应粉丝朋友的要求，今天我们深入探讨一下近视防控中基因检测的必要性。身为眼科医生的我们，应该以何种方式有效运用基因检测这一有力工具，从而为我们的近视防控工作提供强大助力，为守护孩子们的视力健康开拓新的路径与方法呢？
近视本质上是先天基因与后天环境相互影响所产生的结果。鉴于此，我们正全力推动基因检测这一高效且极具价值的工具的普及应用，力求在近视防控工作中做到精准洞察、有的放矢。在 2023 年高度近视防控专家共识里，基因的重要性被提升至前所未有的高度。这主要归因于基因检测技术，特别是多基因风险评分（PRS）在近些年实现了关键突破，为临床实践开辟了全新的路径并提供了崭新的指引方向。
那么当下基因检测究竟能够发挥哪些作用呢？首先，它能够精准地排查因单基因遗传眼病所引发的高度近视状况。在日常诊疗过程中，我们时常会遇见部分儿童过早出现近视症状，而对于这些患儿背后的真正病因，我们在诊断时或许会存在误诊、漏诊的情形。这是由于此类单基因遗传眼病的眼底表征往往缺乏典型性，仅仅依靠眼底镜以及眼底照片来进行判断，很难获得精准无误的结果。单基因遗传眼病多属于少见病、罕见病范畴，这也使得在临床实践中，我们很难做出正确的诊断。不过，在引入遗传基因检测手段之后，我们便能够实现对这类疾病的早发现、早诊断、早治疗。现阶段，先天性眼病在很大程度上都要依靠基因检测所提供的诊断依据与方向指引。有时我们在临床观察中即便有所考虑也不敢妄下结论，但一旦有了基因检测结果作为支撑，我们便能够给出较为确切的专业意见与诊断结论。
其次，高度近视多基因风险评分（PRS）的评估算法取得了重大突破。近年来，中国高度近视基因序列得以成功构建，为临床实践提供了极具价值的指引。当下的基因检测较以往已大不相同。往昔仅有部分单基因检测结论，对临床方向的指导作用微乎其微，知晓与否在实际操作中几乎毫无差别。然而，伴随高度近视 PRS 风险评估的出现，我们能够依据个体差异精准预判孩子的近视发展趋势，进而确定更为积极或相对保守的应对策略，基因检测成为医生极为关键的决策依据。在近视防控实践中，我们注意到不同孩子对近视干预措施的反应千差万别，过去常以“千人千眼”来阐释防控成效的差异。但在基因检测技术介入后，情况则截然不同。基因能够从独特的分子层面揭示出小朋友对特定防控方案的敏感度，这恰恰是医生最为渴求的信息。我们致力于为每一位孩子量身定制个性化的处方方案，力求实现防控效果的最大化，让每一位前来就诊的家长都能收获眼轴控制与近视度数控制的双重喜悦。
上图是基因检测技术助力我们近视防控的临床路径。患者就诊后先检测基因，单基因遗传眼病排查，如果出现问题，对应治疗；如果没有单基因问题，看高度近视PRS风险评估，高风险和极高风险的孩子，建议及早进行4L疗法干预（红光治疗，远像雾视，周边离焦，灯光改造），甚至进行后巩膜加固术，一般风险的孩子，重视生活行为干预，以拉远+灯光改造为主力防控手段，定期复查眼轴，压制不住眼轴增长时，可以考虑红光治疗。
在这一临床路径指引下，我们整个近视防控工作的推进显得秩序井然。既不会出现防控过度的情况，也不会有所遗漏。在明晰孩子基因状况后，我们切实达成了对当下状况与未来趋势的精准预判。能够依据个体差异来施行近视防控策略，全力以赴追求近视可预防、可阻断、可治疗的理想成效。争取早日实现近视全民阻断这一目标，为无数儿童青少年的视力健康保驾护航。
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