罕见病总结汇报会议
为促进我院罕见病工作的开展，提高我院罕见病的诊治水平，2024年第三季度罕见病总结汇报会议于2024年11月2日下午14:00在我院A座9楼小会议室顺利召开。
此次会议特邀河北省罕见病质控中心主任、河北省二院内分泌科主任张松筠教授来院指导罕见病工作，同时邀请基因学喻长顺博士来院讲学。刘杰副院长，医务科贾彩霞科长、糖尿病四科迟秀娥主任、以及各院区罕见病质控组成员、科室主任、秘书等100余人参加了此次会议。
会议由贾彩霞科长主持，刘杰副院长做了开场致辞，介绍了我院的概况。强调中医增特色，西医强实力，中西医结合创新出成果是我院的发展的一贯目标，对我院未来的发展充满信心。同时强调了医院对疑难罕见病的重视，希望通过罕见病上报工作，提高我院罕见病的诊治水平，也希望通过罕见病的上报工作，加强与上级医院间的联系。
接下来由我院罕见病质控组组长迟秀娥主任对我院2024年以来罕见病开展的工作进行总结汇报，并对前三季度的上报工作进行了数据分析。
张松筠教授首先对我院罕见病工作的开展进行了肯定和鼓励。张教授说罕见病医生比罕见病更加罕见，需要一个医生的情怀，是一部分有能力的人去帮助部分没有能力的人。
随后，张松筠教授进行了关于卟啉病诊治的授课，分享了她在诊治卟啉病过程中的临床经验和体会，不仅传授给我们关于卟啉病的知识，还传达出她对待罕见病这项工作的坚持和专注，对待罕见病病人的耐心和温度，体现出了大医风范，值得我们每个人学习和深思自身的努力进行学术讲座。张松筠教授的的授课将会议推向了高潮。刘杰副院长做了补充性发言，他高度赞扬了张松筠教授的医德和医风，能够在复杂的医疗环境中坚持初心，不忘本我，对每一个罕见病患者做到不抛弃不放弃，体现出治学严谨、诲人不倦的精诚大医风范。
由基因学专家喻长顺博士做了关于基因检测在罕见病中的作用以及如何解读基因报告单。
最后贾彩霞科长做了总结性发言，肯定了前三季度的罕见病工作，对下一步罕见病工作的发展提出计划和期许。
此次罕见病总结汇报会议取得了圆满成功。会后多个参会医生表达了对此次会议内容的感动和震撼。希望通过大家的共同努力，使更多人认识罕见病，重视罕见病，减少漏诊率和误诊率，从而推动我院罕见病工作的诊治水平。
供稿：糖尿病四科
编辑：雅 楠
审核：曹广伟
