不忘初心，共创未来丨全国150家血友病中心建设成功：既是里程碑，也是新起点
医学界血液频道 2024年08月08日 19:35 湖南
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血友病是一种由于X染色体上凝血因子基因突变所致的遗传性出血性疾病，主要包括血友病A和血友病B，分别是由凝血因子Ⅷ（FⅧ）和IX（FⅨ）基因缺乏导致[1]。患者常伴有终身凝血功能障碍，导致关节出血和其他严重并发症[1]。其中，A型血友病最为常见，大约占80%～85%[2]。目前，血友病仍然需要终身进行治疗。通过长期的规范化治疗，患者能够有效避免发生出血以及出血造成的关节损伤等问题[3]。同时，由于个体差异性大，《血友病治疗中国指南（2020年版）》指出，A型血友病应根据患者年龄、静脉通路、出血表型、药代动力学（PK）特点以及凝血因子制剂供应情况，制定最佳的个体化方案[4]，进而有效避免未得到充分治疗或治疗过度的情况。据我国1986~1989 年期间在全国 24 个省的 37 个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为 2.73/100,000人口，2018年血友病被纳入我国《第一批罕见病目录》[5,6]。2024年7月22日，在中国罕见病联盟及中国血友病协作组牵头的中国血友病中心建设项目启动3年后，迎来了我国第150家血友病中心的现场评审通过授牌，这一里程碑事件标志着我国血友病防治体系建设迈上了新的台阶。基于此，“医学界”特邀中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）杨仁池教授、南方医科大学南方医院孙竞教授、北京协和医院赵永强教授、北京协和医院王书杰教授、新疆维吾尔自治区人民医院王晓敏教授、伊犁哈萨克自治州友谊医院吴广胜教授共同探讨血友病中心建设的挑战与发展前景。在回顾血友病中心建设历程时，杨仁池教授不禁感慨万千。我国血友病诊疗体系建设起步较早，2004年就成立了中国血友病协作组。在随后的20年间，通过进一步建立全国血友病病例信息管理制度、建立血友病分级诊疗体系等措施推动体系的完善。2019年，协作组制订了我国各级血友病中心的建设标准，随后协作组进一步细化了具体的评估细则。2020年，协作组与中国罕见病联盟联合发起了“中国血友病中心建设项目”，对全国各地的血友病中心进行现场评估和认证。“令人鼓舞的是，全国各地，无论南北东西当前都已建立起相应的血友病中心。在罕见病领域，血友病诊疗体系建设取得的成效已名列前茅。”杨仁池教授表示。血友病中心建设过程中面临着诸多困难和挑战，孙竞教授表示，“血友病作为罕见病，医疗可及性是主要的诊疗难点，尤其在地域辽阔的新疆或广大农村边远地区，患者难以及时获得可以诊疗血友病的医院的诊治管理。此外药物可及性也是一大难点，一些基层医院配备的药物可能不够全面，亟需打通“最后一公里”。因此建立血友病中心不仅是必要的，也是迫切的。中心能为患者提供必要的治疗药物和专业的医疗管理，确保其得到及时和有效的治疗。”赵永强教授提出，“相比血液肿瘤等疾病，血友病没有得到足够重视。因此有必要通过疾病知识宣教，逐步提升公众和医疗专业人员对血友病中心的认识，意识到规范诊治血友病的必要性。值得欣慰的是，大家很乐于接受这个理念。”王书杰教授也提到，“早年间我国血友病临床专业人员相对缺乏，并且许多医院实验室设施不完善，影响了疾病的准确诊断。而即便诊断明确，药物缺乏也使患者难以获得必要的治疗，常需远途求医。对于重型血友病患者，自我注射技能的缺乏增加了治疗可及的复杂性。这也是今后中心中期评审中需要重视的一个问题。”2023年6月16日，新疆维吾尔自治区人民医院顺利通过了新疆首个血友病中心的评审。作为该中心主任，王晓敏教授表示：“新疆地域辽阔，血友病患者分散，患者中少数民族占比较大，形成了语言差异，这使得血友病中心的建设难度高于其他地区。尽管如此，我们也一直在不断推进地方分中心的建设。目前已有两家分中心通过了评审，分别成为全国第149家和第150家血友病中心。”“伊犁哈萨克自治州友谊医院已经正式成为全国第150家血友病中心。”吴广胜教授满怀喜悦地表示，“这不仅是对我们工作的巨大肯定，更是对患者福祉的有力保障。尽管建设过程中遇到了语言障碍、文化差异、医护人员学历相对较低和培训机会有限等挑战，但我们通过建立团队、加强患者教育、线上线下学习、提升专业能力和完善随访机制等措施，克服了这些困难。”在谈及血友病中心将如何提升整体血友病诊疗质量时，孙竞教授表示，“鉴于罕见病的特殊性，血友病中心不仅是一个诊疗点，更是一个辐射点。我们的目标远远不止建立中心，更重要的是通过这些中心辐射到更广泛的区域，‘以点带面’带动更多医院参与到血友病中心建设中来，并从中积累经验、形成模板，从而推动血友病乃至全体罕见病诊疗的发展。”永远在路上，“以点带面”推动血友病分级诊疗目标实现
赵永强教授向我们介绍了目前血友病中心的建设情况，“截至目前，已有214家医院提交了申请，其中187家医院通过了数据审核。目前通过评审的150家中心包括8个综合管理中心、37个诊疗中心，以及105个治疗中心。可以说，我们基本已经达到了我们的初步目标，实现了中国血友病分级诊疗的初步建设。”血友病中心建设推进速度令人欣喜。杨仁池教授表示，“最初预计是在2021~2023年期间全国审批通过150家血友病中心。截至目前，尽管过程中遇到了一些挑战，还由于疫情原因耽误了半年时间，但我们仍然完成了预定目标。目前全国已经完成了150家血友病中心的评审和建设，这确实是一个值得庆祝的里程碑。然而我们也清楚地认识到，建设血友病中心的工作永远在路上。”血友病中心能够如此迅速地发展离不开多方努力。杨仁池教授强调，“在中国血友病中心的评审和建设中，协作组扮演了一个关键且无可替代的角色。自成立以来协作组一直致力于推动血友病诊疗和管理的规范化。中心建设工作非常辛苦，但我们的热情和决心从未减弱。在中心建设的同时，我们还制订了一系列中心建设的标准、管理治疗指南及专家共识等，这些成果对全国血友病防治规范来说具有深远的影响。”多学科协作（MDT）在血友病综合管理中的重要性不言而喻，不同级别的血友病中心MDT的架构又具有一定差异。孙竞教授表示，“在医学领域尤其是罕见病领域，MDT是必不可少的。血友病的治疗不仅需要血液科医生，还涉及凝血检验、影像超声、康复医学、骨科等多个学科。只有建立起MDT团队的中心，才能够为血友病患者提供完整的医疗诊疗服务。”赵永强教授提到，“血友病是一种伴随患者一生的疾病，从发病、确诊、治疗与后续随访，患者病情不断发生变化，需要持续的医疗关注。MDT团队的参与并非一次性的，而是需要贯穿患者全病程。”王书杰教授指出，“对于血友病患者而言，并发症的管理往往涉及多个科室的共同参与。随着患者年龄增长，可能出现如牙龈出血、心脑血管疾病、泌尿系统障碍等并发症，进一步增加了对MDT的需求。在北京协和医院，我们会根据患者的具体情况邀请3~6个不同科室参与。目前我们中心的MDT团队已涵盖19个科室。同时协调员在MDT团队中扮演关键角色，通常由专职护士担任，手术时则由手术科室的护士长或医生负责协调工作”。王晓敏教授和吴广胜教授也指出了护士在MDT工作开展中的重要性。吴广胜教授强调，“MDT团队一个科室需要培养多名成员，以应对患者需求。除了主任外，还应包括第三、第四梯队的成员，确保在任何时间都能迅速响应。护理工作占据了治疗过程的60%，所以MDT应包括护士团队。结合伊犁地区血友病诊治现状，对MDT参与成员进行血友病知识的培训也至关重要”。在血友病的分级诊疗中，基层医疗机构发挥着至关重要的作用。杨仁池教授指出：“我们目前拥有150家中心，其中105家治疗中心位于基层。血友病患者常需在家中进行自我注射，或在乡镇卫生院等基层医疗机构的协助下进行用药。对此，我们必须为这些基层医疗机构提供必要的医疗普及和支持，确保他们能够提供规范、合理、及时的治疗”。而基层医疗机构血友病建设确实也取得了显著进展。作为我国第150家血友病中心的负责人，吴广胜教授向我们介绍了评审的具体过程，“在评审过程中，评审团专家深入检查和评估了学科团队、影像超声、输血科、康复诊疗中心以及急诊科等人员及设施配备。评审团专家强调了建立规范随访制度的重要性，且随访应该具有延续性，这对于减少患者致残风险、提升生活质量至关重要。此外，评审团还指出仍需要加强病例登记和实验室建设以提升医疗管理水平”。王晓敏教授也对目前新疆区域的血友病中心建设情况进行了详细介绍：“目前我们诊疗中心在人员、治疗设备、实验室监测等方面均已达到国家标准，同时我们十分重视多学科协作、提升医护人员专业技能、更新诊疗知识。此外我们还积极参与了全国血友病患者的登记工作，并与全国血友病协作组保持紧密联系，每年定时总结并汇报工作进展。鉴于以点带面的发展目标，我们中心还致力于推动分中心建设，目前已推动成立了第149家和第150家中心”。
提及未来血友病防治领域新的发展趋势或方向，杨仁池教授指出，“目前血友病治疗主要依赖静脉注射，但这种方法存在局限性。未来治疗方向可能会转为皮下给药或减少静脉注射次数。目前来看这个设想正在逐渐变成现实，一些如非因子替代药物的新药已在国外上市，我国业已开展相关研究。2019年11月7日，我们中心在亚太地区开启了首例血友病基因治疗，至今接受这种疗法的患者的Ⅸ因子水平仍保持在35%以上，这一成果是传统预防治疗所无法比拟的。且随着医学技术的不断革新发展，我国血友病正在迈入更优化、更高效的个体化治疗时代，医生为患者制定更高效的个体化治疗方案，将助力更多的血友病患者实现‘零出血’的治疗目标，进一步推动我国血友病个体化诊疗发展”。
孙竞教授从两个方面对未来血友病中心建设提出了建议，他表示，“一方面，未来血友病的治疗将更加注重创新药物和个性化治疗手段。为此，血友病中心的建设需要提升新标准。随着新标准的公布，我们计划在未来三年内对现有的150家中心进行复审。另一方面，我们需要将血友病中心建设扩展到更广大的农村地区和基层，确保中心能够满足广大农村地区的需求。”
“尽管目前已经建立了150个血友病中心，但与发达国家相比，这一数量仍然不足。特别是在地域辽阔的地区，患者为了到达中心可能需要长途跋涉，甚至上千公里。”赵永强教授指出，“我们仍需增加中心的数量，以实现更广泛的覆盖。在提升中心数量的同时，我们也需要完善中心质量，尤其是强化基层中心的管理，使患者能够在就近获得治疗，实现属地化管理，同质化诊疗”。
在讨论未来血友病中心的建设计划时，王晓敏教授指出，“首先是要巩固现有成绩，继续踏实、认真地做好每一项工作，同时弥补去年评审中心提出的要求。目前中心还存在病人登记数量少、语言障碍、家庭注射的推广和实施还不够完善等问题。此外，需要加强对基层医生的培训，确保准确诊断和及时治疗。在药品供应方面需要进一步优化药品分配，确保县医院也能获得必要的药品。最后就是推动医保政策的改善，解决‘最后一公里’问题”。
对此吴广胜教授也谈到，“除了建立血友病中心，我们正与上级中心合作建立远程会诊中心，此外还努力整合检验、影像学等多个学科的资源，进行有机合作。同时仍需继续与上级中心开展密切合作，为本院医护人员提供定期的培训和学术交流机会。在工作过程中我们注意到，哈萨克族的血友病发病率相对较高。因此我们还计划开展流行病学调研，探究不同民族间的发病率差异，同时关注患者的生活质量、就业和家庭状况。对于已确诊患者，我们将收集和整理临床数据，利用大数据进行临床研究，推动血液病的诊疗进步，最终目标是让每一位患者都能像健康人一样生活”。
最后，杨仁池教授总结道，“血友病中心的建设需要两手抓，既要注重中心的数量，也要注重中心的质量，如果能够真正实现数量的足够和质量的更优，那么血友病的治疗效果将会显著提升。我们最终的愿景是，每100万人口能够拥有一个血友病治疗中心。我相信这个目标最终能够实现。”
中国医学科学院血液病医院
（中国医学科学院血液学研究所）
- 中国医学科学院北京协和医院血液科主任医师，教授，博士生导师
- 中国医学科学院北京协和医院血液科主任，血友病中心主任
南方医科大学南方医院
- 第10届广东省医学会血液学分会常委/出凝血学组组长
- 第二届广东省医师协会血液科分会副主委/出凝血学组组长
- 2000~2002年美国Temple大学医学院从事博士后研究
- 《基础医学与临床》、《国际输血及血液学杂志》、《中国实用内科杂志》杂志编委
- 专长于各种出血和血栓性疾病、血液系统肿瘤及疑难疾病的诊治
- 国家血液系统疾病临床医学研究中心新疆兵团分中心负责人
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参考文献：
[1] 李儒雅,梁亮,周睿卿,等. 血友病基因治疗国内外研究新进展 [J]. 广州医药, 2024, 55 (04): 331-341+359. [2] 黄晓军.血友病A诊疗指南(2022年版)[J].全科医学临床与教育, 2022(007):020.[4]《血友病治疗中国指南(2020年版)》，中华血液学杂志，2020,41 (2020-04-16).[6] 关于公布第一批罕见病目录的通知. Acessed by https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.html![]()
多省市血友病工作委员会
简 介
本委员会的名称（暂定）是：“多省市血友病组织发展工作委员会（筹备）”,简称“血友病工作委 ”。英文名称为“China Rare Disease Organizations Network ”。本委员会缘起：2022年起在长沙、南昌、武汉举办的多省市血友病组织工作会议（七省市）开始，2024年在武汉正式组建的“多省市血友病工作委员会”拟定，是由14家省市血友病组织负责人联合发起，并成立的一个集“交流、互助、平等、合作”型协作组织。本委员会致力于促进国内血友病组织交流与合作，提高血友病群体的健康与生存权，加强在国际血友病事务中的合作与参与，推动中国血友病事业的发展。本委员会成员为血友病患者组织及专注于血友病领域的组织负责人。愿景：“属地化管理，同质化诊疗，人人享有治疗，平等参与社会生活”。使命：在遵守宪法、法律、法规和国家政策，遵守社会道德风尚的前提下，通过血友病组织间交流与合作，提高成员组织工作专业能力，加强社会倡导和医学研究，推动血友病政策出台和落实。组织本委员会成员开展各种有社会意义的公益爱心活动。基本原则：尊重、民主、开放、诚信、交流、互助、平等、合作。(一) 开展血友病、困难残障群体和家属的扶贫助残、公益宣传、学习培训、宣传倡导活动； (二) 开展患者、残障人士及其家属的疾病知识、医疗政策、心理关怀、就业等方面的咨询活动；
(三)开展安老、助孤、帮残、助学、赈灾等慈善救助活动，扶助弱势群体，扶贫公益活动；
(四)组织医学专家、学者、患者等开展罕见病咨询、教育服务；
(五)组织志愿者队伍开展多种形式的慈善、公益活动；
(六)参与贫困地区、群体的文化、教育、卫生、医疗等社会慈善公益事业；
1、血友病工作委员会工作邮箱：xueyouzs20240417@126.com
2、联系人：王会长
3、联系电话：022-24147728
4、联系地址：天津市河东区大直沽福泽温泉公寓4号楼5门305。
