2024年10月，中国营养保健食品协会罕见病营养专业委员会（以下简称“罕见病营养专委会”）在四川成都正式成立，北京大学第三医院神经内科主任樊东升教授担任第一届主任委员。
罕见病和营养是临床工作中两个相对“冷门”的专业，是什么样的外力推动这两个学科走到一起？罕见病营养专委会又肩负着怎样的使命？中国医学论坛报记者特邀神经罕见病领域的权威专家、樊东升主委进行专访，一同领略这条“少有人走的路”上珍贵的风景。
北京大学第三医院神经内科主任
北京大学医学部神经病学系主任
国家神经系统疾病医疗质控中心运动神经元病医疗质控工作组组长
中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会主任委员
北京医学会神经内科分会主任委员
在现代医学中，临床治疗往往聚焦药物和手术的直接干预，而忽视了营养作为疾病治疗的基石性作用。樊东升教授指出，营养理念已经在肿瘤领域呈现出迅猛发展的势头，而在罕见病领域，大家对营养的关注远不能满足临床需求。
营养对于罕见病患者意味着什么？一方面，罕见病往往与先天性代谢性遗传缺陷紧密相关，某些关键酶的缺乏导致患者无法合成必需的营养物质，从而引发疾病。因此，包含特殊营养素的特医食品不仅是辅助治疗的手段，有时甚至是实现对症及病因治疗的核心。
另一方面，患者营养情况可以在很大程度上影响治疗效果。以渐冻症为例，樊东升教授表示，渐冻症患者的营养状态在疾病进展中扮演着至关重要的角色。越来越多的研究显示出，如果渐冻症患者在早期就出现明显的高代谢状态，导致营养不良，那么患者的疾病进程会非常迅速，预后也非常差。
樊东升教授用比喻的方式来说明营养的重要性：就像修建房屋需要打好地基一样，只有营养基础牢固，整个治疗建设才能发挥更好的效果。如果营养建设没有做好，那么即使药物治疗投入巨大的人力、物力和财力，治疗效果也可能大打折扣。
然而现实情况是，对罕见病有深入的了解医生，往往相对缺乏营养方面的知识；而营养师虽然熟悉营养食品和特医食品，但对罕见病本身认识不足。这种信息和知识的不对称，让罕见病患者的营养管理之路“荆棘丛生”。
正是基于这一背景，中国营养保健食品协会组织成立了罕见病营养专业委员会，旨在汇聚临床医生、营养师以及特医食品生产企业的力量，共同为罕见病患者提供更优质的服务，推动罕见病治疗的改善。
罕见病作为一种长期慢性的管理过程，其治疗并非一蹴而就，而是需要精准治疗和长期营养护理的双重保障。营养护理并非简单的“吃多吃少”问题，它包含了更加个体化、科学化的“吃好”“吃准”等问题。以渐冻症为例，吞咽困难是疾病发生发展中不可避免的症状，往往导致患者营养不良，从而加速疾病进展。
为解决这一问题，就需要神经专科医生、消化内科医生、普外科医生、营养师、护理师等多方面力量的共同协作。因此，罕见病的管理绝非单一学科能够胜任，它涉及到多方面的综合考量。这也是罕见病营养专业委员会的任务之一：搭建多学科交流平台、强化营养体系建设，全面提升罕见病诊治的综合水平。
与其他有成熟积淀的“老学科”相比，罕见病营养学科的发展是一个从无到有的过程。樊东升教授认为，罕见病营养专委会的首要任务是普及相关知识，而被普及的对象不仅包括患者、也需要包括不同科室的临床医生、营养师等相关人员。
罕见病种类繁多，即使是临床医生，也会涉及到不同领域的专家。例如，儿科和神经内科是罕见病比较常见的领域，但一些特殊疾病可能还会涉及到心内科、内分泌科等多个学科。由于每类疾病的患者群体数量较少，相应的医生群体也较为分散。因此，对临床医生的“科普”也至关重要。
未来，罕见病营养专业委员会将通过学术交流和科普宣传，让不同学科的临床医生尤其是聚焦在罕见病领域的医生对患者的营养问题有充分的认识，并意识到患者营养的重要性和迫切性，共同推动这一事业的发展。同时，通过科普教育，让更多患者和家庭成员对罕见病以及罕见病营养有所了解。
在多方认知提升的基础上，罕见病综合管理将在多学科协作、医患沟通、家庭照护以及特医食品规范化应用等方面取得长足的进步。
虽然特医食品对于某些罕见病的治疗至关重要，但它们既不能作为药品直接进入医院，也不属于普通食品。因此特医食品在从生产到流通中的多个环节不仅需要严格把关，更需要政策护航。
由中国营养保健食品协会牵头开展的“小蓝花”行动正是敏锐地捕捉到了这一问题，通过协调多方资源，着力打通企业、医院和患者之间的壁垒，确保特医食品能够安全、有效地到达有需求的患者手中。
罕见病群体相对较小，而疾病种类繁多，具体到某一种罕见病的特医食品产量非常低。但企业在配套设备、研发、生产、物流等方面的投入却无法相应减少，这无疑会大幅降低企业的效益。
特医食品的重要性不言而喻，但如何保证相关企业的积极性，是一个亟待解决的问题。如果政策层面能提供更多利好信息，在进院方面给予更多支持，可能会对特医食品企业起到极大的鼓励作用。
通过“小蓝花”行动，罕见病营养专业委员会希望能够促进政策的优化，提高特医食品的可及性，最终实现患者利益的最大化。这不仅是为罕见病患者营养管理的战略布局，也是罕见病营养领域发展举重若轻的一步。
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中国医学论坛报 李稳 采写
感谢樊东升教授审阅
