癌症是全球范围内的主要死亡原因，，而早期诊断无疑是获取良好预后的关键所在。伴随对肿瘤研究的持续深入，众多早期筛查方法如雨后春笋般涌现，为肿瘤的预防、早期诊断与治疗注入了崭新的希望。其中，肿瘤基因检测作为医学领域里的新兴技术，是癌症患者靶向治疗的坚实基石，能够精准地实现组织溯源，极大地推动了肿瘤的预防、早期诊治工作迈向新的台阶。
然而，当前面临的现实困境是，众多患者及其家属对基因检测的重要性缺乏足够认知，对于哪些人群或者在何种情形下需要开展肿瘤基因检测亦茫然不知。在此，全球肿瘤医生网小编将围绕大家所关切的这些问题展开简要阐述，以期为大家提供有益的参考与借鉴。
“肿瘤基因检测”，亦被称作“肿瘤DNA 测序”、“基因组检测”、“生物标志物检测” 等，属于一种前沿的生物医学技术。其运作原理是通过深入剖析个体基因序列，精准检测与肿瘤紧密关联的基因突变情况，核心目标在于探寻人体基因里那些有可能提升罹患癌症等疾病风险的特定遗传变异。借助这种检测手段，我们能够在肿瘤发生的更早阶段将其察觉，并据此实施具有针对性的预防举措或治疗方案。
肿瘤基因检测为肿瘤的早期筛查与诊断开辟了全新的途径与方法，有力地推动了肿瘤精准诊治水平的提升，堪称肿瘤精准诊治的根基所在。在非小细胞肺癌、乳腺癌、前列腺癌等众多癌症类型中，基因检测所提供的分子病理信息已然成为后续治疗决策制定不可或缺的关键环节，能够依据各异的分子病理分型来量身定制更为契合患者需求的治疗策略，从而显著优化治疗效果并改善患者预后。
遗传因素是癌症发病的高危因素之一，遗传性肿瘤约占全部肿瘤的5%~10%。如果家族中存在遗传性肿瘤，如携带CDH1基因致病突变的人群罹患弥漫性胃癌的风险明显增高，BRCA1和BRCA2基因致病突变则与遗传性乳腺癌、卵巢癌直接相关。
此外，有肿瘤遗传家族史的人群更适合做检测。尤其是三代血亲内出现过肿瘤患者的人群，都属于遗传高风险人群。当家族中有人患乳腺癌、卵巢癌、胃肠道癌症、胰腺癌、前列腺癌等遗传因素相关肿瘤时，家族成员需要考虑进行癌症风险方面的基因检测。比如我们美国著名影星安吉丽娜•朱莉，就曾通过基因检测发现自己遗传了母亲的BRCA1缺陷基因，这也意味着她罹患乳腺癌的发病风险高达87%，最终她接受了预防性双乳切除术，将乳腺癌的发生风险从87%降到了5%以下。
适合开展基因检测的癌种包括乳腺癌、卵巢癌、胃癌、肠癌以及一些罕见癌种，这些癌种与遗传因素有明确的相关性。
▼男性、女性中13类癌症与遗传性基因相关
已经确诊癌症，且需要制定靶向治疗方案、对靶向治疗耐药、想寻求免疫治疗、或晚期化疗阶段以及复发难治寻求跨适应症用药的患者，可遵医嘱进行癌症基因检测，为指导抗癌方案的制定及调整。全球肿瘤医生网小编为大家汇总了常见癌症需要/无需进行基因检测的靶向药，以供癌友们参考。
▼这些癌种需要/无需进行基因检测的靶向药
随着精准医疗时代的到来，个体化治疗逐渐成为肿瘤治疗的趋势。但由于个体差异性和肿瘤异质性的差异，不同患者对药物的耐受性、合并症、肿瘤转移部位等都不尽相同，也会影响治疗方案的选择及最终的治疗效果。而基因检测技术则为肿瘤的早期诊断及精准治疗提供了技术支持，其主要作用如下：
肿瘤基因检测可以通过分析肿瘤组织或血液样本中的基因变异情况，帮助医生确定肿瘤的组织学特征、恶性程度、肿瘤类型及分期等。
下图展示了一位三阴性乳腺癌患者，利用全基因组测序（WGS）确定临床病程的过程。医生先对从患者右腋窝淋巴结（LN）切除的组织，进行全基因组测序，从而确定了强烈的同源重组缺陷（HRD）、潜在的遗传原因（体细胞获得性BRIP1的完全失活），这些都有助于明确诊断，并指导后续的用药和治疗方案的制定。
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靶向治疗作为一种专门针对特定基因变异或分子靶点展开的精准治疗手段，具备极为突出的特异性以及显著的疗效。借助基因检测技术，医生能够深入了解患者肿瘤细胞所独有的特征、分子靶点信息，进而为患者精准匹配最为适宜的靶向药物。
此外，基因检测还能够在靶向治疗过程中发挥关键的引导作用，从靶向治疗的剂量把控到具体方案的抉择，都能依据检测结果进行科学规划，以实现治疗效果的大幅提升，同时有效削减因用药不当而引发的不必要副作用。
肿瘤基因检测还可用于指导免疫治疗、监测治疗效果、判断肿瘤预后等，以帮助医生及时调整治疗方案，从而有助于提高治疗效果，提升患者的生存率及生活质量。此外，基因检测还事关某些抗癌药的报销。
肿瘤基因检测是实现个体化精准治疗的必经之路，对后续治疗方案具有重要的指导意义，但也有部分患者担心检测不出基因变异，而花了“冤枉钱”，加之在肿瘤治疗过程中，癌细胞还可能出现新的基因突变而产生耐药性，后续可能还需根据病情，再次进行基因检测，这无疑又加重了患者的负担。上述风险因素提示了进行肿瘤基因检测的重要性，可以帮助评估个体的患癌风险，并为预防和治疗提供指导。
好消息是，目前我国部分省市（如北京、福建、山东、吉林等）已将基因检测项目纳入医保范畴，大大减轻了肿瘤患者的负担。此外，全球肿瘤医生网目前发起的方舟援助计划，针对符合条件的患者可给予1000-3000援助金，想申请的患者可致电全球肿瘤医生网医学部（400-666-7998），了解检测详情或进行申请。
[1]Kim R,et al.Clinical application of whole-genome sequencing of solid tumors for precision oncology[J]. Experimental & Molecular Medicine, 2024: 1-13.
https://www.nature.com/articles/s12276-024-01288-x?fromPaywallRec=false
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