前几天，产妇王女士
非常高兴地告诉
耳鼻喉科葛芳主任
她已喜得一千金，母女平安
女儿听力筛查通过
王女士为什么要第一时间
告诉葛主任这个好消息呢
原来还有一段不为人知的故事
原来，王女士在一年前因孕妇耳聋基因筛查为GJB2 c.235delc杂合突变来院咨询，为了评估胎儿的致聋风险，配偶做了GJB2.单基因测序检测，结果也同样是基因GJB2 c.235delc杂合突变，根据夫妻双方的听力及基因检测结果分析，胎儿的致聋风险为1/4概率，建议做产前诊断，进行胎儿羊水验证，经检查，胎儿为GJB2 c.235delc纯合突变，也就意味着胎儿出生即为聋儿。
孕妈面对这突如其来结果，难以接受，但经过一番思想斗争，还是决定了引产，避免了聋儿的出生。
王女士在2个月后又怀上了宝宝，前来咨询，经产前诊断羊水验证，胎儿为GJB2 c.235delc杂合突变，表明胎儿为GJB2基因突变的携带者，致聋风险较低。所以当王女士女儿顺利降生，听力筛查通过，她自然非常高兴，并愿意与葛主任分享这份喜悦。
孕妇耳聋基因筛查
是我省出生缺陷防控基因筛查惠民项目之一，也是保障母婴安全，建设健康河北的重要举措，目的是降低出生缺陷率，减少聋儿出生。
我国现有听力残疾居各类残疾之首，并以每年新增3-6万聋儿的速度在增长。遗传因素是导致耳聋发生的主要原因，其比例高达60%。在正常人中约5%-6%的人至少携带一种耳聋基因突变。据统计80%的聋儿都是由听力正常的夫妇生育。
1、夫妻双方没有耳聋，还要进行耳聋基因筛查吗?
遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题，遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病，而同时传递给孩子可能会发生耳聋。所以，父母听力正常，也没有耳聋家族史，仍要进行耳聋基因筛查，防止耳聋患儿出生。
2、孕妇怎样进行耳聋基因筛查?
通过采集孕妇少量外周静脉血，进行基因检测，即可明确受检者是否携带常见的耳聋基因变异，通过对检测结果的分析，确定其遗传方式，进行生育风险评估和指导科学生育健康宝宝。
3、孕妇耳聋基因筛查检测的是妈妈的基因还是胎儿的基因?
检测的是妈妈的基因。根据妈妈的基因变异情况，再分析评估胎儿耳聋的风险。
4、孕妇耳聋基因筛查检测哪些基因?
遗传性耳聋涉及的基因众多，孕妇耳聋基因检测只针对中国常见的4个耳聋基因(GJB2、SLC26A4 MT-RNR1、 GJB3)的20个突变位点进行检测，这些基因变异已被证明与先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋相关。
5、孕妇耳聋基因筛查在什么时候做? 去哪里做？
建议该检测在15+6周以前做，越早越好。
孕妇在定点产前筛查医院建档立卡时进行检测。
6、多长时间可以拿到检测报告?
抽血后15个工作日之后前往采血机构领取报告。
7、收到耳聋基因筛查报告后，应该怎么做?
筛查结果为阴性：没有携带耳聋基因变异，正常妊娠，按时产检，并建议分娩后进行新生儿听力与基因联合筛查。
筛查结果为阳性：筛查出携带耳聋基因变异，请到石家庄市妇幼保健院耳鼻喉科领取检测报告并进行遗传咨询和进一步诊断。
孕妇耳聋基因筛查
是一项关乎宝宝听力健康的重要检查
一定要重视起来
为宝宝的听力健康共同努力
文字 | 耳鼻喉科 葛芳
出品 | 宣传科
