Brugada 综合征
Brugada综合征(布鲁加达)是一种遗传性心脏离子通道疾病，和遗传因素有关。这种疾病会导致心室出现不规则的心跳如室速、室颤或晕厥，以及心脏性猝死。大多数情况下无明显症状，部分患者可以出现晕厥、呼吸困难、心慌、胸痛等症状。目前无法治愈，只能采取药物治疗、手术治疗等方式控制病症发展进程以及病症表现。惟一被证明能有效预防Brugada综合征发生猝死的措施是植入心脏复律除颤器（ICD）。
Brugada综合征特点
（1）常染色体显性遗传，相关基因至少19种，以SCN5A和CACN1Ac多见。
（2）发病率约0.5%，健康人群心电图检出率接近1%。
（3）男性，30-40岁多见，多有猝死家族史。
（4）首发症状多为不明原因晕厥或猝死，猝死多发生于夜间睡眠中。
易得Brugada综征人群
（1）有家族遗传病史者：如果家族成员患有Brugada综合征，那么家族其他成员患上Brugada综合征的风险也会增加；
（2）男性群体：根据临床病例统计显示，男性比女性更容易患有Brugada综合征；
（3）亚裔人群：与其他种族相比，亚裔人群似乎患Brugada综合征的频率更高。
遗传学
目前，在Brugada综合征患者中，SCN5A基因突变是唯一证实的致病基因。然而，仅约21%的患者携带了潜在的SCN5A致病基因，因此还存在SCN10A、HEY2等20多个其他的致病基因。基因突变产生的净效应为钠离子和钙离子内流相对减少或钾离子外流相对增加。
此外，现在越来越认为Brugada综合征或与多基因相关。多种基因的突变可增加疾病易感性。
Brugada综征治疗
１．对于仅有诱发后I型Brugada心电图改变的无症状患者，推荐随访观察而不需治疗（Ⅰ类Ｂ级推荐）
2．对于存在心脏骤停、持续性室性心律失常或近期室性心律失常所致晕厥的自发性I型心电图改变Brugada综合征患者，预期寿命超过１年，推荐植入ICD（I类B级推荐）
3．对于有多形性室速，ICD反复电除颤的Brugada综合征患者，推荐奎尼丁或导管消融治疗（I类B级推荐）
4．对于伴有症状性室性心律失常的自发性I型Brugada心电图改变、不适合或拒绝ICD植入的患者，推荐奎尼丁或导管消融治疗（I类B级推荐）
5．对于疑拟或确诊的Brugada综合征患者，遗传咨询和基因检测可能有助于亲属的级联筛查（IIb类B级推荐）
6．对于无自发性I型Brugada心电图改变的疑似Brugada综合征患者，使用钠通道阻滞剂进行药物激发试验可能有助于诊断（IIa类B级推荐）
7．对于有自发性I型Brugada心电图改变的无症状Brugada综合征患者，可以考虑电生理检查进行危险分层（IIb类B级推荐）
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