“刘医生，我老婆生了，6斤4两，母女平安，给您报喜了！谢谢您！”5月11日凌晨5点25分，36岁的陈女士成功诞下一名女婴。当天早上，丈夫迫不及待地将这一喜讯分享给了悉心为他们提供遗传咨询与优生指导的刘医生。
陈女士与刘医生相识于1年多前，当时她已经连续怀过或生育了2个患病宝宝，第一胎怀孕2个月即莫名流产，第二胎出生后即发现听力减退。
为了实现生育一个健康宝宝的愿望，陈女士决定去更专业的遗传病专科医院看诊。经介绍，她来到了湖南家辉遗传专科医院遗传与产前诊断门诊，也正是这一次看诊，让她有机会生下了健康宝宝。
“医生，我们夫妇俩都很健康，家族里也没听说过有人听力障碍，为何我家宝宝出生后就听力失常了？我还能生健康的宝宝吗？我太想要一个健康的孩子了，您一定要帮我们想想办法呀！”
刘医生详细询问了陈女士的病史、生育史、家族史后，耐心解答了她的疑问。她告诉陈女士：“初步判断你们夫妇二人很有可能为耳聋基因携带者。所以，如果你们再次生育，最重要的是得先找出遗传学病因，才好对症治疗。”在刘医生的建议下，一家三口做了耳聋基因检测。夫妻二人被确诊为GJB2基因（先天性耳聋基因）携带者，孩子确诊为GJB2基因突变导致的耳聋患者。
拿到检测报告后，陈女士夫妇更疑惑了，在遗传咨询时两人说出了心中的谜团：“刘医生，你说这可能是遗传病，如果我们夫妇中哪怕有一个人耳聋，生出的孩子跟着遗传，这我还能理解！为什么我们两个都没病，孩子却有病，它怎么遗传的呀？”
刘医生解释道：“你们夫妇是携带者，本身不会发病，所以平常没有感觉到听力异常。但两个携带者结婚后，生育的子女就有可能患病。所以，建议你们尽早带孩子去专业医院做耳蜗移植，避免因聋致哑。另外，你们的情况属于常染色体隐性遗传，夫妻双方生育子女时，孩子25%的几率正常，25%可能患病，50%跟你们一样是携带者，建议行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）助孕，阻断致病基因，避免再次生育遗传病宝宝。”
最终，陈女士夫妇选择在我院医联体合作单位通过试管婴儿助孕技术，将不携带致病基因的囊胚进行了移植。孕中期，陈女士在我院行产前诊断，结果提示胎儿不携带GJB2致病基因，最终两人于母亲节前顺利生下一名健康女婴，全家人喜极而泣！同时，陈女士也劝告大家：每个人的基因都不完美，孕前、产前千万要遵医嘱做好各项检查，别让你的致病基因毁了这个家，害了下一代。”
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