基因突变对帕金森病的
对抗作用
—— By HealthDay ——
《美国新闻与世界报道》U.S. News & World Report报道了教务长平查斯·科恩博士Dr. Pinchas Cohen的研究，
该研究将一种罕见的基因突变与降低患帕金森病的风险联系起来。
2024年1月5日，星期五（Healthday News健康日新闻）—— 一项新的研究发现，在1%的欧洲人身上发现的一种罕见的基因突变似乎将他们患帕金森病的几率降低了一半。
南加州大学（USC）的研究人员表示，更深入地了解这部分DNA的工作原理，可能有助于更好地预防和治疗帕金森氏症。
“这项研究加深了我们对人们为什么会患帕金森氏症的理解，以及我们如何研发针对这种毁灭性疾病的新疗法，”资深研究作者平查斯·科恩博士说，他于2016年首次发现了这种基因突变。他是南加州大学的老龄病学、医学和生物科学教授。
正如研究人员所解释的，该基因突变出现在一种名为SHLP2的“微蛋白”中，该蛋白存在于细胞的能量工厂线粒体中。
科恩实验室先前进行的研究发现，有幸携带该变体的人似乎也可以免受癌症等与衰老相关的疾病的影响。
他们还发现，当身体试图保护自己免受帕金森病的侵袭时，SHLP2微蛋白的水平会升高。
在他们最新的研究中，南加州大学团队筛选了数千名美国老年人参加两个主要研究队列。
科恩的研究小组将被诊断患有帕金森氏症的欧洲人与未患帕金森氏症者进行了比较，发现该基因突变将患帕金森氏病的几率降低了50%。
它是如何做到的？
该团队认为，该突变仅将SHLP2蛋白的遗传密码改变了一个字母，足以提高其产量并使其更加稳定。
根据南加州大学的新闻稿，所有这些都导致基因载体对细胞线粒体功能障碍的“增强保护”。研究人员指出，线粒体功能障碍原本与帕金森氏症有关。
科恩研究小组指出，在人体组织样本和小鼠中进行的实验进一步证实了这些细胞关联。
当然，这仍然是非常早期的科学，但该研究的主要作者Su Jeong Kim说，它“突出了特定基因突变的生物学效应，以及这种突变可能降低帕金森病风险的潜在分子机制”。
南加州大学伦纳德·戴维斯老龄学学院兼职研究助理教授Kim在一份大学新闻稿中表示，这些发现“可能会为疗法的开发提供指导，并为理解线粒体微蛋白中的其他突变提供路线图。”
More information
Find out more about Parkinson's disease at the Parkinson's Foundation.
SOURCE: University of Southern California, news release, Jan. 3, 2024
Copyright © 2024 HealthDay. All rights reserved.
了解更多信息
通过帕金森基金会了解更多关于帕金森病的信息
来源：南加州大学，新闻稿，2024年1月3日 https://gero.usc.edu/2024/01/02/newly-discovered-genetic-mutation-protects-against-parkinsons-disease-and-offers-hope-for-new-therapies/
版权所有©2024 HealthDay。保留所有权利。
文字&图片 | USC Leonard Davis School of Gerontology News & 2024 HealthDay
译文&排版 | Keran Chen
