残疾预防|第4期:一巴掌导致耳聋?竟然是基因缺陷惹的祸!

文摘   2025-01-07 16:04   江苏  



有的孩子出生时听力检查明明没问题,可长大了,就因为运动时一次小小的碰撞,或是家长不经意的一记 “耳光”,突然就双耳失聪了!这究竟是咋回事?一查才发现,这些孩子大多携带着耳聋基因,患上的是迟发性耳聋,属于遗传性耳聋的一种。


什么是遗传性耳聋

遗传性耳聋表现形式有先天性耳聋、迟发性耳聋,还有药物性耳聋。它常常遵循常染色体隐性遗传规律。这意味着携带者本人平时没任何症状,普通检查很难察觉。要是夫妇俩都是同一个耳聋基因的携带者,那每生一胎,孩子就有 25% 的概率患病。如果产前筛查不检测遗传性耳聋基因,根本不知道自己是不是携带者,无形之中就增加了生育聋儿的风险。

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遗传性耳聋基因检测的意义

目前,遗传性耳聋还没办法根治,预防就成了关键。国内外专家都建议,新生儿、准备结婚和生育的夫妇,都得做遗传性耳聋基因检测。


新生儿常规听力物理筛查联合遗传性耳聋基因检测,比传统单纯的听力物理筛查能够提前在新生儿期发现听力异常问题,以及遗传性耳聋易感基因携带者和迟发型听力损害高危儿,可以作为医生制定早期干预措施的重要参考。

若夫妇双方均为遗传性耳聋基因携带者,下一代为耳聋的几率将大大提升。育龄夫妇进行耳聋基因检测,可以指导生育、降低出生缺陷发生率。

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如何预防遗传性耳聋

婚育规划

备孕夫妇一定要重视婚前检查与孕前咨询,主动向医生告知家族的耳聋病史。要是双方都查出携带相同的耳聋致病基因,生育前就得寻求专业遗传咨询,评估生育聋儿的风险,必要时借助辅助生殖技术,筛选健康胚胎植入,从源头上降低遗传风险。


孕期保健

准妈妈们孕期要格外注意,避免感染风疹病毒、巨细胞病毒等,这些病毒感染可能诱发胎儿听力问题。远离辐射、有害化学物质,谨慎用药,尤其是那些明确有耳毒性的药物,非必要不用,用药前务必咨询医生。


新生儿呵护

宝宝出生后,除了常规听力筛查,还得留意孩子日常对声音的反应。要是发现宝宝对声响反应迟钝、经常忽略大人呼唤等情况,要及时复诊。日常也要避免让宝宝长时间处于高分贝环境,防止听力受损。


遗传性耳聋基因检测的适宜对象

孕妇

准备备孕的新婚夫妇和疑似有听力障的新生儿

已生育先天性聋儿的夫妇

经常性发生耳鸣的患者

间发性耳聋患者

有耳聋家族史的家庭成员

家中有药毒性致聋患者的家庭成员

患感冒、头部受击打及其他原因所致听力下降的患者

医生诊断需用氨基糖甙类药物的患者



来源 | 市残联康复处











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