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本文转自：温医大眼视光
近日，一名15岁患者因视力突然下降来到温州医科大学附属眼视光医院就诊，父母描述家里没有高度近视家族史，但孩子很小就开始佩戴眼镜，夜视力一直很差，且度数增加迅速，现已达到1500度以上。
检查结果：高度近视伴视网膜病理性改变
经过裂隙灯检查、眼底镜检查、检影验光等系列专科检查后，医生发现孩子右眼度数达到1800度，眼轴也达到了惊人的27mm以上。同时，发现孩子矫正视力不佳（右眼4.1，左眼4.3），眼底照片和OCT结果显示孩子因高度近视已出现多种并发症，属于病理性高度近视。
右眼
左眼
图1 患者眼底照相
（豹纹状眼底，右眼黄斑新鲜出血，
左眼黄斑陈旧性出血）
图2 患者黄斑区0CT结果
（右眼视网膜水肿隆起，左眼视网膜色素沉着）
基因检测：“夜盲症”竟是幕后真凶
鉴于患者尚未成年、近视发展快且伴随视网膜异常改变等因素，医生建议进行基因检测以明确病因和未来发展趋势，同时为临床制定个性化的治疗方案提供依据。患者家属积极配合，随后通过采集孩子的静脉血样本，进行了近视相关基因检测项目-“近视基因辅助诊断”。
检测结果显示，这位患者携带 TRPM1 基因的复合杂合变异，与先天性静止性夜盲密切相关。根据患者从小夜盲，且近视进展速度快等特点，基本可判定患者是先天性静止性夜盲。
先天性静止性夜盲（CSNB）是一组遗传性、非进行性视网膜疾病的统称，主要影响视网膜光感受器的信号处理、视网膜色素上皮的视黄醇循环或视网膜双极细胞的信号传导。其中，眼底正常的Schubert-Bornschein型CSNB是最常见的单基因早发性高度近视疾病之一。
个性化管理策略：结合基因检测结果制定方案
明确病因后，医生结合过往文献案例以及患者目前的情况为其制定了针对性的管理计划：
眼底异常的治疗
玻腔注射抗VGEF药物，抑制眼底新生血管。
眼部健康监测
每半年复查眼底及眼轴，评估视网膜状况。定期OCT监测，追踪视网膜功能变化。
近视控制干预
通过后巩膜加固手术进行干预。
夜间视力优化
在家中配置柔和夜灯，减轻夜盲对生活的影响。
心理支持与基因咨询
帮助患者及家属充分理解基因病，缓解焦虑情绪。
总结与思考
本次就诊病例，通过基因检测明确了高度近视的病因，为精准治疗提供了科学依据。建议家长密切关注孩子的近视进展，在孩子出现异常时，及时到医院进行检测，做到“四早”（早发现-早干预-早治疗-早受益）。
文字：苏炎峰
编辑：杨皓琳、张颖琪、虞瑞龙
审核：苏炎峰、叶小静
值班审核：CQY
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