全面解析基因组测序技术及其肿瘤数据分析实战

文摘 2024-12-03 19:54 北京

在科技日新月异的今天，基因组测序技术已成为医学研究和临床诊断中不可或缺的工具。基因组测序技术不仅为我们揭示了生命的遗传密码，更为疾病的精准诊断、个体化治疗和预防提供了前所未有的可能。

“AI妇儿中青年学苑之科技赋能专题课第五课”已经结束，其精髓亟待每位参与者细细品味与回味。为了提升科研人员和临床医生对基因组测序技术的理解和应用，本次课程聚焦于基因组测序技术基础知识、测序技术发展史、数据分析流程等内容，为科研和临床实践提供强有力的支持。以下内容是第五课的知识点，供大家参考。

基因组测序技术是一种用于确定DNA分子中核苷酸精确顺序的方法技术，能够揭示生物体的遗传信息。通过基因组测序，科学家们可以识别基因变异，对遗传疾病进行风险预测，实现疾病的精准诊断和个体化靶向治疗，对患者的药物反应进行预测以及肿瘤早筛等。课程首先讲解了基因及基因组突变的类别，如：DNA单碱基变异（SNV）、短插入缺失（Small InDel）、染色体结构变异（SV）以及拷贝数变异（CNV）等基因组突变类型，还对胚系突变和体细胞变异的区别进行了探讨。

在基因组测序技术发展历史方面，课程回顾了一代测序技术在人类基因组计划中的作用以及其局限性。详细讲解了二代测序技术的发展历程，包括454、Illumina、Solexa等测序技术的发展，并对最新的第三代测序技术的特点和市场应用进行了介绍。这部分课程最后还分别对一代、二代、三代测序技术的优缺点进行了归纳和比较。

课程接下来对基因组二代测序数据的基本分析流程和注意事项进行了详细的讲解，包括Illumina信号检测及序列读取、数据质量打分、Q-score分布、测序数据的其他质量指标，详细讲解了Fastq文件的数据格式构成和重测序分析流程等。

课程的最后对实用型肿瘤测序数据分析系统iGR（iGenome Reporter，志诺医珀）进行了介绍和使用方法展示。iGR肿瘤NGS基因检测数据分析系统，是为医院、基因检测机构和医学研究机构开发的肿瘤基因组数据临床检测和科研转化的报告系统。基于自主研发的GVC基因变异探测算法和权威的医学解读知识库，iGR可快速精准分析和解读肿瘤样本NGS数据，用户只需简便的操作就可以从原始测序数据获得全面的临检报告和/或科研报告，辅助用户进行临床诊疗决策和科研产出。

图1. 肿瘤测序数据分析系统iGenome Reporter（iGR）

通过本次培训，参与者能够快速掌握基因组测序技术的基础知识和最新进展，理解并应用二代测序数据的生信分析流程，熟悉iGR系统在肿瘤测序数据分析中的应用，提高数据处理和解读的效率。通过实战分析，提升解决实际问题的能力。

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