在2023年，中国一所记忆诊所的神经科医生诊断出一名19岁男孩罹患阿尔茨海默病，这使他成为全球最年轻的阿尔茨海默病患者。
这名青少年在17岁时开始出现记忆衰退，随着时间推移，认知能力的下降愈发严重。
对患者大脑的影像学检查显示，他的海马体（与记忆相关）出现萎缩，脑脊液中的成分提示了这种最常见形式的痴呆的典型标志。
阿尔茨海默病（AD）通常被认为是老年人的疾病，然而，早发病例（包括65岁以下患者）占所有诊断的10%左右。
虽然阿尔茨海默病在老年人中非常普遍，但在年轻人中相对罕见。几乎所有30岁以下的患者都可以通过病理基因突变来解释他们的阿尔茨海默病，这使他们属于家族性阿尔茨海默病（FAD）类别。患者获得诊断时越年轻，遗传的有缺陷基因导致的可能性越高。
然而，北京首都医科大学的研究人员在进行全基因组搜索时，未能找到导致早发记忆丧失的常见突变，也没有发现任何可疑基因。
在中国这一诊断之前，最年轻的阿尔茨海默病患者为21岁。他携带的PSEN1基因突变导致异常蛋白在大脑中积累，形成毒性斑块，这是一种阿尔茨海默病的常见特征。
中国的案例给人们带来了一定的困惑。这名19岁男孩的家族没有阿尔茨海默病或痴呆的病史，使其难以归类为家族性阿尔茨海默病，然而，青少年也没有其他疾病、感染或头部创伤可以解释他突然的认知下降。
在被转诊到记忆诊所的两年前，这名青少年开始在课堂上难以集中注意力，阅读变得困难，短期记忆也出现下降。很多时候，他无法记起前一天的事件，总是把自己的物品放错地方。
最终，认知能力的下降严重到这名年轻人无法完成高中学业，尽管他仍能独立生活。
在被转诊到记忆诊所一年后，他的即时回忆、三分钟后的短延迟回忆和30分钟后的长延迟回忆均出现下降。
这名患者的总体记忆评分比同龄人低82%，而他的即时记忆评分低87%。
需要长期跟踪以支持这名年轻人的诊断，但他的医疗团队当时表示，这名患者正在“改变我们对阿尔茨海默病典型发病年龄的理解”。
神经科医生贾建平及其同事在他们的研究中写道：“患者患有非常早发的阿尔茨海默病，且没有明确的致病突变，这表明其发病机制仍需探讨。”
这项案例研究于2023年2月发表，显示阿尔茨海默病并不遵循单一的病理途径，其复杂性远超我们的想象，以多种途径和不同的影响方式出现。
在接受《南华早报》采访时，描述患者案例的神经科医生们指出，未来的研究应重点关注早发病例，以进一步改善我们对记忆丧失的理解。
“探索年轻人阿尔茨海默病的奥秘可能成为未来最具挑战性的科学问题之一，”他们表示。
该研究发表在《阿尔茨海默病杂志》上。
（来源：science alert）
