遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis，HS）是一种常见的遗传性溶血性贫血，主要由红细胞膜蛋白的缺陷引起。这种缺陷导致红细胞形态异常，呈球形而非正常的双凹圆盘状，因此称为“球形红细胞”。由于形态异常，这些红细胞在脾脏中更容易被破坏，导致贫血、黄疸和脾脏肿大等症状。HS患者容易发生胆囊结石和胆管结石，这是因为溶血过程中释放出的胆红素容易在胆道中形成结石。
HS的遗传方式多为常染色体显性遗传，但也有少数为隐性遗传。患者可能在出生后不久即出现症状，也可能在幼年或成年后才逐渐表现出来。典型症状包括贫血、疲劳、皮肤和眼睛黄疸、脾脏肿大等。HS的诊断主要依靠血液检查，发现异常的球形红细胞数量增加。此外，骨髓检查、家族史调查和基因检测也有助于确诊。
HS的治疗方法因患者症状的严重程度而异。对于轻度患者，通常无需特殊治疗，仅需定期监测和对症处理。对于症状较重的患者，最常见的治疗方法是脾脏切除术，以减少红细胞的破坏，延长红细胞寿命。手术时机的选择非常关键，一般建议在患者症状稳定且年纪稍长后进行，通常在5-6岁以后，以降低术后感染的风险。
脾脏切除后，患者仍需继续服用叶酸补充剂，以支持红细胞的生成。术后还需要定期接种疫苗和使用抗生素预防感染，因为切除脾脏后，患者的抗感染能力会降低。对于伴有胆囊结石或胆管结石的患者，可能需要进行胆囊切除术或其他相关手术，以避免并发症的发生。总体来说，HS的预后较好，患者在合理治疗和管理下可以过上正常的生活。
特别提醒：若孩子有遗传性球形红细胞增多症等家族遗传病史，皮肤、眼睛较黄或在体表能摸到脾脏、好发胆囊结石、胆管结石等情况，建议及时就医，查明原因并予以相应的治疗。
近年来，株洲市中心医院消化病医学中心肝胆胰脾外一科在学术带头人唐才喜教授及科室负责人冯斌主任的带领下，努力夯实基础，健全专业梯队，长期专注于肝胆胰脾疾病腔镜微创与肿瘤综合治疗领域。以肝胆胰脾肿瘤及腹腔镜微创治疗为主要研究、治疗方向，成熟开展各类腹腔镜肝胆胰脾疾病复杂微创手术，取得良好效果，获得广大患者的高度认可。今后，科室将继续发挥腹腔镜微创特色，不断扩宽治疗病种，从而为株洲及周边地区广大百姓提供更加优质的医疗技术服务。
微讯：消化病医学中心肝胆胰脾外一科
王晴， 蒋乐萱，戴慰
审核：消化病医学中心肝胆胰脾外一科
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