肝豆状核变性，又称Wilson病，是以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。本病的基本病因是体内各组织，尤其是肝、脑、肾、角膜等处铜沉积过多，导致组织损害和病变。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环（Kayser-Fleischer Ring），伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。
角膜色素环（Kayser-Fleischer Ring，K-F环）
K-F环，全称为Kayser-Fleischer环, 也称作Fleischer-Kayser环或Fleischer-Strumpell环。最早由两位德国眼科医生Bernhard Kayser(1902) 和Bruno Fleischer(1903)各自独立在一例多发性硬化患者中发现。
同一患者治疗前后角膜对比
K-F环由细小的位于后弹力层的色素颗粒所组成，表现为角膜边缘宽约2～3mm左右的棕黄色、金黄色或绿褐色色素环，用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积，为肝豆状核变性的重要体征，一般于7岁之后可见。但K-F环并不是Wilson病的特征性表现。如儿童时期长期肝内胆汁淤积、慢性活动性肝炎伴肝硬化和隐原性肝硬化都会由于胆汁排泄铜障碍而导致角膜及其他器官铜淤积。
