发育性癫痫性脑病：CDKL5缺乏症(CDD)
发育性癫痫性脑病（developmental and epileptic encephalopathies，DEE）是较常见的以幼儿期出现癫痫样发作以及伴有认知功能损伤为特征的一组疾病。目前已有超过90种DEE相关的易感基因被发现，这其中由于丝氨酸-苏氨酸激酶细胞周期蛋白依赖性激酶样蛋白-5（cyclin dependent kinase like-5，CDKL5）功能缺失型突变引起的CDKL5缺陷型脑病（CDKL5 deficiency disorder，CDD）是最常见的DEE类型。CDKL5综合征是由于CDKL5基因突变所引起的一种罕见的神经发育性疾病，病人主要表现为早发癫痫，以及神经系统发育迟缓导致的认知，运动，语言和视觉功能障碍。CDKL5缺乏症在新生儿中的发病率为约1:40000至1:60000，且患儿多为女性。
临床表现
CDKL5综合征患儿临床表现严重程度与突变位点、突变形式等密切相关，如大多数位于2-12号外显子的突变更为严重，19-21号外显子的变异被认为非致病性或轻度致病性突变。预后与临床表现严重程度密切相关，同时该类患儿需积极抗癫痫治疗同时需细心护理，未规律用药及积极治疗患儿常因癫痫持续状态、肺部感染等疾病早夭，癫痫症状控制后患儿智力发育可出现进步。目前有文献记录的CDKL5综合征患者年纪最大的已经超过了40岁。还有许多患者的年龄在十几岁到三十岁。
治疗措施
目前， CDKL5缺乏症的癫痫发作主要通过传统抗癫痫发作药物、生酮饮食、迷走神经刺激等方法进行对症治疗2。除加那索龙外，目前尚无其他药物获批用于该患者人群的治疗。
“哈喽，我是爱心传播员祥宝！”
告诉大家一个好消息
发育性癫痫性脑病：CDKL5缺乏症(CDD)
可以申请功能性出生缺陷救助啦！
分享给你身边需要的人
......
救助标准
功能性出生缺陷救助
湖南家辉遗传专科医院系功能性出生缺陷救助项目的实施机构之一。为确保项目顺利实施，让更多符合条件的患儿及家庭享受到救助金，现将项目详情及我院救助流程公布如下：
我院的救助流程
申报需要的材料
如何申请救助
请扫码添加家辉医院
救助组微信详询医生
或拨打家辉医院救助热线：
19918947850
我院地址：
守护未来 让爱无缺
为
爱
转
发
“一个健康的孩子是维系家庭亲情的纽带”
也许您身边正有家庭
陷入功能性出生缺陷的困扰
赠人玫瑰，手留余香
赶紧分享给你身边需要的人吧！
......
免责声明：本平台所发布的会议通知、专家解读、科普资讯，文章中的图片等，如非特别注明，均来源于互联网，本平台转载出于向广大妇产科医生、生殖科及妇产科从业者，想要了解生殖的人士，传递更多信息之目的，并不意味着本网赞同其观点或证实其内容的真实性，请认真鉴别。如转载稿涉及版权等问题，请立即联系管理员，我们会予以更改或删除相关文章，保证您的权利。对使用本平台信息和服务所引起的后果，不负任何责任。
END
科普视频 | “超雄宝宝”的前世今生（下）：1000个人里就有1个天生的“杀人犯”？
