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丁香园神经科讨论群（498）
@所有人
看片子：44 岁男性，唐氏综合征患者，精神错乱、易怒、情绪不稳定 1 月。
查体：轻度右侧偏瘫。
MRI：双侧半球均有多发性脑叶皮质-皮质下出血，整个大脑皮层和小脑均有普遍微出血。
患者没有血管风险因素，没有服用任何药物。考虑什么诊断？
唐氏综合症可以出现淀粉样蛋白相关的 AD，CVSD 和 CAA-ri，这个主要是 CAA 脑叶出血
有多发的微出血灶，出血部位多在脑叶，非高血压性脑出血常见部位，要考虑淀粉样变吧
44 岁男性，唐氏综合征患者，精神错乱、易怒、情绪不稳定
MRI：双侧半球均有多发性脑叶皮质-皮质下出血，整个大脑皮层和小脑均有普遍微出血。患者没有血管风险因素，没有服用任何药物。考虑脑淀粉样病变
9:30
多发微出血，caa，高血压包括原醛，烟雾，cadasil，fabry，呼衰，血管炎等等原因较多，但以灰质核团周围或基底节受累为主，累及皮层的多是 caa。
这患者同时伴有急性起病的精神症状、性格改变，估计应该还有快速进展性痴呆，被唐氏掩盖了，flair 可见三处脑叶出血，符合 caa 表现。
鉴别，因为三处出血，需要鉴别原醛。还有大家说的 caa-ri，flair 并没有看到不对称的白质病变，不支持
建议完善全外显，特别是 apoe 检测，还能除外下少见类型的遗传性小血管病，比如 COL4A1；脑脊液诊断意义不大，可以除外下特殊的颅内感染
支持脑小血管病，图一T1提示左右额叶、右顶叶出血，图二三提示大小脑脑叶多发皮层、皮层皮下薇出血，深部髓质受累少，倾向考虑 CAA
@所有人 公布答案：
本例患者是唐氏综合征，通常存在「淀粉样前体蛋白」基因过度表达，所以会导致脑内淀粉样蛋白增加、堆积。
患者 MRI 呈现典型的脑淀粉样血管病变（CAA），淀粉样蛋白沉积在柔脑膜和皮质血管中，导致脑叶内出血、脑微小出血、认知障碍。
但 CAA 只有尸检时才能完全确诊，患者存活的情况下，一般根据「波士顿标准 2.0」做出判断。
CAA 目前尚无治愈方法，主要干预目标是治疗症状，本例患者后续以持续监测和支持性治疗为主，7 天后安排出院。3 月后复查 CT，脑出血基本消退。
