从翻身、坐稳
到能跑、能跳
是许多孩子的健康成长轨迹
也是每一位父母对孩子的期望
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但有这样一群孩子
他们多数“天生无力”
站立坐卧，甚至呼吸
都是一次巨大的挑战
这群孩子得了一种
罕见的遗传性疾病
脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症是由于脊髓前角运动神经元变性导致的一种以近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩为主的常染色体隐性遗传病。
目前该病在全球存活的新生儿中的发病率约为1/10000，携带者频率为1/40~1/50。中国人群中的携带者频率约为1/42。
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SMA的临床表现差异性较大，根据患者起病年龄和所获得的最大运动功能分为0-4型。
▶ SMA-I型：患者病情最重，6个月内发病，平均发病年龄在出生后1个月。表现为全身松软无力，严重肌张力低下。
▶ SMA-II型：患儿出生后6个月内发育正常，之后出现运动发育停滞，通常在出生后18个月内出现症状，运动发育落后。
▶ SMA-III型：患儿常于出生后1年内运动发育正常。从幼儿期至青少年期均可发病，可以获得独立行走的能力。肌无力呈缓慢加重，患者可以行走多年，后期可能出现脊柱变形。
▶ SMA-IV型：又称成人型SMA，多在30~60岁发病，表现出显著的四肢近端无力，病情进展缓慢。
该疾病为进展型疾病，随着病情的进展，肌无力可进一步导致肌肉骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死因。
那脊髓型肌萎缩症是否就无能为力了呢？答案是否定的。只要及早进行干预治疗，患者的生活能得到有效改善。
随着修正药物的广泛临床应用，这种疾病的自然病程发展得到了有效延缓。此外，SMA疾病群体面临长程规范化的康复管理流程。
主要针对疾病进展，预防或减少肌肉萎缩及骨骼畸形、维持或提升心肺功能、重建良好的姿势控制，从而改善患儿的心理健康及生活质量。
患者的生活质量和生活满意度的提升，同时还离不开长期的康复训练。
康复-牵伸训练
牵伸训练的目标为预防或延缓关节挛缩或畸形，通过手法治疗或辅具促进抗重力体位的维持。
较为常用的手法包括：被动牵伸、主动-助力牵伸、辅具或石膏固定下的四肢关节活动度的维持。
该方法强调使用自身重量或抗重力体位完成牵伸。《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》（2019）指出：
牵伸治疗的频次和方法根据患者目前功能及康复评估结果而定。
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康复-肌力训练
SMA患者需要进行强度适中的肌力训练。
根据患者肌力、关节活动度、平衡、粗大运动功能等评估结果，进行助力-主动、抗重力或渐进性抗阻肌力训练。
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这种训练可以结合患者的年龄和兴趣，将肌力训练融合于日常生活活动或游戏中进行。
康复-有氧训练
运动耐力也是康复训练重点关注的问题。
有氧训练的方式多样化，游泳、骑车、辅助步行训练等均可提高活动耐力。
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运动训练的强度、时间、频率等没有统一标准，推荐低或中等强度为主，避免患者产生疲劳。
康复-呼吸训练
呼吸训练是SMA患者训练重点，包括呼吸肌肌力训练、维持胸廓顺应性训练、咳嗽和排痰训练等。
呼吸训练可以结合游戏或任务，重点关注生命体征、有无呼吸困难和疲劳程度。
康复-吞咽功能训练
吞咽功能障碍也是SMA患者常见的问题之一，严重者会出现误吸、脱水、气道阻塞、支气管痉挛和窒息等。
常用训练方法包括唇功能训练、颊肌、咀嚼肌功能训练、舌肌运动训练等。
吞咽功能训练需要在专业的言语吞咽治疗师的指导下进行。
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多学科合作是SMA疾病管理的关键，需要根据患者的个体化临床表现采取针对性的多学科诊疗团队，邀请相关专家和专业技术人员的共同参与，制定康复诊疗策略。
同时，SMA疾病的特殊性也需要得到从国家、地区，到医院、社区、家庭的重视，从而最大程度优化患者的功能状态和生活质量。
四川大学华西医院康复医学中心儿童康复中心正在开展针对SMA疾病的康复评估和治疗，经过前期的实践，可以为患者进行个性化的综合康复训练，指导家庭康复。
声明：本文系医学相关教育科普文章，不涉及具体治疗方法或医疗行为，不得替代医院就诊行为。
内容制作
内容来源：四川大学华西医院康复医学科儿童康复中心
编辑：张富耀
制图：东周
