复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466）
2024年10月24日，聚力华山 探脑论道第233期。本期病例提供单位：复旦大学附属华山医院、重庆大学附属肿瘤医院和内蒙古自治区人民医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院病理科卞修武院士团队、上海市东方医院影像科初曙光教授、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授、复旦大学附属华山医院、重庆大学附属肿瘤医院和内蒙古自治区人民医院。
病例1
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者女性，25岁，诉发作性意识丧失伴四肢抽搐5日。2024年9月患者无明显诱因下突发头晕恶心，伴视物旋转、四肢痉挛，伴有意识障碍，持续10余分钟，2小时后完全恢复。急诊行MR增强检查，提示“左侧枕部占位，增强后具有明显均匀强化”。后行大脑深部病损切除术（锁孔神经外科技术），枕叶病损切除术，术中冰冻提示（左枕）圆细胞增生性病变，倾向炎症，术后安返病房，一般状态平稳。
体格检查：
神情语明，生命体征平稳，双侧瞳孔等大同圆，对光反射灵敏，肌力正常，肌张力正常，既往无头部外伤，无鼻窦炎、牙龈感染等病史。
免疫组化：
EMA（-），CK（-），Desmin（-），GFAP（-），SMA（部分+），Olig2（-），Ki67（20%+），PR（-），CD138（散在+），IgG4（约20-40/HPF），IgG（散在+），CD2（部分+），CD20（部分+），S-100（散在+），CD1a（-），TP（-），CD30（个别+），ALK（-），MUM-1（散在+），EBER（-），CyclinD1（散在+）。
特殊染色结果：
特染PAS（-），银染（-），抗酸（-）。
MDT讨论：
该患者考虑Bing-Neel综合征，后续转诊血液科，监测免疫球蛋白水平，或血液和尿液的免疫球蛋白固定电泳，以进一步明确诊断。
病例2
病例来源：
重庆大学附属肿瘤医院
病史：
患者女性，64岁，诉头痛、言语不清伴右侧肢体乏力4天余。主要表现为间断性头痛，伴随言语不清及右侧肢体乏力，呈进行性加重，当地医院头部MRI提示颅内多发占位，考虑肿瘤性病变，转移可能。患者入院第二天出现脑疝，意识加深至浅昏迷，左瞳6mm，右瞳2mm，对光反射消失，生命体征稳定。急诊针对颞叶囊性占位进行切除，减压，术中切开部分颞中回，见暗红色稀薄血性液体流出，其内夹杂暗红色血凝块，质韧。对血凝块，瘤壁的前、后、上、下及深部进行多点取标本送冰冻，均未见明确肿瘤性病变。切除肉眼中颜色呈黄白色瘤壁及质地较韧可疑病变组织后，见脑组织塌陷良好，还纳骨瓣。术后病理诊断显示胶质细胞增生，细胞密度稍增加，血管轻度增生，细胞异型不明显，不能完全除外低级别星形细胞瘤。术后患者出现癫痫持续性大发作，予以地西泮微量泵注+左乙拉西坦+奥卡西平治疗后，逐步好转稳定。术后患者存在轻微混合性失语，四肢肌力IV级，可自主行走，部分遵嘱。
体格检查：
神萎，不合作，无法对答，左侧肌力V级，右侧肌力III-IV级。
免疫组化：
GFAP（+），Olig-2（+），S-100（+），EMA（-），p53（-），Ki-67（+<1%），IDH（R132H）（-）。
MDT讨论：
该患者不考虑心脏粘液瘤和感染，考虑多发性血管瘤，建议完善术后常规头颅平扫+增强序列，以及SWI检查，明确血肿演变过程，有条件的话可以完善家属检查，排除家族性病变。
病例3
病例来源：
内蒙古自治区人民医院
病史：
患者女性，42岁，诉间断性头痛2个月。患者于入院2个月前无明显诱因出现间断性头痛，伴头晕，无恶心呕吐，无肢体抽及大小便失禁，未予重视及治疗，近日感头痛较前加重，就诊内蒙古自治区人民医院门诊，行头CT检查示左侧额叶低密度影，结合头MRI检查，门诊以 “颅内占位性病变”，收入神经外科。患者发病以来精神状态可，饮食睡眠可，大小便正常，无抽搐。患者于2024年8月全麻插管下显微镜下开颅肿瘤切除术，术中脑组织压力高，脑沟变浅，脑回增宽，肿瘤质软，与周围组织分界不清，荧光显微镜下黄染明显。术中冰冻示左侧额颞占位肿瘤性病变，不除外胶质瘤（WHO 3级），部分区继发退变。术后患者状况良好。
体格检查：
神志清楚，自主睁眼，对答切题，言语流利，遵嘱运动，双侧瞳孔等大等圆，直径3.0mm，直接及间接对光反射均存在，颈软，心肺听诊未见明显异常，腹软，无压痛及反跳痛，四肢肌力5级，肌张力正常，双侧病理征阴性。
免疫组化：
NF（+），IDH1（+），Olig-2（+），VEGF（+），GFAP（+），CK（-），P53（20-30%+），CD56（+），Vimentin（+），CD34（血管+），S-100（+），Ki-67（约5%+）。
分子检测：
IDH1p. R32H突变，MGMT启动子甲基化，ATRX突变，TP53突变。
MDT讨论：
该患者根据病理可诊断为IDH突变星形细胞瘤（WHO 3级），后续可进行放疗联合序贯的替莫唑胺化疗。
病例4
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，35岁，诉口齿不清，视物成双，行走不稳，呛咳1月，头颅MRI显示脑干肿胀，脑干及两侧小脑半球异常信号灶，低级别胶质瘤不排除；PET显示未见放射性摄取异常增高，考虑为低代谢病变；MRS结合常规MRI考虑肿瘤可能。
MDT讨论：
该患者根据影像学表现，考虑为脑干低级别弥漫性胶质瘤，后续可行穿刺活检以进一步明确病理诊断。
病例5
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，58岁，诉左下侧肢体肌力下降1月余，患者2019年曾受“右侧M1动脉瘤血管介入栓塞治疗和肝微创手术（肝硬化）”，2022年曾因右腿骨折于外院行钢板置入术，术后恢复可。T1增强显示基底节病灶强化，DWI等信号，外院PET显示右侧基底节-丘脑区混杂密度影，考虑颅内原发肿瘤可能性大。全麻下右基底节病变立体定向穿刺活检，病理显示灶性坏死，出血渗出，炎症细胞散在分布，以T细胞为主。
体格检查：
GCS 15’，左上肢肌力V-V-IV-0，左下肢肌力III-III-III-IV。
免疫组化：
1#浅：GFAP（-），Olig2（+），Ki67（<1%+），CD34（血管+），CD68（组织细胞+），CD3（+），CD20（个别+）；
2#深：Olig2（个别+），CD68（-）；
3#冰冻：GFAP（+），Olig2（+），CD68（组织细胞+），CD3（散在+），CD20（-），P53（-），Ki67（灶1%）。
4#特殊染色结果：银染（-），特染PAS（-），抗酸（-）。
MDT讨论：
该患者影像学表现较不符合胶质瘤表现，考虑基底节梗塞病变，后续可完善相关多模态检测，明确诊断。
神经肿瘤病例精粹征稿活动
由国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟主办的探脑论道神经肿瘤病例精粹（第二季）征集中！
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟向联盟成员单位广发英雄帖，征集神经肿瘤典型病例，以一个个案例的形式再现患者就诊情况，通过实际案例的形式带去探讨和启发。协助资深神经肿瘤专业人士磨炼诊疗思路，搭建学术沟通桥梁；帮助基层医疗卫生人才加深对疾病的认识，提高基层医疗卫生服务能力，推进神经肿瘤规范化诊疗进程。
投稿邮箱：nationalgliomaMDT@vip.126.com
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