该条朋友圈中提到的小儿子，即29岁的小秦（化姓），近日来到中山六院就医，由结直肠外科一区副主任医师周家铭接诊。小秦自述1月前大便不成形，每天排解大便1~2次，此前也有类似的情况。这在消化道疾病中是相对轻微的症状。周家铭继续询问家族史，听到一句话，他面色凝重。“我母亲患有结肠癌，我的亲姐姐因为结肠癌去世了。”
密密麻麻的肠息肉有数百枚！
随后的病理结果提示，小秦确诊结直肠多发息肉病，其中多枚较大息肉已经进展为腺癌，且CT显示肝脏有异常结节，考虑癌细胞转移，已经到了晚期，仅切除肠道病变对生存意义不大。目前小秦在医院肿瘤科进行化疗，希望能将肿瘤缩小转化，创造手术机会。医护对此都感到很痛心。
说到FAP，周家铭医生对另一个家族印象深刻。当时，正在就读临床医学专业的小陈（化姓）长期便血，开始以为是痔疮，用药后无改善，到中山六院做肠镜检查，发现肠内遍布息肉，经询问，家中父亲患结直肠癌，大概35岁就去世了。
比较幸运的是，因为发现得早，还没有癌变，小陈接受了手术治疗，已经完全恢复正常生活。他也听从了医生的建议，劝说家人定期进行胃肠镜检查。三年后，小陈的二姐确诊结直肠癌，但经历了手术和化疗后恢复健康，还生育了两个孩子，家庭幸福和乐。小陈的大姐至今无该方面的异常情况，仍坚持每年进行胃肠镜检查。
最近，小陈接受基因测序，果然APC基因结果提示存在突变，周家铭表示，FAP通常在青少年或成年早期开始出现症状，大多数患者20~30岁之间确诊，预防性手术治疗对提高患者生存率至关重要。早期接受预防性手术的患者通常有更好的预后。
数据显示，25岁前接受手术的患者，其70岁时的累积生存率为75%，而25岁后接受手术的患者这一比率降至50%。
1.没有家族史不代表不会得结直肠癌，因为自身也可能发生基因突变；
2.有家族史不代表一定会遗传给下一代，只能说患结直肠癌的概率更高；
3.家族史如果是因为某些特定的基因突变引起的，那么可以说具有遗传性；
我们称之为遗传综合征，发病原因是由于某些基因的突变，一般这一类的遗传性结直肠癌都需要通过基因检测才能确定。
林奇综合征也叫遗传性非息肉病性结肠癌（HNPCC），是遗传综合征中最常见的一种，占所有结直肠癌的2%-4%左右；是一种常染色体显性遗传病，主要由于MLH1、MSH2、MSH6基因遗传缺陷导致；
这个疾病的特点是：发病早，而且罹患其他系统癌症的可能性也很高，比如卵巢癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、肾癌、乳腺癌、输尿管癌、胆管癌等等；
FAP是第二大常见的遗传综合征，主要是由APC基因突变引起，约占所有结直肠癌患者的1%左右；
FAP的患者做肠镜可以发现肠道中有数百或数千个息肉，密密麻麻；
FAP患者发病比较早，通常从10-12岁开始发病，到20岁时这些息肉开始出现癌变；
到40岁时，几乎所有患有FAP的患者都会发病；
他们罹患其他癌症风险，诸如胃癌、小肠癌、胰腺癌、肝癌等风险也很高；
还有一些罕见的基因突变导致的遗传综合征，比如黑斑息肉综合征，是由于STK11基因，也叫LKB1基因突变导致的，也是一种常染色体显性遗传病，特点是消化道多发的错构瘤性息肉，这一类患者还有个特点就是身上很多斑，嘴唇上都有，黑斑息肉综合征的患者十分罕见，但是终身患癌风险高达93%，比如乳腺癌、结直肠癌、胰腺癌等等；
再比如MUTYH 相关息肉病，是由于MAP基因突变导致的，患者也有多发的息肉，癌变风险比较高，并且发病也早，同时患胃肠道肿瘤和甲状腺癌风险也会增加；
虽然结直肠癌有一定的遗传性，但其发生发展比较缓慢。几乎所有的结直肠癌，都是由结直肠腺瘤发育而来。从正常肠上皮到结直肠腺瘤，再到结直肠癌这一过程，通常需要10年时间左右。
父母患有林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病（FAP）等结直肠癌，推荐从少年时期进行基因检测和肠镜检查。
提倡多蔬菜水果、全谷物、低蛋白低脂饮食；少吃高脂高蛋白、腌渍、油炸、烧烤食品。尤其是有家族史的人，要比普通人更重视饮食健康，少吃高盐油腻食物。多运动、多锻炼；防止便秘，保持大便通畅；不久坐。
早期结直肠癌一般没有典型症状，进展期肠癌的“信号”多是从排便习惯改变开始。
1、长时间便秘或者腹泻
2、排不尽感，有的伴有粘液
3、便血（暗红色），血便混合
4、腹痛、甚至可以有贫血、肠梗阻以及穿孔。
90%的结肠癌，都是从结肠息肉演变来的，因此在远离致癌因素、预防癌症发生的同时，还应该勤体检，做到早发现、早干预。
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