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NIID的临床表现复杂多样，主要包括：
记忆力减退： 近期和远期记忆受损。
执行功能障碍： 计划、组织和解决问题的能力下降。 语言障碍： 语言表达和理解困难。
步态不稳： 行走困难，易跌倒。
共济失调： 协调运动受损，表现为手部精细动作困难。 肌张力异常： 肌肉僵硬或无力，可能出现肌阵挛或震颤。
情绪障碍： 抑郁、焦虑、易怒等。
精神症状： 幻觉、妄想、认知紊乱。
心血管症状： 体位性低血压、心率异常。
消化系统症状： 食欲不振、便秘或腹泻。 泌尿系统症状： 排尿困难、尿失禁。
感觉异常： 麻木、刺痛、灼烧感。
肌力减弱： 四肢肌肉力量下降。
发作类型： 全身性强直-阵挛发作、部分性发作。
发作频率： 可能不定期出现，需药物控制。
病史采集： 详细了解患者的症状、家族史和发病过程。 神经系统检查： 评估认知功能、运动能力、感觉和反射等。
磁共振成像（MRI）： 弥散加权成像（DWI）：在皮质下白质区显示弥漫性高信号，是NIID的特征性表现之一。 T2加权成像（T2WI）：白质异常高信号，尤其在额叶、顶叶区域。
方法： 在患者前臂或腿部取小块皮肤组织。 结果： 通过光学或电子显微镜观察，发现真皮小血管内皮细胞和汗腺导管上皮细胞核内存在嗜酸性包涵体。
目的： 检测NOTCH2NLC基因的GGC重复扩展。 意义： 基因突变的确认对诊断具有决定性作用，也有助于家族成员的遗传咨询。
脑电图（EEG）：评估癫痫活动和脑功能状态。 肌电图（EMG）：检查周围神经和肌肉的功能。
鉴于NIID的多样性症状，需与以下疾病进行鉴别：
抗癫痫药物： 如丙戊酸、卡马西平，用于控制癫痫发作。 抗帕金森药物： 左旋多巴、多巴胺受体激动剂，缓解运动迟缓和肌强直。 肌张力障碍治疗： 巴氯芬、苯二氮卓类药物，减轻肌肉痉挛。 精神症状管理： 抗抑郁药（如选择性5-羟色胺再摄取抑制剂）、抗精神病药（如利培酮）用于情绪和行为问题。
物理治疗： 增强肌肉力量、改善协调性，预防肌肉萎缩和关节挛缩。 作业治疗： 帮助患者适应日常生活，提高自理能力。 语言和吞咽治疗： 改善言语障碍和吞咽困难，预防误吸和营养不良。
心血管症状： 采取体位调整、增加盐和水的摄入，必要时使用药物（如米多君）升高血压。 胃肠道症状： 使用促胃动力药（如多潘立酮）、调整饮食结构。 泌尿系统症状： 盆底肌训练、使用抗胆碱能药物或导尿等方法。
营养支持： 保证充足的营养摄入，必要时使用胃管喂养。 心理支持： 提供心理咨询和支持，帮助患者和家属应对疾病带来的心理压力。
基因治疗： 针对NOTCH2NLC基因突变的基因干预研究正在探索中，有望在未来提供新的治疗途径。 蛋白质聚集抑制剂： 研究如何阻止或逆转异常蛋白质的聚集，减少包涵体的形成。 干细胞治疗： 利用干细胞替代受损的神经元，恢复神经功能。
家族筛查： 对有家族史的成员进行基因检测，评估患病风险。 生育指导： 为计划生育的患者和家属提供遗传咨询，讨论可能的遗传风险和干预措施。
1. Tian, Y., et al., Clinical features of NOTCH2NLC-related neuronal intranuclear inclusion disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2022. 93(12): p. 1289-1298.
2. Lu, X. and D. Hong, Neuronal intranuclear inclusion disease: recognition and update. J Neural Transm (Vienna), 2021. 128(3): p. 295-303.
作 者：李春雨
排版编辑：吴 英
校 审：商慧芳
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