长QT 综合征
长QT综合征（LQTS）包括先天性和获得性两大类，其主要特征为QT间期延长和致命性心律失常，可导致晕厥和猝死。编码心脏离子通道、离子通道辅助亚单位或离子通道调节蛋白的基因突变，占LQTS患者致病突变的75%。
随着对LQTS遗传背景和病理生理学的理解逐渐加深，研究者确定了常见的LQTS亚型的基因型-表型对应关系，优化了风险分层，并研发了LQTS基因疗法。然而，仍有25%的LQTS患者基因型无法确定，这不利于高危家庭成员的识别。此外，尚不确定疾病严重程度的决定因素。
临床特点
（1）猝死生还和既往晕厥史提示猝死风险较高
➤预测猝死最强的因素，超过QT间期延长的程度和基因型；
➤5-15岁儿童最常见，首次事件常发生于12岁，到40岁时高达90%的患者出现过症状；
➤有症状未治疗的LQTS患者的10年心脏性猝死风险高达50%；
➤Moss等的研究表明：
•即使充分应用β受体阻滞剂进行治疗，猝死生还的LQTS患者的5年生存率也远低于晕厥史患者，
•晕厥史患者的猝死风险远高于无症状者；
（2）Jervell-Lange-Nielsen综合征
➤临床研究显示，不同年龄的Jervell-Lange-Nielsen综合征患者的猝死风险高于Romano-Ward综合征。
（3）性别
➤青春期后女性的QT间期延长，与男性存在显著差异；
➤随年龄增加差异减少，在＞60岁时不同性别之间无显著差异；
➤不同LQTS分型之间存在差异：
•性别对LQT-2的影响最大，
•女性LQT1及LQT2患者的心脏事件风险较高。
遗传学特点
（1）基因检测对评估患者病情和预后判断有重要价值
➤KCNQ1突变携带者97%的心脏事件发生在体力增加或精神应激时；
➤HERG和SCN5A突变携带者约50%的心脏事件发生在休息时；
➤KCNQ1羧基末端的突变大多数与轻度的临床表型相关；
➤C-loop突变患者心脏事件风险较高，但是对β受体阻滞剂反应良好。
（2）多基因、多位点突变LQTS患者风险更高
•LQT1和LQT2重叠，患者可在运动或铃声的诱发下发生晕厥或猝死；
•研究显示，具有多基因突变的患者，植入式心脏复律除颤器（ICD）放电治疗室速/室颤的几率显著增高。
多项危险因素并存时，LQTS患者的心脏性猝死的风险更高。值得注意的是，目前国际上提出了几种LQTS危险分层的预测模型，但都没有对遗传性和心电因素进行评估，因此对于LQTS患者的风险评估而言可能远远不够。
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出品：家辉品牌部
来源：吉林大学第一医院疑难罕见病中心
总策划：唐丹青
副主编：郑雅文
排版：肖喾朋
初审：唐丹青、郑雅文
二审：刘亚宁主治医师
终审：薛志刚教授、曾桥博士
