引用本文
刘小慧，李 冰，朱家安. 眼眶滑膜肉瘤1例［J］. 肿瘤影像学, 2024, 33 (3): 330-332.
基金项目：北京大学人民医院研究与发展基金（RDJP2022-50）
通信作者：朱家安 E-mail: zhujiaan@pkuph.edu.cn
眼眶滑膜肉瘤1例
刘小慧，李 冰，朱家安
北京大学人民医院超声科，北京 100044
［关键词］ 眼眶肿瘤；滑膜肉瘤；超声；弹性成像
1
资料
患者，女性，43岁，主因“左眼球突出1年，视力下降3个月”经门诊收入院。患者2021年1月无明显诱因出现左眼球突出，不伴视力下降、眼红、眼痛等，当地医院曾怀疑甲状腺相关性眼病，查甲状腺功能实验室检查均正常，故排除该诊断，未予治疗。2021年10月患者出现左眼视力下降，伴眼球进行性突出、眼胀。当地医院影像学检查发现左眼眶占位性病变，遂来北京大学人民医院就诊，以“左眼眶肿瘤”收入院。查体左眼视盘边界欠清、伴充血，视网膜在位，后极部视网膜皱褶。双眼球突出度：右眼17 mm，左眼19 mm，眶间距100 mm。左眼眶压+~++，其余查体无特殊。
影像学检查：眼眶计算机体层成像（computed tomography，CT）示左眼球后包绕眼球的软组织占位性病变，铸造征（+），均质，眼球受压变形。眼眶磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）示左眼球后包绕视神经的占位性病变，T1低信号，T2中信号，强化明显、均匀，肿物位于视神经上方，紧贴视神经生长。眼眶超声检查示左眼球后低回声肿块（图1A），主要位于肌锥内上半部，大小约 20.5 mm×10.3 mm，肿块边界清，内回声欠均匀，形态规则，部分略包绕视神经，与视神经分界欠清晰（图1B），肿块内血流信号较丰富，视神经旁可见较粗大血流信号，可引出动脉频谱。弹性成像提示肿块内硬度较周围软组织明显增大（图1C）。影像学检查均提示左眼球后肿块，部分包绕视神经。超声检查提示血流稍丰富。
治疗过程：患者入院后完善检查，于全麻下行左眼眶肿物部分切除及活检术，术后病理学检查提示：梭形细胞肿瘤，细胞丰富，细胞核肥胖呈束状排列，核分裂象易见（图2A、B），结合免疫组织化学染色结果考虑为梭形细胞肿瘤，单相性滑膜肉瘤可能性大，建议进一步行荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）检测协助诊断。免疫组织化学结果：CK（-），EMA（局灶+），S100（个别细胞+），Desmin（散在+），CD34（血管+），TLE-1（+），Bcl-2（+），PanTRK（局灶+），Ki-67增殖指数（10%+）。进一步病理学检查：单相性滑膜肉瘤；镜下肿瘤细胞的荧光信号分布尚均匀，呈点状分布；计数肿瘤细胞100个，其中98个细胞中可见分离信号；SS18基因断裂分离的百分率为98%（98/100）；送检肿瘤样本SS18基因探针双色断裂分离检测结果为阳性，符合滑膜肉瘤分子遗传学表现（图2C）。后结合病理学检查结果，于全麻下行左眼眶肿物扩大切除术，术后于本院化疗。
图1 典型病例超声图像
A：左眼球后肿物灰阶超声图像显示，左眼球后实性混合回声肿块，眼球后壁受压形变；B：左眼球后肿物彩色多普勒血流成像显示，肿块与视神经分界欠清，包绕视神经生长；C：左眼球后肿物弹性成像显示肿块内部硬度欠均匀，相比于周围眼肌，剪切波速度明显增大（患者同时测得左眼眶内眼肌剪切波速度为1.1~1.5 m/s）。
图2（左眼眶）单向性滑膜肉瘤病理学表现
A、B：病理学表现为梭形细胞肿瘤，细胞丰富，细胞核肥胖成束状排列，核分裂象易见（HE染色，×100）；C：（左眼眶）单向性滑膜肉瘤分子病理学表现。
2
讨论
滑膜肉瘤是一种具有独特遗传学特征的恶性肿瘤，其具有向间叶组织和上皮双相分化的特征，占所有软组织肉瘤的5%~10%［1-3］，占所有恶性肿瘤的1%，以男性多见，头颈部和大关节周围是其好发部位，最初由于频繁出现在大关节周围的软组织而被称为滑膜肉瘤。但实际来讲该肿瘤并非来源于滑膜，而是起源于多潜能干细胞，并向间叶组织和上皮分化。原发于眼眶的滑膜肉瘤十分罕见，既往均为个案报道。滑膜肉瘤的临床表现与其发病部位密切相关，既往报道［4］中发病于胸部的滑膜肉瘤临床表现包括胸痛、呼吸困难等，而发病于眼眶的滑膜肉瘤往往表现为进行性眼球突出，眼球移位、运动受限以及视力下降等，与其他眼眶内占位性病变的症状有相似性。
影像学诊断上，CT以及MRI检查可以从整体和局部对肿瘤进行评估。尤其是本例患者中，能够对眶内病变的累及范围以及是否有颅内病灶等进行评估。CT影像常表现为局部等于或高于肌肉密度的软组织肿块［5］。本例患者通过超声对眼球后方的肿瘤进行多模态观察，肿瘤灰阶超声显示出不均质回声，能量多普勒观察到肿瘤血流信号紊乱，这些也是辅助判断肿瘤性质的信息。与CT和MRI相似，超声也发现肿瘤与视神经关系紧密，分界欠清晰，在手术当中也得到验证，术中观察到肿瘤与视神经以及眼球后极部粘连紧密。另外，剪切波弹性成像显示肿块硬度不均匀，且相比于眶内组织硬度明显增大，也初步提示肿瘤特性。超声结合CT、MRI的综合诊断可为初步判断肿块性质，尤其是判断血流情况提供有价值的信息。但影像学诊断缺乏特异性，最终确诊往往需要病理学检查［6］。
组织学形态上，滑膜肉瘤具有不同的生长模式，其中单相纤维型最常见，即本例患者的病理学所见，表现为弥漫分布、排列紧密的短梭形细胞，梭形细胞间散在分布肥大细胞；单相上皮型主要由腺样排列的上皮细胞组成，广泛取材可见局灶的梭形细胞区域；双相型由比例不等的上皮样细胞和梭形细胞组成，上皮样细胞为立方形或高柱状，其细胞核呈圆形或卵圆形，梭形细胞成分和单相纤维型类似［7］。大部分滑膜肉瘤中可出现差分化区域，多表现为小圆形细胞、大圆形细胞或胖梭形细胞，可出现横纹肌样形态。免疫组织化学分析是重要的诊断手段，通过免疫组织化学染色，能够鉴别梭形细胞和上皮细胞，并排除血管源性、肌源性等肿瘤［1］。分子病理学检查也具有重要作用，90%以上的滑膜肉瘤患者具有SS18-SSX融合性基因，通过分子遗传学表现可以进一步确诊［1, 8］。本例患者送检肿瘤样本SS18基因探针双色断裂分离检测结果呈阳性，进一步确定其符合滑膜肉瘤分子遗传学表现。
在治疗方面，滑膜肉瘤目前的主要治疗方案包括手术切除、化疗、放疗及靶向治疗［7］。非肢端滑膜肉瘤患者的预后通常比肢体滑膜肉瘤的预后差。本例患者术后就诊于骨与软组织肿瘤科进行化疗，化疗方案为达卡巴嗪1 500 mg+异环磷酰胺9 g+脂质体阿霉素80 mg静脉化疗4次，以及乐生9 g+脂质体阿霉素60 mg+达卡巴嗪1.5 g静脉化疗2次，规律随访目前未见复发。
综上所述，滑膜肉瘤是一种罕见的软组织肿瘤，常发生于四肢，眼眶滑膜肉瘤极少，诊断不仅需要结合临床和影像学特征，更关键的是组织病理学及分子病理学特点，同时也需要鉴别和除外其他软组织肿瘤。眼眶滑膜肉瘤手术难度大、风险高，患者预后相对较差，术后化疗等辅助治疗作为完整切除肿瘤后的补充治疗，具有重要意义。
［参考文献］
编辑：徐虹
审核：倪明
