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【刀先生按】发生率为0.01%-0.04%。
胆囊，是人类存贮胆汁的一个囊袋，呈倒挂的梨形，向上连接着肝脏，肝内的分泌的胆汁会流经胆囊，在这里存贮、浓缩，胆囊向下经胆总管连接十二指肠，胆汁最后经十二指肠排出肠管，参与消化活动。
正常时，我们人类的胆囊大小大约为：长径50-80mm，宽30-50mm，容积40-60ml。
问题在于，有一小部分人竟然天生就没有胆囊。譬如今天门诊这位——
先天性胆囊缺如（Gallbladder agenesis, GA）是一种较为罕见的先天性胆道畸形，于1701年被首次报道；西方文献报道其发生率为0.01%-0.04%，男女比例约为1:2-4。
国际上的最新研究表明，临床中大约有一半被诊断为GA的患者报告上腹部症状，如胆绞痛、恶心、呕吐和消化不良。需要注意的是，大约35%的患者可能无症状，即便有症状，也可以表现得非常多样。
【右上腹疼痛】这是最常见的症状，可能表现为绞痛，有时向右肩背部放射。
【恶心和呕吐】这些症状可能伴随右上腹疼痛出现，尤其是在进食后。
【胃肠道症状】消化不良，包括脂肪食物不耐受、腹胀、食欲减退等，这些症状可能与胆汁流动异常有关。
【胆绞痛】部分患者可能会出现胆绞痛，这可能与胆汁流动动力学异常有关。
【黄疸】少数患者可能会出现黄疸，这可能与胆道系统结石或其他胆道异常有关。
临床中，先天性胆囊缺如常被误诊为胆石症，进而可能导致不必要的侵入性手术。有报道显示，腹部超声检查对胆石症的诊断敏感性为97%，但在GA病例中敏感性降至61%。在GA患者中，胆囊部位通常被十二指肠或其他肠段占据，这可能在超声检查中看起来像胆结石。因此，超声操作者对未接受胆囊切除术的患者胆囊存在的预期可能导致错误的胆石症、胆囊炎或甚至萎缩性胆囊的报告，从而导致正确的GA诊断通常在不必要的手术中完成。
从影像学诊断角度看，当其它检查结果不确定时，应通过磁共振胆管胰管造影（MRCP）等影像学检查予以确认。有一项研究报告了一名35岁女性，她因与胆绞痛一致的慢性症状而就诊，超声检查报告为胆石症。但在后续的腹腔镜手术中发现胆囊缺失，术后MRCP确认了GA的诊断。
超声同事认为，声像图上如果排除其他因素（需结合病史，胆囊缺如的病人，需要询问有无胆囊切除病史和观察腹部有无切口）仍找不到胆囊，可考虑胆囊缺如。但最后确诊有赖于胆道造影。
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