遗传咨询是遗传咨询师或临床遗传学家通过与咨询者的商谈交流，帮助咨询者了解所患疾病的遗传病因、诊断、治疗、预防与预后等相关知识与信息。通过确定疾病的遗传方式、评估再发风险及提出风险干预方法，使咨询者认知相关风险，在充分知情同意前提下自主决定与选择风险管理措施。
遗传咨询比我们想象的复杂
遗传咨询门诊是一类特殊的门诊，它必须由经过专业培训、且获得资质的临床医生或遗传咨询师组成。
专业的遗传咨询能够帮助咨询者（个体或家庭）更好地理解和应对遗传问题，实现优生优育。例如，在实施产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断技术之前，必须由具备相关资质的临床遗传咨询医生对遗传疾病患者或携带者夫妇，进行至少一次遗传咨询，规范记录遗传家系谱图，对其染色体病、单基因病、多基因病、及其他病理遗传特征进行详细的分析，确定遗传方式，评估再发风险，预测生育概率，设计检测方案，权衡治疗价值，对患者夫妇进行充分的告知。有时还需要通过数次来访、查阅国际国内的相关数据库和文献，设计必要的遗传检测方案，结合遗传学、超声学和其它辅助检查结果进行系统分析，最终给出诊断和干预方案的建议，因此，并非每个医生都能看遗传病，每个医生都有资格解释遗传学检测报告。
▲图源网络
本文作者：吴畏 、刘嘉茵
吴畏
主任医师 江苏省人民医院生殖中心
刘嘉茵
医学博士，博士生导师
妇产科教授，主任医师
江苏省人民医院生殖中心主任
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