小何夫妻2017年结婚，开始准备迎接他们的小天使，但是不幸的是他们先后3次孕早期胎停，第三次流产组织染色体检测提示2号和8号染色体异常。男方染色体核型提示2、8号染色体相互易位，这种染色体结构异常会导致反复胎停流产。在找到病因后，经与夫妻两人遗传咨询和知情告知后，选择第三代试管婴儿技术进行助孕。经过促排、取卵、体外培养，最终形成8枚囊胚，经遗传学检测后，有3枚胚胎染色体整倍性正常，随后移植1枚，成功妊娠。10月怀胎，最终分娩1婴。
可正当大家还沉浸在喜悦中时，不幸却发生了，孩子6个月时开始出现发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，尿液、汗液中有鼠尿味。怀疑是苯丙酮尿症。最终通过全面的基因分析发现，苯丙酮尿症相关基因发生了两个明确的突变，而且分别遗传自父母。
该疾病是常染色体隐性遗传，对于父母只携带一个突变的杂合状态是正常没有影响的，而且也不会有家族史。只有携带相同基因突变的夫妻遇到一起时，生的孩子就会有1/4的概率会发病。明确病因之后，充分告知了夫妻双方他们生育过程中同时面临染色体易位和单基因遗传病双重生育难题，生育完全健康的孩子要比一般三代患者机会小一些。最终为他们夫妻采用PGTPLUS，同时解决他们的染色体和基因问题。在经过一个促排周期后，获得7枚囊胚，进行遗传学检测。最终筛选出一枚既不携带亲代染色体易位，也不携带亲代苯丙酮尿症致病基因的胚胎，移植后成功妊娠。
现在的三代试管婴儿
正逐渐走向
精准诊断和治疗
很多以前
想都不敢想的技术
现在都在逐渐被攻克
给越来越多家庭
带来了新生和希望
10年前，临床遗传分析主要是在染色体层面进行，对于微观基因层面很少涉足，尤其是胚胎的基因分析，就更为罕见。当时对于伴性遗传疾病，一般选择简单的性别干预。以DMD-进行性肌营养不良为例，这是一种X连锁的隐性遗传病，一般女性携带但不发病，而男性携带就会表现出严重的疾病表型。所以，遇见这种情况，一般都会告诉患者夫妻，选择生女孩就不会发病。但实际上，即使他们生男孩，仍然有50%的概率是完全正常，不发生DMD疾病。不过在当时，技术、费用限制，没有条件直接在胚胎中检测DMD基因的突变情况，没法区分正常的和致病的男性胚胎。所以在这种情况下，很多正常的男性胚胎就没有机会移植。
而今天的遗传检测技术就非常先进，以二代、三代测序为主，联合其他多种生物实验方法，可以帮助我们解决遇到的各种单基因遗传问题。还是以DMD为例，今天的技术可以很简单，准确的判断出胚胎是否遗传了母亲的基因变异，而不论是男性还是女性胚胎，从基因遗传的角度实现了“男女平等”。
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