Neurology杂志报道了一例右手无力伴局部肌萎缩的年轻患者，诊断不难但鉴别诊断过程值得学习。一起看看该病例的临床推理过程吧。
患者为17岁棒球运动员，既往体健，因“右肘疼痛和右手无力2年”就诊。
患者最初发现其右肘外侧疼痛并因运动和举重而加剧。经过4个月的休息和理疗症状缓解并恢复棒球运动。但不久后再次出现右肘疼痛，同时发现右手握力逐渐变弱。患者述其在屈肘时，会感到“啪”一声后前臂发麻；感右手比左手凉，寒冷天气感觉握力更弱。
患者否认颈部疼痛、肠/膀胱功能障碍、肌束震颤和痉挛。余肢体无任何无力和感觉改变。既往无创伤、感染或疫苗接种史；无药物滥用史；无明显家族史。
神经系统检查显示颅神经正常；除了右侧小鱼际肌和前臂远端尺侧轻度萎缩（图1，称为反向分裂手征），外肌张力和肌容积均正常；右肘被动屈曲可导致前臂刺痛；手指内收、小指屈曲和外展肌力为4/5；无肌束震颤；腱反射为++；双手无感觉障碍；余检查未见明显异常。
图1 反向分裂手征：骨间肌萎缩（A）；小鱼际肌和右上肢前臂远端（箭头）萎缩（B）。
思考：
1. 定位诊断？
2. 鉴别诊断有哪些？
鉴于手部无力伴局灶性萎缩并且肌张力和腱反射正常，考虑为下运动神经元病变。萎缩的肌肉从前角细胞获得运动神经支配，可定位于C8-T1神经根、内侧脊髓和尺神经。鉴于肘关节屈曲感觉障碍的病史，鉴别诊断应包括肘部压迫性尺神经病变。尽管屈肘可引起感觉障碍，但查体未见明显感觉异常，因此更应考虑运动神经元功能障碍相关疾病。
影响单个肢体的进行性下运动神经元综合征的鉴别诊断包括：
➤ 结构性颈椎病：包括神经根病、肌萎缩性颈椎病（CSA）、平山病（HD）或脊髓空洞症；
➤ 神经退行性疾病：包括进行性肌萎缩和肌萎缩侧索硬化症（ALS）；
➤ 影响前角细胞的感染：包括HIV、脊髓灰质炎病毒和西尼罗河病毒；
➤ 胸廓出口综合征；
➤ 特发性炎症：包括多灶性运动神经病和臂丛神经炎（如Parsonage Turner综合征）；
➤ 压迫性尺神经、桡神经或正中神经病；
➤ 中毒：包括铅中毒，可导致亚急性桡神经病变。
该患者表现为单个肌肉孤立性病变且病程2年，多灶性运动神经病可能性不大；肘部疼痛与臂丛神经炎中的严重肩部疼痛不一致；临床表现最指向压迫性单神经病变或结构性颈椎病。
思考：
1.下一步最该进行哪项检查？
患者进行了神经电生理检查，结果显示：感觉神经传导检查显示右侧正中和尺神经感觉神经动作电位正常；右侧小指展肌尺神经运动神经传导检查显示复合运动动作电位（CMAP）波幅降低，潜伏期和传导速度（CV）正常；右侧第一骨间肌背侧（FDI）尺神经传导速度正常。右侧拇短展肌正中神经CMAP潜伏期、波幅和CV均正常。针肌电图显示双臂和颈旁肌显示正常插入电活动；右侧FDI、伸指总肌以及食指固有伸肌肌电图显示运动单位动作电位增大、募集减少。
上述检查结果提示右侧C7-8节段慢性神经再支配。尽管患者的右肘疼痛且Tinel征阳性，但无尺神经病变的证据。肘部MRI显示尺神经正常，但尺侧副韧带部分撕裂，可能为投球所致。综上所述，患者的鉴别诊断可缩小为C7-8水平上的结构性或功能性颈椎病。
患者的无力主要定位于C7-8，其病史为2年内进行性的局部无力提示与急性缺血事件或病毒感染无关；脊髓性肌萎缩3型（Kugelberg-Welander病）可以在儿童期到成年期之间发病，但典型表现为从下肢近端肌群开始发病。
虽然患者年龄较小，但必须考虑ALS，还应考虑HD和CSA，上述三者可通过神经传导检查（NCS）进行鉴别。大小鱼际肌都受C8-T1支配。ALS和HD分别导致鱼际肌和小鱼际肌萎缩。虽然颈椎病的肌萎缩倾向于影响颈髓，但几乎总是表现为肩外展无力、手臂下垂或手腕下垂。
HD患者尺神经与正中神经的CMAP比值较低，而ALS患者较高，在CSA患者中正常。该患者尺神经与正中神经的CMAP比值为0.25，明显降低（正常值为0.6-1.7）。患者颈椎平片显示颈椎前凸消失；颈椎MRI未见明显椎间盘突出，颈髓下段萎缩。
思考：
1. 颈椎MRI的表现对鉴别诊断有何影响？
2.还需进行哪些辅助检查？
颈髓萎缩的发现提示神经元丢失。鉴于对HD的怀疑，患者还进行了屈颈位颈椎MRI检查，结果显示颈髓C5-7水平轻度变薄；屈颈时硬脊膜前移，脊髓变扁（图2）。因此，临床过程、影像以及电生理检查均支持HD的诊断。
图2 影像检查结果
A和B：T2加权相显示颈髓萎缩区域（B）存在点状高信号（短箭头）（A）；
C：T2加权相屈颈位可见硬膜囊前移（长箭头）和脊髓变扁。
HD在1959年首次由Hirayama等人描述。文献中使用的其他术语包括良性局灶性肌萎缩，单一性肌萎缩和青少年上肢远端良性肌肉萎缩。该病好发于13-33岁之间，平均发病年龄约为18岁；男女比例为10-18：8。该病具有地域性，日本的年患病率约为1 / 30,000，而在西方国家，该病约占运动神经元病的3％。
HD的典型临床表现包括隐匿起病的局灶性萎缩和C7-T1节段性肌无力；小鱼际肌和前臂萎缩，但肱桡肌不受影响，分别导致反向分裂手征和斜坡样肌萎缩。虽然最初研究显示其为单侧病变，但也有报道不对称的双侧上肢受累。
患者通常经历“冷瘫”，或在寒冷的气温下恶化。预后通常较好，严重残疾率低于5％。症状的进展通常持续2-5年，然后自发稳定。很少有病例超过5年，其中大多数都累及双侧。
EMG / NCS对于精确定位和获得尺神经与正中神经的CMAP比值尤为重要，该比值在HD中降低（<0.6）。颈椎MRI的屈位图对HD诊断也有帮助，MRI异常表现包括颈椎曲度异常，下颈髓T2加权成像高信号，屈曲位可见硬脊膜前移、下颈髓变薄和受压。Boruah等对19例双侧受累的患者进行钆增强可见硬膜外静脉丛充血。
HD的病理生理学基础可能为颈后硬膜囊向前移位，导致脊髓压迫。硬脊膜移位可能由于青春期颈髓和脊柱的不成比例增长所致。硬膜囊前移会导致前内侧静脉丛受压并可能导致前角细胞缺血。
HD的治疗主要是限制颈椎屈曲，直到病情稳定。可选择的措施包括佩戴颈圈，也是该患者所推荐。在更严重的情况下，可以考虑颈椎关节融合术。
