出生缺陷是指婴儿在出生前就发生的发育异常，以及存在于身体某些部位的畸形，包括身体结构、功能、代谢、精神和行为等异常，对儿童的体格生长和智力发育有很大影响。大家可能不知道，其实很多出生缺陷是有明确原因且可以防控的，那就要详细了解它到底“缺”在哪。
对儿童来说，出生缺陷是“果”。儿童是出生缺陷的受害者，出生缺陷会导致他们身体或智力的“残缺”。身体“残缺”可发生于各个系统，常见包括先天性心脏病、脑膨出、脑积水、唇腭裂、聋哑、消化道闭锁、多指以及泌尿系统畸形、唐氏综合征等；智力“缺陷”主要是指先天的智力低下。因为身体或精神有“缺”，对孩子生活质量的影响不言而喻。
对家长来说，他们是出生缺陷的“因”。出生缺陷的发生往往是因为家长同样有“缺”。这个“缺”既包括家长先天的缺陷，也包括后天正确理念和行为的缺失。出生缺陷发生，遗传因素占25%，环境因素占10%，两者相互共同作用却占65%。遗传因素包括基因变异、染色体数量或结构异常等；环境因素主要是精子、卵子或胚胎受物理、化学、生物因素等侵害，夫妻在孕前或孕后接触有害的药物、毒物、放射线，以及嗜烟酒或因亲密接触宠物而感染微生物、寄生虫等均可能造成孩子的出生缺陷。
由此可见，出生缺陷的发生绝不是偶然，孩子有“缺”，往往是因为家长有“缺”所致。优生优育理念的缺失可能正是导致孩子出生缺陷的根源，“婚前医学检查”和“孕前优生检查”或许就能比较完美地解决这一点。在上述检查中，医生会了解男女双方的家族遗传病史，既往健康状况等，有遗传病高风险的人群，就要进行相关遗传病咨询和筛查。除了体格检查，医生还会对育龄青年进行卫生指导，引导大家改变不良的生活习惯、脱离不利的环境、消除对胎儿危险的因素，指导孕前增补叶酸，能有效地预防胎儿神经管畸形，以及唇腭裂和先天性心脏病等出生缺陷。
希望所有育龄青年增强优生优育理念，重视“婚前医学检查”和“孕前优生检查”，认真学习预防出生缺陷的相关知识，消除遗传因素和环境因素的不利影响，保持健康的生活习惯，才能让孩子真的完美无“缺”。
参考文献：
刘光河.山东省2005～2012年出生缺陷的流行病学调查研究[D].泰安：泰山医学院，2014.
云小云，欧凤荣.叶酸缺乏与出生缺陷相关性研究进展[J].实用药物与临床，2016,19（2）:244-246.
撰稿：肖华伟（妇女群体保健科）
审核：顾婷婷、吴飞
