婴儿痉挛综合症
婴儿痉挛综合症(infantile spasm)又名West综合征，是一种严重的、与年龄有关的隐源性或症状性、全身性癫痫综合征，被列入我国第二批罕见病目录。具有发病年龄早，特殊惊厥形式，病后智力发育减退，脑电图表现为高峰节律紊乱为特点的一种癫痫，影像学检查约80%以上可见脑萎缩、畸形等异常。发病率在十万分之三左右，近年来发病率呈逐年上升趋势，该病一般不会影响自然寿命。因其症状不易被家长发现，造成延误诊疗。
发病原因
隐源性婴儿痉挛综合症(10%～15%)病因不明，无其他中枢神经系统功能失调迹象。症状性婴儿痉挛综合症(85%～90%)的特点是既往有脑损害体征或病因明确，出生前最常见的病因(78%)是脑缺血缺氧、脑发育异常、宫内感染和遗传代谢病等。出生后最常见病因是感染、脑缺氧、头颅外伤和中毒等。先天性巨细胞病毒感染、弓形虫感染、风疹、单纯疱疹均可引起本病。本病预后很差，发作持续存在的儿童，5岁时通常转变为其他类型的癫痫；68%的隐源性及15%的症状性病人完全缓解；32%的隐源性及85%症状性病人有智力低下和有其他类型癫痫发作；30%的症状性病人可进展转变为Lennox-Gastaut综合征。
临床表现
起病在1岁以内，高峰为4～7个月。主要临床特征为频繁的痉挛发作，典型发作呈鞠躬样或点头样，连续成串出现的强直性痉挛，每串连续数次或数十次，表现为两臂前举，头和躯干向前屈曲，少数病例向背侧呈伸展位，重复出现数次甚至数十次，有时伴喊叫或微笑，易导致磕碰伤。
主要并发症为出现智力发育障碍、体格生长迟缓、痉挛性瘫痪、四肢瘫、小头畸形等。婴儿痉挛症初发时60%～70%的患儿智力低下，满2岁时可增加到85%～90%。无论病前有无智力落后，一旦痉挛发生，相继出现智力发育障碍，95%的病例有精神运动发育落后。
确诊婴儿痉挛综合症，就应立即治疗。否则会遗留神经系统后遗症，主要表现为智力低下，所以早期诊断、早期治疗非常重要。该病一般不能治愈，但规范治疗可以缓解症状。有资料显示：早期和强化性治疗能使孩子所有的发作停止、智力达到正常或接近正常。
治疗措施
药物使用激素、抗癫痫药、维生素B6等，极个别患儿需要手术治疗。对于已经出现智力发育障碍等症状的孩子，要积极进行针对性的长期康复训练。
预防方面
主要是做好遗传咨询、进行产前诊断或新生儿筛查、注意围生期保健、积极防治婴幼儿高热惊厥、积极预防和治疗小儿神经系统各种疾病、预防生化代谢紊乱。
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