去肾病科竟查出血液病？！

学术 2025-01-31 17:30 河北

血液系统疾病临床表现多样，常见症状有贫血、出血、感染等 [6-7]，有些患者可能具有特征性表现，然而更多患者因缺乏特征性临床表现而就诊于其他科室，从而辗转，延误诊疗时机。

案例经过

男性，45 岁，1 月前无明显诱因出现乏力，感恶心，伴泡沫尿，无少尿、水肿，无腹痛、黑便，无多饮、多尿，无发热，无关节疼痛、皮疹，至内分泌科就诊，查血生化：血糖 11.49 mmol/L↑，球蛋白 47.3 g/L，血肌酐 186 umol/L↑。糖化血红蛋白 HbA1C 11.6%↑。给予吡格列酮二甲双胍片、维格列汀、苯扎贝特片，患者乏力症状好转。查泌尿系彩超示：左肾体积偏大并双肾弥漫性病变。门诊以「肾功能不全」收入院。

既往史：脑梗死病史 10 余年。

看到这里，您一定在想，不就是糖尿病并发急性肾功能损伤吗？别急，让我们来看看实验室检查。

实验室检查

血常规结果：白细胞数 10.80×10^9/L，血红蛋白 119 g/L，血小板 156×10^9/L。仪器分类单核细胞占 36.21%。患者血常规三系尚正常，但是仪器分类单核如此之高，显微镜下镜检不可少。没想到这一看，竟发现了大问题。

外周血可见一类异常细胞，占 16%，该类细胞胞体中等，圆形或椭圆形，胞浆灰蓝色，部分细胞可见核旁淡染区，核圆形，偏位，核染色质细致，部分细胞可见核仁，疑似原幼浆细胞。

生化检测：球蛋白 19.1 g/L↓

特定蛋白：IgA 0.238 g/L↓，IgG 4.316 g/L↓，IgM 0.245 g/L↓

血淋巴细胞亚群测定：发现一群 CD45+异常细胞，建议血液科会诊。

辅助检查：颈部及腹股沟淋巴结彩超：双侧颈部淋巴结肿大，双侧腋窝及双侧腹股沟区未见异常肿大淋巴结。

血液科会诊，建议完善骨髓穿刺及相关检查。

骨髓细胞学检查：

流式免疫分型：单克隆浆细胞占 69.2%。

血免疫固定电泳：

可见 IgD-λ 轻链型和另一单克隆 λ 型

尿免疫固定电泳：

可见单克隆 λ 成分

综合以上检查，临床诊断：浆细胞白血病（PCL），2 型糖尿病，肾功能不全。

文献复习

浆细胞骨髓瘤/多发性骨髓瘤（PCM/MM）是发生于骨髓的多灶性浆细胞肿瘤，常伴有血/尿 M 蛋白 [10]。浆细胞白血病（Plasma cell leukemia，PCL）则是骨髓瘤细胞侵犯外周血且达到一定比例的状态，最早是 1904 年由意大利学者报道的，但当时并无诊断标准。直到 1974 年，美国梅奥诊所（Mayo Clinic，其官方中文名是「妙佑医疗国际」）的学者才首次提出了 PCL 的诊断标准：外周血中肿瘤性浆细胞＞ 20%，且浆细胞绝对值 ≥ 2 × 10^9/L，即两者要同时满足 [1]。到了 2001 年的第 3 版 WHO 造血与淋巴组织肿瘤分类，修改为两者只要满足其一，即外周血中浆细胞＞ 20%，或浆细胞绝对值＞ 2 × 10^9/L [2]。国际骨髓瘤工作组（IMWG）在 2013 年明确了这一点，并认为对更低的浆细胞（包括比例和绝对值）有必要进一步研究 [3]。

2021 年，IMWG 发表了一篇文献，根据欧洲和美国的两项多中心研究，建议将原发性浆细胞白血病（pPCL）的诊断标准修改为外周血中的浆细胞 ≥ 5%，不再对绝对值做出要求 [4]。也有学者认为原发性和继发性 PCL 均可采用该标准[5]。最新的第 5 版 WHO 分类采纳了该标准 [8]。国内的真实世界研究结果也支持这一更新 [9]。

PCL 可为原发，初始诊断时即为白血病表现，或为继发，在骨髓瘤患者的病程中出现；约 60%-70 % 的 PCL 为原发。原发性 PCL 是特殊的 PCM 亚型，有独特的临床、细胞遗传学和分子学特征，具有侵袭性临床过程，缓解期和生存期均更短。原发性 PCL 约占 PCM 的 2%-4 %。继发性 PCL 属于白血病转化，先前诊断的 PCM 中，约 1% 转化为 PCL[10]。

相比于骨髓瘤，PCL 诊断时的中位年龄更年轻；更常见淋巴结肿大、器官肥大和肾衰；较少见溶骨性病变和骨痛。80% 的 PCL 患者有贫血，50% 有血小板减少。血涂片中常见有核红细胞。白细胞总数可能正常，但常升高，可高至 100×10^9/L。所有类型的 M 蛋白均可见于 PCL，但轻链/IgD 病例多于 IgG 或 IgA，罕见的 IgE 骨髓瘤约 20% 发生 PCL[10]。

PCL 的的细胞形态多变，从类似正常浆细胞到几乎无法识别为浆细胞，但少见大细胞和多形性浆细胞，多数情况下瘤细胞小，胞质少，类似浆样淋巴细胞。PCL 的免疫表型与 PCM 相似，但更常表达 CD20，更少表达 CD56，也较少表达 CD117 和 HLA-DR。PCL 更常见复杂核型，高风险遗传学改变的发生率也较高，包括亚二倍体、del(13q)、del(17p)、t(14;16)、1q 扩增和 1p 缺失等 [10]。

案例分析

该患者中年男性，诊断为 2 型糖尿病，由于肾功能不全入住肾内科，患者球蛋白不高，临床一开始并未考虑浆细胞疾病，由于血常规检查发现异常浆细胞占 16%，提示临床有浆细胞疾病可能，经过骨髓穿刺、流式免疫分型、免疫固定电泳等检查最终确诊为浆细胞白血病。患者既往无多发性骨髓瘤病史，考虑为原发性浆细胞白血病（pPCL）。

这个案例充分说明了血常规检查在血液病诊断中的重要作用，同时检验人员也需具备强烈的责任心，认真做好复检，避免漏诊和误诊。如果当时没有阅片，也许这个患者还是继续以糖尿病和肾功能不全治疗，而导致延误最佳治疗时机。

郑潇寒-江苏省南京脑科医院

王珏-江苏省无锡市人民医院

案例提供：孙伟娜-河南省安阳地区医院

参考文献：

1、Kyle R A,Maldonado J E,Bayrd E D,Plasma cell leukemia. Report on 17 cases.[J] .Arch Intern Med, 1974, 133: 813-8.

2、造血与淋巴组织肿瘤病理学和遗传学 / (美) 贾菲 (Jaffe,E. S.) 等原著；周小鸽陈辉树主译. 北京：人民卫生出版社，2006.7

3、Fernández de Larrea C,Kyle R A,Durie B G M et al. Plasma cell leukemia: consensus statement on diagnostic requirements, response criteria and treatment recommendations by the International Myeloma Working Group.[J] .Leukemia, 2013, 27: 780-91.

4、Fernández de Larrea Carlos,Kyle Robert,Rosiñol Laura et al. Primary plasma cell leukemia: consensus definition by the International Myeloma Working Group according to peripheral blood plasma cell percentage.[J] .Blood Cancer J, 2021, 11: 192.

5、Rajkumar SV. Multiple Myeloma: 2022 update on Diagnosis, Risk-stratification and Management. Am J Hematol. 2022；10.1002/ajh.26590.

6、卢兴国，叶向军，徐根波. 骨髓细胞与组织病理诊断学 [M]. 北京: 人民卫生出版社，2020

7、高海燕，刘亚波，吕成芳，陈雪艳. 血液病临床检验诊断 [M]. 北京：中国医药科技出版社，2021.3

8、Faiq Ahmed，lan A. Cree，Daphne de Jong (Eds) et al. WHO Class ification of Tumours, 5th editiom, Haematolymphoid Tumours Part B.Lyon, CEDEX 07, France, 2024

9、Wenqiang Yan, Huishou Fan, Jingyu Xu ,et al.The clinical characteristics and prognosis of patients with primary plasma cell leukemia (pPCL) according to the new IMWG definition criteria.Leuk Lymphoma . 2022 Jul 12;1-10

10、血液病理学. 第 2 版 / (美) 贾菲 (Jaffe,E. S.) 等原著；陈刚李小秋主译. 北京：人民卫生出版社，2023.2

丁香园检验时间

丁香园旗下公众号，直击临床检验实验教程、规范、误区。

最新文章

漫画图解 D-二聚体！这次彻底记住了

梅毒生物学假阳性，分 3 种！

大盘点： 12 个炎症指标的临床解读！

检验科室内质控月度小结如何写？（附：范例）

患儿发热 10 天，白细胞降低，把书翻烂也没想到是这种病！

凝血酶原时间（PT）不会看？牢记这 7 点

「Turbidity/HGB Interf?」报警，脂血、乳糜血还是冷凝集？答案竞是 ……

去肾病科竟查出血液病？！

看完这 5 问 5 答，凝血功能再也难不倒你了！

4 步解读尿常规！太简单了

白带常规中的「线索细胞」是什么？有何临床意义？

结核杆菌 T 细胞免疫反应阳性，临床不符，什么原因？

最新！风湿四项 ASO、RF、CRP、ESR 的临床意义

血清中这个指标高，肾衰竭风险低！

25-羟基维生素D 检测的 8 大临床意义

溶血 or 不溶血？——急诊检验案例分享

天天审报告，三大常规最容易出错的 7 个要点你注意了吗？

2 分钟搞定白带常规的「异常结果解读」

10 项凝血指标临床意义解读，这篇超全！！

不明原因肌酐异常升高，别只知道肾小球疾病！

17 项肝功能检查指标最全解读！

超 150 万例！春节前流感肆虐，诊断效率如何提升

诊断急性胰腺炎，淀粉酶和脂肪酶究竟怎么看？

患儿肌酸激酶升高就是心肌损害？先别急着下诊断

携手攻克阿尔茨海默病诊断难题，丹纳赫与华山医院开启科研合作新篇章

为什么要做性能验证?

12 项细胞因子检测的临床意义，这篇总结全了

结核杆菌 T 细胞免疫反应阳性，临床不符，什么原因？

CA199 升高 10 倍竟然不是肿瘤？！这种原因我真没想到

检验科主任分 6 类，你们科的是哪一款？合不合你的心意？

李凡他试验、潘氏试验、3P 试验、Coombs试验……怎么做？有啥用？

血常规遇到乳糜血标本怎么办？

谷丙转氨酶、谷草转氨酶、碱性磷酸酶、谷氨酰转肽酶……肝酶一文解读

外周血裂片红细胞知多少？手把手教你分析

一个三甲医院检验科，除了主任，大家都在考博士

这个不花钱的小东西，能治愈所有临床科研人

血清标志物在肺炎支原体肺炎诊疗中的应用，一文超全汇总！

流感季来袭！儿童半天发热后嗜睡，警惕这种凶险并发症

4 张图搞定凝血功能解读，这个记忆方法绝了！

血栓弹力图知识汇总！

NSE 轻度升高，只想到肿瘤吗？忽略这种情况你会犯大错

共识解读 | 流式细胞术免疫细胞精细分型在临床检验中的应用

12 项胸腹水常规生化指标，最新解读看这篇！

腹部增大，CA125 升高，以为是恶性肿瘤没跑了，结果出乎意料！

50 种肿瘤标志物最全解读，看完你一定会收藏！

网织红细胞计数及临床意义

免疫五项：IgG、IgA、IgM、C3、C4 的临床应用，建议收藏！

夜班老司机教你 4 步法审核血常规！

新鲜出炉｜涵盖 5 大科室 500+ 医生的病原微生物检测技术应用调研结果来啦！

18 项肝功能检查最全解读！

分类

时事

民生

政务

教育

文化

科技

财富

体娱

健康

情感

旅行

百科

职场

楼市

企业

乐活

学术

汽车

时尚

创业

美食

幽默

美体

文摘

原创标签

时事社会财经军事教育体育科技汽车科学房产搞笑综艺明星音乐动漫游戏时尚健康旅游美食生活摄影宠物职场育儿情感小说曲艺文化历史三农文学娱乐电影视频图片新闻宗教电视剧纪录片广告创意壁纸头像心灵鸡汤星座命理教育培训艺术文化金融财经健康医疗美妆时尚餐饮美食母婴育儿社会新闻工业农业时事政治星座占卜幽默笑话独立短篇连载作品文化历史科技互联网

发布位置

广东北京山东江苏河南浙江山西福建河北上海四川陕西湖南安徽湖北内蒙古江西云南广西甘肃辽宁黑龙江贵州新疆重庆吉林天津海南青海宁夏西藏香港澳门台湾美国加拿大澳大利亚日本新加坡英国西班牙新西兰韩国泰国法国德国意大利缅甸菲律宾马来西亚越南荷兰柬埔寨俄罗斯巴西智利卢森堡芬兰瑞典比利时瑞士土耳其斐济挪威朝鲜尼日利亚阿根廷匈牙利爱尔兰印度老挝葡萄牙乌克兰印度尼西亚哈萨克斯坦塔吉克斯坦希腊南非蒙古奥地利肯尼亚加纳丹麦津巴布韦埃及坦桑尼亚捷克阿联酋安哥拉