背景
本土基因成分和种群亚结构的存在，以及来自中东、欧洲和撒哈拉以南非洲的广泛基因流动，导致北非人群呈现出复杂的人口结构。
图片来源：© Dragana Gordic / Stock.adobe.com
结果
我们对364个基因组进行了全面分析，以构建北非地区详细的人口统计模型，包括其两个主要民族群体：阿拉伯人(Arabs)和柏柏尔人(Amazigh)。这是通过深度学习近似贝叶斯计算 (ABC-DL) 框架和一种名为人口遗传学遗传编程 (Genetic Programming for Population Genetics, GP4PG ) 的新算法实现的。这种创新方法使我们能够利用覆盖率大于 30 倍的 16 个全基因组子集，有效地建立复杂的人口统计模型。
与 ABC-DL 模型相比，GP4PG提出的人口模型与观察到的数据更为吻合。两者都表明北非人起源于非洲，与欧亚人群关系密切。结果支持柏柏尔人和阿拉伯人的不同起源，柏柏尔人起源于旧石器时代，而 GP4PG 支持阿拉伯化（Arabization）是中东祖先的主要来源。GP4PG 模型包括周边种群（撒哈拉以南非洲和中东）的种群亚结构，种群分裂后基因流持续衰减。与ABC-DL不同，最佳的 GP4PG 模型不需要周边种群对北非的混合脉冲，表明软分裂（soft splits）是北非人群分化的驱动因素。
结论
我们建立了一个指向“回归非洲”扩张（back-to-Africa expansion）和阿拉伯人及柏柏尔人群体起源差异的北非人口统计模型。
期刊简介
BMC旗舰刊 Genome Biology 是基因组生物学中排名最高的开放获取期刊, 致力于以基因组和后基因组为对象，研究生物学和生物医学各个领域的重大研究突破。
2023 IF：10.1
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Modelling the demographic history of human North African genomes points to a recent soft split divergence between populations
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