血友病新型疗法亮相进博会 马塔西单抗助力血友病患者自如生活
时间：2024-11-07 17:57:17来源：医师报作者：欣闻
全球首款只需每周一次固定剂量皮下注射的抗组织因子途径抑制物HYMPAVZI™（马塔西单抗/marstacimab-hncq）亮相第七届中国国际进口博览会辉瑞展台。同期，以 “创新驱动 诊疗升级” 为主题的罕见病及血液肿瘤主题论坛成功举行，聚焦血液疾病最新诊疗前沿信息，探讨创新驱动临床诊疗升级的实践经验与成果，提升我国血液系统疾病的创新诊疗水平，改善血友病患者生活质量，助力患者回归正常生活。![]( "1730973238627821.png")
“创新驱动 诊疗升级” 辉瑞罕见病及血液肿瘤新产品首秀仪式
“辉瑞长期致力于推进血友病诊疗与患者关爱，是目前国内唯一一家同时拥有基因重组凝血VIII因子和凝血IX因子产品组合的公司，因子替代疗法开创了血友病从按需治疗到预防治疗的时代。“辉瑞中国区医院急症及血液与罕见病事业部总经理部李进晖表示，“辉瑞将继续与中国政府、行业和社会各界密切合作，进一步推动开启血友病诊疗新篇章，助力‘健康中国2030’宏伟目标 的早日实现。“仅18%的成年患者能够坚持规律性替代治疗，患者依从性差
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，致残率高，患者会终身伴有凝血功能障碍。数据显示，中国血友病的患病率约为2.73/100,000，致残率高达70%，三分之二的患者到了成年以后，都会有关节肌肉致残，影响正常的生活和工作能力。中国罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康介绍说：“随着医学的进步，我国血友病治疗效果和个体预防取得了很大进步。目前，血友病临床诊疗在药物选择、可及性及诊疗流程方面，相较其他罕见病有了长足进展。然而，中国血友病的整体治疗与国际相比仍存在差距由于治疗方案存在诸多限制，血友病患者日常要面临多种挑战，临床负担重，为了提高患者的生活质量，还需要社会多方共同努力。” 中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）血栓与止血诊疗中心主任杨仁池教授介绍，“目前，临床治疗血友病的疗法有限，血友病群体的治疗需求存在多种未被满足的问题，包括难以坚持用药、治疗对生活的影响、抑制物风险及长期治疗的压力。以血友病 A 儿童患者为例，预防治疗每周需要 2 - 3 次输注凝血因子或隔天一次，血友病 B 患者则每周需要 1 - 2 次输注。凝血因子通过静脉穿刺输注，频繁的静脉穿刺对儿童带来很大痛苦，也给患儿家长带来很大心理压力。” 一项中国代表性在线调查研究显示：我国以凝血因子替代疗法为主要治疗方案，仅有18%的成年患者能够坚持规律性替代治疗。此外，频繁输注增加治疗负担，导致依从性差，并且在治疗过程中难以实现“零出血”，患者仍可能发生关节疾病。马塔西单抗实现“三重“创新 有效控制出血
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马塔西单抗亮相进博会辉瑞展台
马塔西单抗是由辉瑞公司研发的一种血友病新型疗法，是一种针对组织因子途径抑制剂（TFPI）K2结构域的再平衡药物。该药物曾获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的快速通道资格和孤儿药资格，并于今年 10 月获FDA批准，用于规律性治疗不伴凝血因子抑制物的血友病 A（先天性凝血VIII因子缺乏症）或血友病 B（先天性凝血IX因子缺乏症）的12岁及以上患者，以减少出血的发作。会上，作为该非因子疗法马塔西单抗在中国临床研究的牵头主要研究者，杨仁池教授分享了马塔西单抗Ⅲ期BASIS研究数据。“马塔西单抗的研发利用创新机制，通过抑制 TFPI 对凝血通路核心 —— 凝血因子 X（FⅩ）的抑制作用，恢复凝血，达到出血和凝血的再平衡。这种创新机制不受血友病类型影响，可同时满足血友病 A 及血友病 B 患者的治疗需求；理论上不受抑制物影响，有望解决原有治疗受限于血友病类型和产生抑制物的临床痛点。此外，马塔西单抗每周一次、皮下给药、且无需根据体重调整剂量的治疗模式，有望改变传统疗法一周多次、静脉输注给患者及家人带来的心理负担和用药负担。这三重创新，有望大大改善血友病患者的生存预后。” 杨仁池教授表示。BASIS研究是一项全球性的III期、开放标签、多中心研究，评估了马塔西单抗对12岁至75岁以下患有重型血友病A（定义为FVIII<1%）或中重型至重型血友病B（定义为FIX活性≤2%）且伴有或不伴有抑制物的青少年和成人患者的疗效和安全性。该研究不伴抑制物队列的中期分析结果显示，与因子预防（RP）和按需治疗(OD)相比，马塔西单抗可使不伴抑制物的血友病A 及血友病 B患者在 12 个月的积极治疗期后的经治疗出血的年化出血率 (ABR) 分别降低 35% 和 92%。今年 8 月，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）已受理马塔西单抗的上市申请，10月24日， 马塔西单抗被纳入CDE《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）》试点项目，这也是首个被纳入CDE“关爱计划”的药物。李林康理事长表示：“非因子治疗不同于因子替代疗法的按需治疗和预防治疗，在减少出血方面具有重大意义的进步。对于许多需要频繁、耗时的静脉输注治疗方案的患者，马塔西单抗的治疗方式更加方便，可以减轻患者的治疗负担。我们很高兴看到辉瑞将创新的血友病非因子疗法引入中国，并且被CDE纳入‘关爱计划’。新治疗手段的引入对中国血友病患者无疑是个好消息，我们期待它能早日落地，服务中国血友病患者。”《医师报》社执行社长兼执行总编辑张艳萍主持了论坛访谈环节，期待创新疗法能够为更多患者带来希望。来自辉瑞中国区副总裁、市场准入及商务部总经理钱云，辉瑞中国区副总裁、首席医学事务官曹峻洋博士分别围绕推进创新药物可及性，以患者为中心、彰显科学领导力等话题进行了分享，积极探索打通诊疗全链路关键环节。![]()
多省市血友病工作委员会
简 介
本委员会的名称（暂定）是：“多省市血友病组织发展工作委员会（筹备）”,简称“血友病工作委 ”。英文名称为“China Rare Disease Organizations Network ”。本委员会缘起：2022年起在长沙、南昌、武汉举办的多省市血友病组织工作会议（七省市）开始，2024年在武汉正式组建的“多省市血友病工作委员会”拟定，是由14家省市血友病组织负责人联合发起，并成立的一个集“交流、互助、平等、合作”型协作组织。本委员会致力于促进国内血友病组织交流与合作，提高血友病群体的健康与生存权，加强在国际血友病事务中的合作与参与，推动中国血友病事业的发展。本委员会成员为血友病患者组织及专注于血友病领域的组织负责人。愿景：“属地化管理，同质化诊疗，人人享有治疗，平等参与社会生活”。使命：在遵守宪法、法律、法规和国家政策，遵守社会道德风尚的前提下，通过血友病组织间交流与合作，提高成员组织工作专业能力，加强社会倡导和医学研究，推动血友病政策出台和落实。组织本委员会成员开展各种有社会意义的公益爱心活动。基本原则：尊重、民主、开放、诚信、交流、互助、平等、合作。(一) 开展血友病、困难残障群体和家属的扶贫助残、公益宣传、学习培训、宣传倡导活动； (二) 开展患者、残障人士及其家属的疾病知识、医疗政策、心理关怀、就业等方面的咨询活动；
(三)开展安老、助孤、帮残、助学、赈灾等慈善救助活动，扶助弱势群体，扶贫公益活动；
(四)组织医学专家、学者、患者等开展罕见病咨询、教育服务；
(五)组织志愿者队伍开展多种形式的慈善、公益活动；
(六)参与贫困地区、群体的文化、教育、卫生、医疗等社会慈善公益事业；
1、血友病工作委员会工作邮箱：xueyouzs20240417@126.com
2、联系人：王会长
3、联系电话：022-24147728
4、联系地址：天津市河东区大直沽福泽温泉公寓4号楼5门305。
