在科技日新月异的今天，妇科肿瘤的诊断与治疗正经历着一场深刻的变革。传统的组织病理学分型虽然在一定程度上为医生提供了治疗参考，但其局限性和不精确性也逐渐显现。随着分子生物学的迅猛发展，肿瘤分子分型技术应运而生，为妇科肿瘤的精准诊断和治疗开辟了新的道路。
“AI妇儿中青年学苑之科技赋能专题课第六课”已经结束，其精髓亟待每位参与者细细品味与回味。肿瘤分子分型是一种基于肿瘤细胞的分子特征，如：基因突变、表达谱、蛋白质表达和代谢特征等，对肿瘤进行分类的方法。本次课程将深入探讨妇科肿瘤的分子分型机制、相应的检测流程及其在临床诊断和治疗中的应用。基于这些分子特征进行分类的方法，将为临床提供了更精确的预后评估和治疗指导。
以下内容是第六课的知识点，供大家参考。
首先我们对子宫内膜癌分子分型及临床应用进行了介绍。子宫内膜癌传统组织病理分型包括Bokhman分型和WHO（World Health Organization）分型。Bokhman分型依据临床病理学特征和预后将子宫内膜癌分为Ⅰ型雌激素依赖型和Ⅱ型非雌激素依赖型。WHO病理分型包括子宫内膜样癌、黏液性癌、浆液性癌、透明细胞癌、未分化癌、去分化癌等。但是传统分型和组织学分类重现性不好，同时组织学诊断存在一定的误差，且对患者复发风险分层不够精确，在指导后续治疗选择上的作用受限。因此，临床上急需一种新的分型方法来优化现有病理分型的不足。
2013年，TCGA（The Cancer Genome Atlas）研究提出了子宫内膜癌分子分型方法，依据分子表型判断预后，分为4个亚型：POLE超突变型、MSI微卫星高度不稳定型、低拷贝数型和高拷贝数型。其中POLE超突变型预后最好，高拷贝数型预后最差。但是TCGA分子分型方法需要PCR及二代测序技术辅助分型，检测周期较长，操作复杂，难以在临床推广应用，随后即出现了简化的子宫内膜癌ProMisE（Proactive Molecular Risk Classifier for Endometrial Cancer）分型和Trans-PORTEC（TransPORTEC consortium）分型方法。
2015年，Talhouk等提出了ProMisE分型方法，该方法首先通过测序确定POLE基因的突变情况，进而用免疫组化法检测错配修复（Mismatch repair，MMR）蛋白确定dMMR组，最后用免疫组化方法检测P53蛋白表达情况或者测序方法检测TP53基因突变情况。该方法检测结果与TCGA分型一致性非常高，更贴合临床实践，简单易操作。ProMisE分子分型也分为4类：POLE外切酶突变型（POLE EDM）、DNA错配修复缺陷型（ MMR-D）、p53 突变型（p53 abn）和无特异性分子改变型（NSMP）。POLE外切酶突变型预后较好，p53突变型患者预后最差。2016年，Stelloo等在ProMisE分型的基础上，结合L1CAM高表达（＞10%）、CTNNB1外显子3突变和淋巴血管间隙浸润，进一步提出Trans-PORTEC分型。
目前，子宫内膜癌分子分型已经纳入了WHO女性生殖器官肿瘤分类、美国国立综合癌症网络（NCCN）指南、欧洲妇科肿瘤学会（ESGO）指南、中国临床肿瘤学会（CSCO）指南等国内外权威临床实践指南，被广泛用于预测患者预后和指导治疗。培训接下来还分别对卵巢癌和宫颈癌分子分型的相关研究进行了介绍。
随着医学技术的不断进步，妇科肿瘤的诊断和治疗已经进入了分子层面的新时代。通过本次培训，可以对妇科肿瘤的分子分型和临床应用有了更深入的理解，为妇科肿瘤患者提供更精准、更个性化的医疗服务。
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