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上期，我们对泛基因组的起源发展、分析方法、重点关注研究内容等进行了介绍（如何认识泛基因组？从单一到多元？），本期将继续关注泛基因组分析，从研究思路以及分析内容角度出发，小编整理了近期发表的一些高分动植物泛基因组文献，帮助大家掌握最新研究动态，接下来就跟随小编一起进一步探寻泛基因组的灵活应用吧！
对69份拟南芥的泛基因组分析揭示了全球物种范围内保守的基因组结构[1]
- 文章题目：A pan-genome of 69 Arabidopsis thaliana accessions reveals a conserved genome
- structure throughout the global species range
本研究展示了涵盖全球物种的69个群体的染色体级别的基因组构架。研究揭示，即便是在地理上和遗传本质上相距甚远的群体中，基因组的同源性保持高度一致。在染色体臂上，以Mb为单位的重大结构变化并不常见，且通常仅限于个别群体。这指示染色体核型是相对稳定的，染色体臂上的结构变化受到自然选择的抑制。而着丝粒区域则展现出更高的结构变化活性，并且核心着丝粒区域的差异在基因组大小的变化中占据了主要比例。全局基因组分析鉴定出32,986个不同的基因家族，其中60%在所有群体中普遍存在，而40%可能并非必需，其中18%仅存在于特定群体中，这一发现凸显了未被深入了解的基因多样性。这69个新的拟南芥基因组构架将为未来的遗传学研究提供强有力的支撑。
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杨树的超泛基因组揭示了其在广泛的森林树木中适应和多样化的基因组方面[2]
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- 文章题目：The super-pangenome of Populus unveils genomic facets for its adaptation and diversification in widespread forest trees.
本研究构建了一个包含19个不同杨树基因组的属级超级泛基因组，通过此举揭示了私有基因在推动物种对本地环境和气候的适应性方面可能扮演的核心角色。研究人员通过将泛基因组数据与转录组数据、甲基化组数据以及染色质可及性图谱相结合，发现泛基因和重复基因的进化历程与局部基因组调控网络和表观遗传结构有着紧密的联系，尤其是与基因体区域的CG甲基化水平相关。通过深入的比较基因组分析，他们鉴定出了跨越不同物种的142,202个结构变异（SV），这些变异与众多基因相互作用，对物种的表型差异和适应性进化产生了显著影响。![]()
图 不同类型泛基因在杨属物种多样化和生态环境适应中的作用
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图 SV作为潜在顺式调控元件驱动杨属物种叶缘表型分化
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由结构变异引起的大规模基因表达改变驱动了甘蓝的形态多样化[3]
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- 文章题目：Large-scale gene expression alterations introduced by structural variation drive morphotype diversification in Brassica oleracea
本研究成功组装了27个代表不同形态类型及它们野生亲缘种的结球甘蓝的高质量基因组，并在此基础上构建了一个图模型泛基因组。利用基于图的泛基因组分析工具，我们在这些基因组中鉴定并表征了结构变异（SV）。研究结果表明，SV能够对众多基因的表达产生双向调节作用，一方面通过DNA甲基化进行抑制，另一方面则通过携带转录因子结合元件来促进。具体来说，SV在花椰菜/西兰花中促进了BoPNY的表达并抑制了BoCKX3，在卷心菜中抑制了BoKAN1和BoACS4的表达，在观赏羽衣甘蓝中则促进了BoMYBtf的表达。这些发现为SV作为基因表达调节因子的角色提供了有力证据，并有助于理解结球甘蓝的驯化和品种多样化过程。
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图 27个B. oleracea基因组中鉴定的结构变异的特征
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鸭泛基因组研究揭示转座子插入是影响体重和白羽性状的原因突变[4]
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本项研究利用五个已公开的基因组序列，成功构建了首个鸭的线性基因组，并发现了约40.8兆碱基对的参考基因组中未记录的序列。通过构建的泛基因组和深度较高的二代测序数据，本研究确定了101,041个结构变异（SVs），分析表明，这些SVs中的许多起源于转座子元素。这些转座子来源的SVs广泛分布于基因和调控区域，并与家鸭的驯化及改良密切相关。通过结合数量遗传学和分子遗传学的实验方法，本研究首次确认了一个6,945碱基对的Gypsy转座子插入是导致家鸭体重性状变化的关键基因IGF2BP1的突变原因。本研究强调了在基因组研究中使用泛基因组作为参考基因组的重要性，并揭示了转座子对家鸭重要经济性状的影响。图 基于泛基因组的转座子注释和与SV形成的相关性
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- 文章题目：Evolutionary origin of genomic structural variations in domestic yaks
- 发表期刊：Nature Communications
在本研究中，对28头牛属动物的基因组进行了组装，并且利用已发布的19个牛属物种的基因组数据构建了泛基因组。研究揭示了核心基因、次核心基因和可变基因在总基因组成中的比例分别为50.18%、10.91%和38.91%。通过使用47个牛属物种的基因组数据，研究者建立了一个基于图谱的基因组，并鉴定出293,712个结构变异（SVs）。其中，有97,258个SVs位于可能的表达调控区域，而38,090个多等位SVs影响了54.4%的相关基因，这表明SVs对基因的完整性和表达控制有着重要的影响。系统发生分析进一步揭示了家牦牛不同来源的结构变异的演化历程。研究还发现了334个与SVs重叠的基因，这些基因显示出来自野生牦牛的潜在选择信号，以及额外的686个基因，这些可能是从其他牛种引入的。这项研究的结果突显了来自不同来源的SVs在家牦牛表型多样性中的作用。
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图 牛属的系统发育关系及牦牛泛基因组
图 47个牛属的图谱基因组特征及SVs分布
[1]A pan-genome of 69 Arabidopsis thaliana accessions reveals a conserved genome structure throughout the global species range. nature genetics, 2024. doi: 10.1038/s41588-024-01715-9[2]The super-pangenome of Populus unveils genomic facets for its adaptation and diversification in widespread forest trees. Molecular Plant, 2024. doi: 10.1016/j.molp.2024.03.009[3]Large-scale gene expression alterations introduced by structural variation drive morphotype diversification in Brassica oleracea. nature genetics, 2024. doi: 10.1038/s41588-024-01655-4[4]Duck pan-genome reveals two transposon insertions caused bodyweight enlarging and white plumage phenotype formation during evolution. iMeta. doi.org/10.1002/imt2.154[5]Evolutionary origin of genomic structural variations in domestic yaks. Nature Communications, 2023. doi: 10.1038/s41467-023-41220-x
凌恩生物专注于高通量测序技术，提供多种类型的动植物基因组科研服务相关服务项目，包括动植物基因组de novo、全基因组重测序、简化基因组、全基因组关联分析（GWAS）、BSA、遗传图谱构建等，还可以提供基因组数据构建服务，让数据后期利用更加便利！![]()
