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丁香园神经科讨论群（498）
@所有人
早查房：67 岁男性，嗜睡、睡眠呼吸暂停就诊。查体：双手轻微肌阵挛，腿部肌张力略高，无法直线行走，闭目直立试验躯干摇晃。
既往史：3.5 年前诊断运动神经综合征，表现为进行性步态失衡、跌倒、手部笨拙、声音嘶哑、吞咽困难。
3 年前出现睡觉时喊叫抽搐，多次从床上摔下。2 年前出现白天间歇性嗜睡发作，发作时对摇晃呼喊无反应，几小时后恢复正常。
4 月前洗碗时睡着摔倒骨折入院，MRI 如图。
过去 3 年间患者全身性肌束震颤缓慢进展，目前已发展为延髓肌反射亢进、姿势不稳、发音过弱。
肌电图：REM 期间肌张力升高，肌肉出现「慢性神经再支配」变化，已累及颅脑肌肉。
考虑什么诊断？如何治疗？
该患者具有特征性的睡眠障碍，伴有运动障碍、球麻痹，考虑抗IgLON5抗体相关脑病可能性大。
也见过该病有运动神经元病相关表现的报道，可能与tau蛋白在神经元的沉积有关。
另外，再确认下该患者是否有自主神经功能紊乱及认知功能障碍？
这个患者症状上最显著的是小脑症状体征、帕金森综合征的体征、RBD、日间过度嗜睡，这些都是MSA或者帕金森叠加综合征常见的表现。
不过这个病人同时又存在肌束震颤和肌电图的慢性是神经改变，这些是运动神经元病的一些表现。
影像学似乎是脑小血管病的影像学改变，ABC都是新发的缺血改变，E是额中回的皮层损伤，F小脑的改变也不排除是梗死。
这些不是变性病的特征改变，可能和摔倒后的骨折、高凝或一些基础疾病等相关。对于有运动障碍症状，同时又有运动神经元表现的疾病，需要考虑抗IgLON5病，该类疾病有有个案有重叠合并运动神经元综合征。
其他变性疾病，是否有MSA重叠运动神经元或者运动神经元重叠MSA之类的，还没见到过。
从核磁表现来看，怀疑遗传性脑小血管病（cadasil）、脱髓鞘疾病。从症状体征来看，考虑多系统萎缩、运动神经元病、遗传性小脑性共济失调。四不像。
9:30
目前主要表现运动神经元综合征+OSAS、REM，要完善腰穿、脑电、睡眠监测，查副瘤和自免脑抗体来鉴别
有类运动神经元表现，有肌张力增高，肌阵挛，闭目难立征，有睡眠障碍，以前有过一个病人，先诊断的帕金森综合征，后来诊断的运动神经元病，再后来出现睡眠障碍，做的基因提示家族致死性失眠症，前后病程不到两年，这个病人还是先考虑致死性失眠症，从可治疗的角度来说，鉴别龙五
@所有人 公布答案：
患者得了一种非常少见的疾病，诊断要点在于独特睡眠表型+广泛神经系统症状。
患者睡眠异常行为主要发生在后半夜，表现为睡梦中感到恐惧或愤怒，REM 期间肌张力升高，这些都是REM 睡眠行为障碍的特征性表现。
REM 睡眠行为障碍一般与帕金森病、路易体痴呆和多系统萎缩这 3 种神经退行性疾病关系较密切，但本例患者的神经症状与这三种疾病都不太匹配。
有一种 10 年前才被首次报道的疾病，临床表现和本例患者类似：抗 IgLON5 抗体相关脑炎，属于中枢神经系统自身免疫性脑炎，至今国际上也只有几十例报道。
主要临床表现：睡眠症状（睡眠不稳定、NREM/REM 睡眠行为障碍、睡眠呼吸障碍、日间嗜睡等）神经症状（言语不清、吞咽困难、步态不稳定、舞蹈症、眼动异常、认知变化、肌束颤动、肌阵挛等）。
由于疾病进展缓慢，这类疾病的诊断通常很不及时，从症状出现到明确诊断的中位时间是 2.5 年，也非常容易被误诊，超过 50% 患者在诊断后 3 年内死亡。
确诊主要依赖 IgLON5 自身抗体检测，本例患者检测阳性。
目前的治疗方法很有限，毕竟太少见了。主要是免疫治疗，包括糖皮质激素、免疫球蛋白、血浆置换、利妥昔单抗、环磷酰胺、硫唑嘌呤、麦考酚酸酯等（单药或组合治疗）。
本例患者确诊后，接受 5 天甲泼尼龙治疗，随后 2 个月免疫球蛋白治疗，2 次利妥昔单抗治疗。治疗后患者睡眠症状基本消退，但步态不稳、语言障碍与认知障碍仍然存在。同时因为吞咽困难一直没改善，对患者进行胃造瘘，确保基本营养需求。
