无创产前DNA检测低风险
孕妈妈就高枕无忧了吗？
回答这个问题之前
我们先来了解一下
它的基本原理和检测范围
1997年，香港中文大学卢煜明教授团队
首次发现在母亲的血液中
可检测到胎儿游离DNA
随着高通量测序技术的发展
基于孕妇血浆中游离DNA检测的
无创产前DNA检测技术（俗称NIPT）
开始应用于临床
并迅速推广至全球
目前医学界认为
孕5周起可检出胎儿游离DNA
它会随孕周而增加
一般到孕12周可稳定检出
这样就使我们可抽取母亲外周血
对胎儿所患遗传性疾病做产前筛查
NIPT的检测范围包括
21-三体、18-三体、13-三体
这三大常见染色体非整倍体疾病
而NIPT-plus还可多筛查100种
胎儿染色体异常疾病
但单基因病、多基因病等遗传病
及感染、药物、环境等因素导致的疾病
不在检测范围内
尽管NIPT/NIPT-plus准确率高
但它检测的毕竟是母血中来源于胎盘的游离DNA
而不是直接检测胎儿的组织细胞
所以在它的检测范围内
仍无法避免出现假阴性或假阳性的结果
因此NIPT/NIPT Plus只可作为“筛查手段”
即使无创产前DNA检测低风险
也不代表孕妈妈就万无一失了
还是要坚持规律产检
结合后期超声检查及正规遗传咨询
判断是否要进一步通过抽取羊水进行产前诊断
图片来源于网络
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