提到“慢粒白血病”大家会想到什么？在似乎小众又不那么“小众”的病种中，普通人联想到关于这种疾病的第一反应可能是早前的一部电影——《我不是药神》。这部电影里面讲述了神油店老板程勇从一个交不起房租的男性保健品商贩，一跃成为仿制药“格列宁”独家代理商的故事，里面大家所谈到的就是慢粒白血病。
（《我不是药神》电影剧照）
1845年，苏格兰的Bennett和德国的Virchow描述了同时伴有脾肿大、严重贫血、外周血中存在大量白细胞的病例，但当时的技术难以解释该疾病。1900年左右，随着显微镜技术发展，该类患者血液中粒细胞特殊形态学特征被发现。到1960年，Nowell和Hungerford发现并报道了该类患者的22号染色体有明显的长臂缺失，这种异常很快被证实，并被命名为费城染色体（Ph染色体）。后来Rowley利用显带技术分析发现22号染色体上明显丢失的染色体物质是9号和22号染色体相互易位中的一部分。由此，这一特殊疾病正式被人类认识——慢性粒细胞白血病。
慢性粒细胞白血病俗称“慢粒”，它是起源于造血干细胞的一种恶性克隆性疾病。正常的造血干细胞具有分化为各种成熟血细胞（如红细胞、白细胞、血小板等）的能力，并且能够有序地进行增殖和凋亡，以维持血液系统的稳定。然而，在慢粒白血病患者体内，产生了一种特殊的染色体并形成了BCR-ABL融合基因，这个融合基因编码的蛋白具有持续激活的酪氨酸激酶活性，导致产生的白血病细胞大量增殖，并且其增殖不受正常调控机制的约束。
慢粒是慢性白血病中最常见的一种类型，约占慢性白血病的70%，全球发病率为（1.6-2）/10万人，国内流行病学调查显示年发病率为（0.36-0.55）/10万人。
虽然慢性粒细胞白血病（CML）并非典型的遗传性疾病，但在部分病例中存在家族聚集现象。家族中若有CML患者，其他亲属患CML的风险可能会略有增加。
一些遗传性疾病或基因综合征可能与CML的发病风险相关。例如，唐氏综合征（21 - 三体综合征）患者患白血病（包括CML）的风险比正常人群高。这可能是由于染色体数目异常影响了细胞的正常生长、分化和凋亡调控机制，使得细胞更容易发生恶变，从而增加了CML发病的可能性。
电离辐射是CML发病的一个确定因素。暴露于高剂量的电离辐射，如原子弹爆炸幸存者、接受大剂量放疗的患者，CML的发病风险显著增加。
辐射对骨髓中的造血干细胞造成损伤，这种损伤可能导致DNA断裂、染色体畸变等。当造血干细胞的DNA发生损伤后，细胞的正常生长、分化和凋亡调控机制被破坏，容易引发恶性转化，进而导致CML的发生。
长期接触苯及其衍生物是CML发病的潜在危险因素。苯是一种常见的有机溶剂，在化工、制鞋、油漆、印刷等行业广泛使用。长期暴露于含苯的环境中，例如在没有适当防护措施的油漆车间工作的工人，患CML的风险可能增加。
苯及其衍生物可以进入人体，在体内代谢过程中产生具有毒性的中间产物，这些中间产物可以与DNA、蛋白质等生物大分子结合，造成细胞损伤，干扰细胞的正常功能，影响造血干细胞的正常增殖和分化，最终可能促使CML的发生。
1. 病毒感染
尽管目前尚未有确凿证据表明某种病毒是CML的直接病因，但一些病毒感染可能与CML的发病存在一定关联。例如，人类T淋巴细胞白血病病毒（HTLV - 1）是成人T细胞白血病的病因，虽然与CML不同，但提示病毒感染可能通过影响机体的免疫系统或直接作用于造血干细胞，在白血病的发病过程中起到一定作用。
2. 年龄因素
CML可发生于任何年龄，但发病率随年龄增长而逐渐升高。中老年人患CML的比例相对较高。这可能与随着年龄增长，人体的免疫系统功能逐渐衰退、细胞修复机制减弱以及接触各种致病因素的累积效应有关。例如，老年人的造血干细胞可能由于长期受到内外环境因素的影响，更容易发生基因突变或染色体异常，从而导致CML的发病。
慢粒按病程可以分为慢性期、加速期、急变期，大多数患者发病时都处于慢性期，今天我们主要讲讲慢性期的临床表现。
1.乏力：这是慢粒患者在慢性期较为常见的症状之一。由于白血病细胞在骨髓内大量增殖，抑制了正常造血功能，导致红细胞生成减少，身体得不到充足的氧气供应，患者会感到疲倦、无力，活动耐力下降。例如，患者可能在进行日常活动如爬楼梯、散步一段较短距离后就感到极度疲劳。
2.低热：部分患者会出现低热症状，体温一般在37.5 - 38℃之间。这可能是由于白血病细胞释放如白细胞介素-1等细胞因子，刺激体温调节中枢，或者是机体对白血病细胞的免疫反应所导致。
3.盗汗：患者在夜间睡眠时会出现出汗现象，常常湿透睡衣或床单。这与白血病细胞对机体免疫系统和神经系统的影响有关，导致交感神经兴奋性增高，汗腺分泌增加。
4.体重减轻：随着病情进展，患者可能会出现体重逐渐减轻的情况。一方面是因为白血病细胞消耗身体能量，另一方面可能是由于患者食欲减退，摄入营养不足。例如，有的患者在几个月内体重可能会下降5-10公斤。
5.脾大：脾脏肿大是CML慢性期的重要体征，由于白血病细胞浸润脾脏组织，脾脏会逐渐增大。早期可能仅在肋下可触及，随着病情发展，脾脏可增大至占据整个腹腔，甚至可达盆腔。肿大的脾脏通常引起腹胀，同时还可能压迫周围器官，如压迫胃部导致患者出现食欲不振、恶心、呕吐、腹痛等症状。
6.白细胞瘀滞症状：外周血白细胞计数显著升高是CML慢性期的典型表现，白细胞计数通常可达到（20 - 500）×10⁹/L。大量白细胞在血液中堆积，可能会导致血液黏稠度增加，影响血液循环，出现白细胞瘀滞相关症状，如头晕头痛、胸闷气紧、视力模糊等。
7.出血或血栓：在慢性期，血小板计数可能正常或增多。增多的血小板功能可能导致血栓形成，可能出现下肢肿胀、心肌梗塞、脑梗塞等，但部分患者虽然血小板数量增加，但止血功能并不一定正常，可能有出血倾向，如鼻出血、牙龈出血等。
慢粒曾经是一种“不治之症”，早期的治疗主要以羟基脲、白消安等传统化疗药物为主，副反应明显，且生存时间短。20多年前，全球第一个酪氨酸激酶抑制剂（TKI）伊马替尼的出现，改变了这一结局，肿瘤治疗从此进入靶向治疗时代。
多年的治疗历程中，成熟靶点更新迭代，慢粒的治疗格局也发生了翻天覆地的变化，慢粒正在从一个血液肿瘤性疾病转化成类似于高血压、糖尿病之类的慢性疾病，生存期已接近同龄正常人。
另外，随着国家医疗制度的不断改革和完善，慢粒治疗相关药物被纳入集中采购及医保范围，大大降低了治疗成本。只要进行科学治疗及监测，患者可以长期生存。所以，在众多白血病类型中，慢粒被认为是最幸运的白血病。
慢粒患者在疾病控制后身体状态与常人无大异，能进行正常的工作、生活，但在病情初期或病情未控制前，仍需注意：
1. 饮食方面
患者应保持均衡饮食，摄入足够的蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果，如菠菜、西兰花、苹果、橙子等，这些食物富含维生素和抗氧化物质，有助于提高机体免疫力。同时，要注意饮食卫生，避免食用不洁食物，防止感染。由于CML患者可能存在血小板减少的情况，应避免食用过硬、粗糙的食物，以免划伤消化道黏膜导致出血。
2. 休息与运动
充足的休息对于CML患者非常重要。患者应保证每天有足够的睡眠时间，避免过度劳累。在身体状况允许的情况下，可以进行适当的运动，如散步、太极拳等低强度运动。运动有助于增强体质，提高免疫力，但要注意避免剧烈运动，因为剧烈运动可能导致受伤或过度疲劳，影响身体恢复。
3. 预防感染
CML患者由于白血病细胞的影响，免疫力较低，容易发生感染。患者应尽量避免前往人员密集的场所，如商场、电影院等。注意个人卫生，勤洗手，保持居住环境的清洁，定期通风换气。如果周围有感染性疾病患者，应尽量避免接触。在流感高发季节，可以接种流感疫苗，但在接种前应咨询血液专科医生的意见，因为有些疫苗可能不适合CML患者。
4. 心理调节
被诊断为CML可能会给患者带来巨大的心理压力，患者可能会出现焦虑、抑郁等情绪。家人和朋友应给予患者足够的关心和支持，鼓励患者积极面对疾病。患者自身也可以通过参加一些病友交流活动、心理咨询等方式来缓解心理压力，保持乐观的心态对于疾病的治疗和康复非常重要，如有需要，可行专业的心理咨询。
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中共党员，硕士研究生，主治医师，医疗组长，绵阳市血液专委会委员，四川省康复医学会血液专委会青年委员。曾于四川大学华西医院进修学习，开展自体造血干细胞移植等新技术3项，主持院级、市级科研课题3项。
绵阳市第三人民医院血液科
绵阳市重点学科
绵阳市血液细胞成分治疗专委会主委单位
四川大学华西医院血液科联盟科室
国家儿童白血病救治中心
国家血友病治疗中心
MPN规范诊疗示范中心项目（COMPASS）协作单位
科室有副主任医师2人，主治医师5人，住院医师2人。其中硕士4人，本科5人。科室承担西南医科大学、川北医学院、成都中医药大学、成都医学院等医科院校的本科理论教学与见习工作，同时承担国家住院医师规范化培训工作；承担院级、市级课题10余项，发病核心及SCI数十篇。
配备有医用无菌层流床、无菌层流病房、血细胞分离机、血液灌流机、生物安全柜。目前成熟开展化疗、靶向治疗、免疫治疗、血浆置换、免疫吸附、细胞单采、自体造血干细胞移植术等。
科主任：况小红
办公室电话：0816-2968959
初审 | 张瀚文 审核 | 邓金林、况小红
