视力不足0.01、
上课时要用望远镜、
读书更是几乎要把书贴脸上……
他叫张艺瑄，
生来就患有白化病，
命运赋予了他一身白色，
他却将生活过得五彩斑斓。
今年高考，
他凭借688分的好成绩
被清华大学录取！
他出生时确诊白化病
△张艺瑄用望远镜看黑板
白化病—月亮的孩子
白化病常见基因有：酪氨酸酶（TYR）基因、OCA2 基因(基因突变可导致OCA2型，此型随年龄增长色素增加)、酪氨酸相关蛋白1基因（TYRP1 ）、膜相关转运蛋白基因（MATP）又称AIM1、SLC45A2基因、SLC24A5基因、TYRP2基因、GPR143基因等。
白化病主要为常染色体隐性遗传，也就是当夫妻双方同时携带白化病基因时本身不发病，但每次怀孕，宝宝都有1/4患病的概率。GPR143基因致病变异引起的眼白化病(OA1)为X连锁隐性遗传。
白化病的危害主要是皮肤易患癌和眼部损害。
我们都知道太阳紫外线容易损伤皮肤，正常人自身可以合成黑色素抵抗紫外线的伤害（离太阳近，紫外强，肤色更深）。
白化病人由于缺乏黑色素的保护，这就让他们的皮肤比普通人更容易受到太阳光的伤害，比如更易发生晒斑、各种光感性皮炎、罹患皮肤肿瘤（基底细胞癌或鳞状细胞癌等）。
他们的眼部也因为色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤、散光、高度近视等症状。
目前，白化病没有有效的治疗手段，只能对症治疗，孕前预防。
普通夫妻生育，在备孕时进行孕前单基因病携带者筛查，筛查夫妻双方是否携带白化病基因变异。
曾生育白化病患儿的夫妻需要在孕前进行遗传咨询，明确致病基因。再次妊娠时可以通过产前诊断确定胎儿是否为白化病患儿；也可通过第三代试管婴儿选择健康胚胎植入妊娠（注意妊娠后同样需要产前诊断）。
张艺瑄同学勇敢追梦，用日夜努力取得的成绩向我们证明：疾病不会打败任何为追逐梦想而努力的人。
来源：本文综合自广州日报、央视新闻、人民日报、中国青年报、大众网、菏泽市广播电视台、人民网、南昌晚报、江西省妇幼等。
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