作为ACE认证私人健身教练、营养师、健康管理师，开设知识星球“平哥说营养健康”，全网同号。
为你提供更多有价值的营养健康知识和购物优惠券、跑步打卡、减肥指导。![]()
家族性高胆固醇血症是一种遗传性高胆固醇，与吃太多汉堡和薯条无关。家族性高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白 (LDL) 胆固醇水平升高——这种所谓的坏胆固醇会在血管中积聚，并可能导致血栓和心脏病发作——从他们出生时起。![]()
对于这些人来说，低密度脂蛋白水平会随着年龄的增长而变得更高。家族性高胆固醇血症是由基因突变引起的，这种基因突变限制了身体从血液中清除低密度脂蛋白胆固醇的能力。根据美国心脏协会 (AHA) 的数据，这种罕见病相对常见，每 200 名成年人中就有 1 人患病。但只有大约十分之一的患有这种疾病的人知道自己患有这种疾病。如果不及时治疗，家族性高胆固醇血症通常会导致动脉硬化、心血管疾病以及心脏病发作和中风等事件，早在人们进入老年之前。虽然这种情况无法治愈，但早期诊断和治疗可以帮助预防这些并发症。家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，这意味着携带导致它的突变基因的父母至少有 50%的机会将其传递给他们的孩子。根据美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所的数据，导致家族性高胆固醇血症的突变位于 19 号染色体上，它在帮助一种称为 LDL 受体的蛋白质清除血液中过量的 LDL 胆固醇方面发挥作用（ NIH）。仅从父母一方遗传了导致家族性高胆固醇血症的基因突变副本的个体患有一种较温和的疾病，称为杂合子家族性高胆固醇血症。但如果他们这样做，他们就会患上一种更严重的疾病，称为纯合子家族性高胆固醇血症，这种疾病更有可能在 30 岁之前导致心脏病发作和死亡。许多患有家族性高胆固醇血症的人在生命早期没有明显的症状，特别是如果他们患有仅从父母一方遗传的更轻微、更常见的疾病。对于许多人来说，他们可能患有这种疾病的第一个迹象是他们的低密度脂蛋白胆固醇水平很高——根据美国疾病中心的数据，儿童超过 160 毫克/分升 (mg/dL)，成人超过 190 毫克/分升控制和预防 (CDC)。这可以通过常规血液胆固醇测试来检测。大多数家族性高胆固醇血症患者在生命早期也有心脏病或心脏病发作的家族史。一些（但不是全部）家族性高胆固醇血症患者也有一些明显的体征，这些体征是由于额外的胆固醇在身体的不同部位积聚而形成的。家族性高胆固醇血症是遗传性的，由父母遗传的基因突变引起。根据梅奥诊所的说法，某些种族人群患这种疾病的风险增加，包括德系犹太人、法裔加拿大人和一些黎巴嫩人。根据 Johns Hopkins Medicine 的说法，南非白人族群患家族性高胆固醇血症的风险也增加。APOB、LDLR、LDLRAP1 或 PCSK9 基因的突变可导致家族性高胆固醇血症。所有这些基因都在身体如何清除低密度脂蛋白胆固醇方面发挥作用。但 LDLR 基因的变化是导致这种情况的最常见原因。通常，医生可以根据您的家族病史和称为血脂检查的血液检查来诊断家族性高胆固醇血症，该检查可测量称为甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白(HDL) 胆固醇的脂肪物质水平——“好”胆固醇有助于清除血管中的碎屑并降低甘油三酯的水平，甘油三酯会使血液变稠、变粘，更容易凝结。基因测试还可以验证诊断并确定导致该病症的突变基因。由于家族性高胆固醇血症在家族中遗传，医生有时会建议基因检测结果呈阳性的人为其他家庭成员进行检测。治疗家族性高胆固醇血症的目标是降低低密度脂蛋白胆固醇水平，以降低与这种情况相关的心脏病风险。对于成年人，治疗的基石之一通常是他汀类药物，即降低胆固醇的药物。根据国家罕见疾病组织 (NORD) 的数据，患有家族性高胆固醇血症的人服用的他汀类药物的剂量可能高于其他原因导致高胆固醇的人。三磷酸腺苷-柠檬酸裂解酶 ( ACL ) 抑制剂是另一类通过阻断肝脏中胆固醇的产生而起作用的药物。它们被用作杂合子 FH 个体高胆固醇的一级预防。迄今为止， bempedoic acid (Nexletol) 是唯一一种已获得美国食品和药物管理局 (FDA) 批准用于降低该人群 LDL 胆固醇的 ACL 抑制剂。与没有家族性高胆固醇血症的人相比，医生可能更积极地治疗胆固醇。治疗的目标可能是将胆固醇水平降低至少一半或使其低于 100 mg/dL。患有动脉硬化或 2 型糖尿病等其他心脏病危险因素的人可能有一个更激进的胆固醇目标，低于 70 毫克/分升。患有家族性高胆固醇血症的儿童可能还需要将胆固醇水平降低一半。他们可能必须将胆固醇水平控制在 130 mg/dL 以下。生活方式干预也很关键。患有家族性高胆固醇血症的成年人可能不得不彻底改变他们的饮食习惯，以限制饱和脂肪和消除反式脂肪。他们还应该降低饮食中的胆固醇并摄入更多的可溶性纤维。这意味着采用富含蔬菜、完整水果、谷物、坚果和豆类的饮食。对于食用动物蛋白的人来说，这意味着避免食用红肉和加工肉类，主要食用海鲜、瘦肉家禽和低脂乳制品。家族性高胆固醇血症患者还需要保持健康的体重并定期锻炼。这可能不会对胆固醇水平产生重大影响，但它可以通过促进降低血糖和血压水平来帮助预防心脏病。在某些情况下，当药物和生活方式的改变无法充分降低低密度脂蛋白胆固醇水平时，一些家族性高胆固醇血症患者可能需要接受称为低密度脂蛋白单采术的过程。这类似于肾透析，涉及使用导管抽取血液，以便对其进行处理以去除低密度脂蛋白胆固醇，然后将其送回体内。更罕见的情况是，患有家族性高胆固醇血症的人可能会从没有这种情况且正常处理低密度脂蛋白胆固醇的供体那里接受肝移植。对于某些基因突变的人来说，这不是一个选择，它需要大手术和终身免疫抑制药物来避免器官排斥。如有健康问题，请务必前往正规医院，寻求专业医生的帮助，切勿自行诊断或治疗，以确保自身安全和健康。
