胃肠间质瘤
健康科普
病例回顾
李女士，52岁，半年前出现间断性腹痛、腹胀，伴有食欲减退和体重下降。她一开始以为是胃炎，服用胃药后症状稍有缓解，但不久后症状再次加重。李女士前往医院就诊，经过胃镜检查发现胃壁有一个约4厘米的隆起性肿块。随后，进行组织活检，病理结果确诊为胃肠间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor，简称GIST）。医生团队经过详细评估后，建议李女士采用“腹腔镜微创手术”切除肿瘤，并辅以“靶向药物治疗”来防止复发。腹腔镜手术仅需几个微小切口，创伤小、恢复快，术后结合靶向药物治疗效果显著，李女士在术后3个月内完全康复，至今未见复发。
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什么是胃肠间质瘤？
胃肠间质瘤是一种来源于胃肠道间质细胞的恶性肿瘤，是胃肠道最常见的间质性肿瘤，常见于胃和小肠。GIST是由特殊的间质干细胞突变而来的肿瘤，其生长缓慢，早期症状不明显，但随着肿瘤增大，可能引起出血、梗阻等并发症。
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发病机制
胃肠间质瘤的发病主要与两类基因突变有关：
▶ KIT基因突变：约85%的胃肠间质瘤患者存在KIT基因突变，导致细胞异常增殖。
▶ PDGFRA基因突变：约5-10%的患者存在PDGFRA基因突变，亦可引起细胞不受控制的生长。这种基因突变使得细胞不断分裂、增殖，最终形成肿瘤。
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易患人群
①年龄：好发于40岁以上人群，尤其是中老年人。
②性别：男女均可患病，但男性略高于女性。
③家族史：具有GIST家族史者患病风险更高。
④遗传因素：一些遗传性疾病与GIST相关，如多发性内分泌腺瘤病。
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临床表现及早期诊断依据
胃肠间质瘤早期症状不明显，部分患者可能会出现：
①腹痛、腹胀：由于肿瘤增大时压迫周围组织引起；
②黑便或呕血：由于肿瘤破溃引发出血；
③贫血：长期出血导致的继发性贫血。
检查手段：
①胃镜检查：可以直接观察胃肠道内部，发现肿块。
②影像学检查：CT或MRI可以明确肿瘤的大小、位置和浸润程度。
③活检病理检查：通过取样组织进行病理分析，确诊肿瘤性质。
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如何治疗？
外科手术治疗
常见的治疗手段有：
①腹腔镜微创手术：目前对于较小且局限的胃肠间质瘤，腹腔镜微创手术是首选治疗方式，创伤小、恢复快，患者术后生活质量高。优点：手术切口小，术后疼痛轻，恢复快，住院时间短。缺点：对医生技术要求高，无法适用于肿瘤较大的患者。
②传统开腹手术：对于较大、浸润性强的肿瘤，或肿瘤位于复杂部位者，传统开腹手术是必要的选择。优点：适用范围广，能够彻底切除肿瘤。缺点：创伤较大，恢复时间长。
靶向药物治疗
①伊马替尼（Imatinib）：作为首个被批准用于治疗胃肠间质瘤的靶向药物，伊马替尼能够有效抑制KIT和PDGFRA基因的异常活性，阻止肿瘤生长。通常用于术后辅助治疗或晚期不可手术患者。优点：疗效显著，可有效控制肿瘤生长。缺点：长期服用可能产生耐药性，部分患者可能出现恶心、皮疹等副作用。
②舒尼替尼（Sunitinib）：对伊马替尼耐药或不耐受的患者，舒尼替尼是第二线治疗药物，具有更广泛的靶向作用。优点：对伊马替尼无效的患者有效，延长生存期。缺点：副作用较多，如高血压、乏力、皮肤反应等。
放射治疗
胃肠间质瘤对放疗敏感性较低，因此放射治疗并不是常规治疗手段，但在某些晚期患者中，可用于缓解症状或控制局部病灶。
免疫治疗
免疫治疗是一种新兴疗法，通过激活患者自身免疫系统攻击肿瘤细胞。目前，免疫检查点抑制剂在部分晚期GIST患者中显示出一定疗效，未来有望成为治疗的新方向。
基因治疗
随着对GIST分子机制的深入研究，基因治疗逐渐成为研究热点。通过对患者体内的基因进行修饰，抑制肿瘤细胞的生长和分裂，有望成为未来的突破性治疗手段。
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如何预防胃肠间质瘤？
● 健康饮食：避免高脂肪、高盐饮食，多吃新鲜蔬菜、水果，增强免疫力。
● 避免吸烟、酗酒：减少对胃肠黏膜的损伤，降低发病风险。
● 定期体检：尤其是中老年人，建议每年进行胃镜检查，早期发现异常。
胃肠间质瘤是一种相对罕见但潜在危险的肿瘤，早期发现、及时治疗是提高生存率的关键。随着医学技术的不断进步，微创手术、靶向药物、免疫治疗等多种治疗方式的应用，越来越多的患者获得了长期生存的机会。希望广大群众能重视体检，关注胃肠健康，早期发现疾病，科学治疗，让生活更加美好！
本期供稿专家
董延琥
肿瘤内科二病区副主任 副主任医师
坐诊时间：每周一、周四全天
诊室位置：门诊二楼南区内科第一诊疗区7号诊室
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供稿 | 董延琥
编辑 | 井静
初审 | 张晖
复审 | 李伟琳
终审 | 陈水怀
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