35岁男子因外伤住院,医生竟“揪”出两个人患有心脏病丨医起推理吧

学术   2024-12-12 18:10   北京  



这大概就是因祸得福吧。

来源 | 医脉通

作者 | 王玉伟


01


我,35岁男性,一名普通的公司职员。万万没想到,因为我自己的外伤住院,竟然查出了我和父亲的心脏病!


那天下着大雾,我执意骑着摩托车外出。


我的头盔面屏有些脏,导致视线更加模糊不清,所以我撞到了路边的树上;但也幸亏我戴着头盔,所以头部没有受伤。


只是胳膊没那么幸运,右肱骨骨折、多处皮肤浅表擦伤。没有生命危险,就是不幸中的万幸了。


因为外伤,我不得不住院治疗,还得接受手术。


术前查心电图,我被告知有“心脏病”!


什么,心脏病?我身体一向健康,没有高血压、糖尿病,不抽烟、不饮酒,父母身体也健康,我从来没想到自己年纪轻轻就得了心脏病!


这让我想到了10年前,入职体检时查过心电图,印象中没什么问题;再说,要是有问题,体检也过不了。之后单位每年发体检单,员工自愿参与,又不是强迫体检,我就没找那个麻烦。


至于心脏超声,好像还真的从来没查过。现在回想起来,自己真是疏忽大意了。



02


你问我术前心电图长啥样,那我就拿给各位看看。


入院心电图:窦性心律,左室面高电压(SV1+RV5=5.37mv),伴有ST-T改变(图1)。


图1 入院心电图

外科医生说,这“ST-T改变”是心肌缺血的表现,得让心内科医生会诊。

心内科医生说,心电图有问题,但是根本问题不是“ST-T改变”,而是“左室高电压”。

啥意思?心内科医生给我进行了解释,直接把我聊懵了。

左心室高电压通常意味着左心室肥厚,心电图的一般诊断标准为SV1+RV5>4.0mV(男性)或3.5mV(女性),另有RaVL+SV3>2.8mV(男性)或2.0mV(女性)等标准。

ST-T改变是左心室肥厚常见的继发性改变,其原因为心室除极时间延长,心室尚未除极结束,较早除极部位的心室肌便开始复极,导致最大QRS向量与ST-T向量方向相反,这与原发性ST-T改变有时不易区分,从而干扰诊断。

一般来说,在R波振幅增高的导联上,ST段轻度下降,T波倒置、双向或低平的程度较浅,提示ST-T改变为继发性的。如果ST段下降≥0.15mV,T波倒置较深,两肢对称,QT间期延长,提示ST-T改变为原发性的。

虽然原理听不懂,但我明白了要查心脏超声。这时,我的父亲已经赶来了医院,陪同我去做检查。

我的伤主要在胳膊,走路并不受影响,但父亲执意让我坐轮椅、他推我去检查。父亲已经60多岁,让我内心很不是滋味。


03

超声科医生问我:“你这是心肌病啊,家里有遗传病吗?”

“没……没有啊。”我回头看了一眼陪我来检查的父亲。

“你这室间隔厚度26mm(图2),正常厚度的上限是11mm,你这厚出了一倍有余,左室后壁厚度11mm。左心室心腔狭小,室间隔非对称性肥厚,并排除高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚等疾病,可以诊断为‘肥厚型心肌病’。”

“另外,左室流出道最大血流速度2.7m/s,计算主动脉峰值压力差(LVOTG)为29mmHg,只要静息状态下LVOTG≥30 mmHg就得诊断‘梗阻性肥厚型心肌病’,趁现在快点治疗吧。”

图2 心脏超声见室间隔肥厚

我父亲比我还惶恐,连忙问医生:“这很严重吗?您刚才问遗传病,是不是说这个病还能遗传?”

“目前诊断肥厚型心肌病高度依赖心脏超声,每年总能检出几十例,即便我不是心内科医生,也会有所了解,这个疾病真跟遗传有些关系。”

父亲连忙问医生;“那请您给我也查一查吧!”

超声科医生点点头,示意父亲躺下。结果真是,同样诊断“肥厚型心肌病”,只不过没有梗阻。

回病房的路上,气氛压抑到了极点,我回头望向父亲,他已经是老泪纵横。

我低声叫了一声“爸”,他哽咽着说道:“儿啊,是我害了你啊!”


04

我再次通过会诊见到了心内科医生,他向我讲述了肥厚型心肌病的相关知识。

肥厚型心肌病,简称HCM,是青少年和运动员猝死的主要原因之一,我国患病率约为80/10万。

其发病原因如下:

1.绝大部分HCM呈常染色体显性遗传,约60%的成年HCM患者可检测到明确的致病基因突变,目前已经发现27个致病基因于HCM相关。

2.5%-10%的HCM由其他遗传性或非遗传性疾病引起,包括先天性代谢疾病(糖原贮积病、肉碱代谢疾病、溶酶体贮积病),神经肌肉疾病(如Friedreich共济失调),线粒体疾病,畸形综合征,系统性淀粉样变等。

3.25%-30%的HCM患者原因不明。

HCM的临床症状变异性大,有些患者可长期无症状,有些患者首发症状就是猝死,这与左心室流出道梗阻、心功能受损、心律失常相关。

有症状患者中,90%的可出现劳力性呼吸困难,25%-30%的有胸痛不适,22.5%的可发生心房颤动,15%-25%的至少发生过一次晕厥,另有20%的有先兆晕厥。

但并不是所有的患者都有症状,还有的患者在症状到来时并不在意,导致疾病“静悄悄到来”,突然被发现,甚至直接导致猝死!

目前治疗大多针对有症状的梗阻性心肌病,从而改善患者症状,其中药物治疗是HCM治疗的重要选择。

β受体阻滞剂是HCM治疗的一线药物,即便是非梗阻性HCM患者也可在β受体阻滞剂的治疗中获益,如无法耐受β受体阻滞剂,可使用维拉帕米或地尔硫卓。但对LVOTG大于100 mmHg、严重心衰或窦性心动过缓的患者,维拉帕米应慎用。如使用β受体阻滞剂、维拉帕米后症状仍不能控制,可使用丙吡胺治疗。

哌克昔林、曲美他嗪、雷诺嗪、伊拉克嗪、Parvalbumin、Blebbistatin、马伐卡坦作为新的药物治疗方案,也在不同进度的研究试验中。

对于部分HCM患者虽然使用最大量药物仍有明显临床症状,可选室间隔心肌切除术、经皮室间隔心肌消融术、导管射频消融等手术治疗,每种手术方式各有利弊。

另外,HCM与基因突变相关,如能找到明确的致病基因突变,基因治疗有可成为HCM患者的一种可行性治疗选择。


05

最后,医生告诉我,只要确诊HCM,无论年龄、性别、种族、是否存在左心室流出道梗阻、是否有经皮室间隔心肌消融术或者室间隔心肌切除术治疗史、是否植入ICD,都不能参加剧烈的竞技运动。

如果没有症状,可参加低强度运动和娱乐活动。

如果病情稳定,也要定期复查,内容包括每12-24个月复查心脏超声、12导联心电图,如每2~3年进行1次运动负荷检查,每5年进行1次心脏磁共振成像检查。

从此,我们父子二人,都与心电图、心脏超声绑定在了一起,希望在无症状是发现疾病能够得到及时的治疗,这大概就是因祸得福吧。

外科手术效果良好,看到喊着爸爸跑来的儿子,我一定也要带他去查心脏超声!

参考文献:
[1] 国家心血管病中心心肌病专科联盟,中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会“中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023”专家组.中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023[J].中国循环杂志,2023,38(1):1-33.
[2] 戴贺,陶琴,程维礼,等.肥厚型心肌病的治疗进展[J].中国心血管杂志,2023,28(3):292-296.

责编|米子

封面图来源|视觉中国


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