摘要：
重要性：先天性长QT综合征（LQTS）与晕厥、室性心律失常和猝死有关。LQTS常通过静息心电图（ECG）的QT延长来检测，但有半数LQTS患者QT间期正常或接近正常。
目的：开发一种基于深度学习的神经网络，用于使用12导联心电图识别LQTS和区分基因型（LQTS1和LQTS2）。
设计、设置和参与者：这项诊断准确性研究使用了2012年8月至2021年12月在心脏节律组织登记处（HiRO）登记的疑似遗传性心律失常患者的心电图。内部数据集在2个站点获得，外部验证数据集在4个站点获得；另一个横断面验证数据集来自蒙特利尔心脏研究所。LQTS队列包括 KCNQ1或KCNH2基因致病性或可能致病性变异的先证者和亲属，校正QT（QTc）间期正常或延长。
暴露：LQTS1、LQTS2 和阴性基因检测结果之间的卷积神经网络（CNN） 鉴别。
主要结局和测量方法：主要结局为曲线下面积（AUC）、F1评分以及与基于QTc的检测相比，CNN方法检测LQTS和区分基因型的灵敏度。
结果：共分析了990例患者的4521张心电图(平均[SD]年龄42岁；589例[59.5%]为女性)。国家登记处（101名患者）内的外部验证表明，CNN对LQTS检测(AUC, 0.93；95% CI, 0.89-0.96)和基因型区分(AUC, 0.91；95%CI, 0.86-0.96)具有很高的诊断能力。这超过了专家测量的 QTc 间期检测 LQTS(F1评分，0.84 [95% CI, 0.78-0.90] vs 0.22 [95% CI, 0.13-0.31]；敏感性，0.90 [95% CI, 0.86-0.94] vs 0.36 [95% CI, 0.23-0.47])，包括正常或临界QTc间期的患者(F1评分，0.70 [95% CI, 0.40-1.00]；敏感性，0.78 [95% CI, 0.53-0.95])。在高危患者和基因型阴性对照的横断面队列（406名患者）中进一步验证，CNN检测到 LQTS的AUC为 0.81（95% CI，0.80-0.85），优于基于QTc间期的检测（AUC, 0.74;95% CI, 0.69-0.78）。
结论和相关性：深度学习模型提高了从静息心电图中检测先天性LQTS的能力，并允许区分两种最常见的遗传亚型。在未选择的一般人群中进行更广泛的验证可能支持将该模型应用于疑似LQTS患者。
讨论：
在这项研究中，训练了 CNN 在主要由隐匿性 LQTS 患者组成的人群中检测12导联心电图上的先天性LQTS。该模型还能够区分2种最常见的基因型变异。该模型在转诊至遗传性心律失常中心筛查疑似遗传性心律失常的多中心患者队列中得到了验证。证明了该模型在检测 LQTS 和区分 KCNQ1 和 KCNH2 变体方面具有很高的准确性和灵敏度。该模型在不同中心、年龄、性别和种族的表现都很稳健。与心律失常专家测量的 QTc 间期相比，CNN 能够检测到具有更高 F1 评分和敏感性的 LQTS。据我们所知，这是第一项提供模型代码和权重的研究，有助于通过 12 导联心电图对 LQTS 进行计算机辅助诊断。
该模型的优势在于即使在正常或临界QTc间期的情况下也能检测心电图中的LQTS。这对于筛查可能至关重要，有助于识别可能需要进一步激发或基因检测的患者，或者在暴露于QT间延长药物时有QT间歇性心律失常风险的患者。机器学习方法可以检测心电图上的隐藏特征，即使在隐藏的 LQTS 的情况下也是如此，包括非基于 QT 的特征，例如显性或细微的 T 波形态变化。机器学习方法只需要较少的专业知识就能使用，时间和劳动密集度较低，并且不像人类读者那样受到其他临床信息的影响。
局限性：
一个主要的局限性是该模型的训练使用了病例对照队列，其中包括因遗传性心律失常家族史而被转诊的亲属，这些亲属被确定为未受影响，但没有常规提供 LQTS 基因检测。由于 LQTS 在普通人群中的患病率较低，因此该对照队列包含携带 LQTS 导致遗传变异的患者的可能性较低。然而，该对照人群发生 LQTS 的风险较低，并且更容易与先天性 LQTS 患者区分开来。
另一个局限性是本CNN 模型经过训练以检测与 LQTS ECG 表型相关的特定基因型，这可能不适用于其他不太常见的基因型或基因型阴性但临床表型阳性的患者。
结论：
我们的研究结果表明，CNN 可有效检测先天性LQTS并在多中心队列中区分2种最常见的基因型。CNN显示比专家静息心电图的QTc测量更准确。在未经选择的一般人群中进行更广泛的验证可能支持该模型的广泛应用，以对疑似 LQTS 患者的尖端扭转型室性心动过速风险进行分层。
参考文献：
Jiang R, Cheung CC, Garcia-Montero M, et al. Deep Learning-Augmented ECG Analysis for Screening and Genotype Prediction of Congenital Long QT Syndrome. JAMA Cardiol. 2024;9(4):377-384.
编辑：刘耀琨
来源：北一心语
