本文转自：潘秀红眼底病工作室
视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤临床罕见，有特征性的眼底及OCT、FFA表现，最近遇到一例，在此与大家分享！
基本资料
•患儿 男 8岁
•主诉：发现左眼视物不清1年
•既往史： 有猫接触史，双胞胎，患儿为双胞胎弟弟，1年前曾在当地医院就诊，诊断不详
眼科检查
OCT：左眼视盘及盘周视网膜隆起，神经上皮层增厚且结构紊乱，内层视网膜及外层视网膜“山峰状”皱褶，出现“鲨鱼牙齿”样改变
FFA/ICG(右眼) ：未见明显异常
FFA/ICG(左眼)：视盘边界欠清，视盘局部毛细血管扩张，可见异常血管分支，可见结节样、点状强荧光，造影晚期盘周荧光渗漏明显，ICG：病灶及周围始终为低荧光
应该做出什么样的诊断呢?是先天性疾病还是遗传性疾病？患者有猫接触史，会不会是炎症遗留的病变？
追根问底
对双胞胎哥哥进行眼底检查：正常
回顾1年前检查情况（2023.6.17)
患者母亲自诉当时视力：右眼：1.0 左眼：0.6
OCT:
因患儿有猫接触史，抽取房水检测：弓蛔虫抗体/弓形虫抗体（-）
视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤(Combined hamartoma of the retinal and retinal pigment epithelium，CHRRPE)
CHRRPE是由黑色素细胞、胶质细胞及血管构成的罕见先天性眼底良性肿瘤。多单眼发病，常因斜弱视、视物变形、视力下降等就诊，部分患者为无症状者。本例CHRRPE患者为左眼发病，因视力下降就诊，本例患者有猫接触史，起初怀疑是否弓蛔虫感染，但眼内无炎症表现，眼内液检测排除了此诊断，CHRRPE是发展极缓慢的良性肿瘤，可继发脉络膜新生血管、黄斑前膜等并发症，患儿妈妈自诉1年前视力0.6，发展快，但无病历资料，可信度差。既往关于CHRRPE的手术治疗主要是对患眼黄斑前膜进行剥除，以解除肿瘤对玻璃体视网膜界面的牵拉，但术后效果尚不明确。本病例诊断得到陈有信教授指导，致谢！
参考文献：
1、 高丽琴,张风,马凯,等.视盘毛细血管瘤的临床表现及荧光素眼底血管造影特征
中华眼视光学与视觉科学杂志,2011,13(3)
2、张娟,崔效妍,李娟娟,等.视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤的多模式影像分析
中华实验眼科杂志，2022,40(3):235-240.
值班审核：CQY
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