胎儿泌尿系统畸形占胎儿先天性异常的15%~20%，此类畸形会引起羊水过少或无羊水，进而影响胎儿肺的发育，从而导致围产期患儿病死率显著增高，故应在产前对胎儿泌尿系统进行详细检查和评估。胎儿泌尿系统超声检查需对双肾、膀胱和羊水量等进行系统的检查和评估。检查时可沿以下思路进行诊断分析。
一、肾脏是否存在
如在正常解剖位置不能发现两个肾脏，可能是异位或缺失（双侧或单侧发育不全）。如是异位，最常见的是在盆腔，位于骶骨前或髂窝，而非常罕见的是异位于对侧（简单的或交叉异位）。如异位区也不能发现肾脏，在排除严重的肾脏萎缩之后，一般可以认定为这一侧肾脏发育不良。如两侧肾均缺失，膀胱将不充盈，16周之后会出现羊水严重过少。
漏诊原因及防范措施：判断胎儿肾脏是否存在的主要依据：
（1）彩色多普勒未能显示患侧肾 血流；
（2）患侧肾上腺呈“平卧”征。而大多数单侧肾缺如漏诊病例是因为膀胱和羊水正常。所以也就没有间接征象提示怀疑肾脏的病变。此外，患侧的肾上腺可能看起来像肾脏。在这些病例中彩色多普勒可以用来证明患侧肾动脉的缺如，而健侧肾动脉存在。然而，诊断单侧肾发育不良还需要排除异位肾。由于单侧肾缺如可以引起对侧肾代偿性的增大，所以在晚孕期，发现一侧增大的肾脏和对侧肾窝的空虚也对单侧肾缺如的诊断有所帮助。Cho 等研究发现如果一侧肾的前后径/ 横径＞ 0.9，则可判断为对侧肾缺如，诊断的敏感度和特异度均可达100%。应该仔细探查异位肾的常见部位（即骶骨前或髂窝），异位肾的胎儿有正常充盈的膀胱和羊水。值得一提的是交叉异位肾，是指一侧肾越过脊柱到对侧，也就是一侧有两个肾脏，另侧肾缺如。两根输尿管开始在同侧，快到盆腔时异位肾的输尿管仍回到对侧进入膀胱。交叉异位肾可以出现肾脏下极的融合或不融合。超声表现为一侧肾窝空虚，对侧肾脏增大，呈分叶状，多为下极融合的肾，也可表现两个独立的肾脏回声。据报道如果胎儿父母患有单侧肾缺如则胎儿双肾缺如的风险为1%，故发现胎儿肾缺如时建议超声检查父母双肾。
与单侧肾发育不良相关的异常通常包括对侧肾脏和内生殖器异常（这些在胎儿期常常不能被发现）。与双侧肾发育不良相关的外部异常通常包括心脏病、脑部和骨骼方面的畸形。肾脏发育不良常是多种综合征的主要征象，如VACTERL 综合征（合并脊椎异常、肛门闭锁、心脏异常、气管异常、食管闭锁、肾脏病变、肢体畸形等）。
双肾发育不良的病例中染色体异常的风险为1%~5%，单侧肾发育不良染色体异常的风险则较低。由于30% 的肾缺如合并其他畸形或遗传综合征，故在发现单侧或双侧肾缺如时，应仔细扫查胎儿有无其他系统异常。
二、肾脏大小和回声
如双肾与肝脏、脾脏相比回声增强并且大于正常，倾向于多囊肾的诊断。婴儿型多囊肾（Potter I 型）主要表现为集合管囊状扩张。双侧肾脏对称性极度增大，但仍保持正常肾脏的椭圆形，囊肿极小，双肾呈海绵状，皮髓质分界不清。这是遗传学上的常染色体隐性遗传性疾病，是单基因疾病，基因突变位于6 号染色体短臂上，40%~50% 常合并肝纤维化。羊水极少，膀胱不显示，一般于中孕晚期才能发现胎儿双肾增大、回声增强。一旦明确诊断，应尽快终止妊娠。该病主要应与常染色体显性遗传性多囊肾（Potter Ⅲ型）相鉴别， 后者有正常的羊水量和正常的膀胱。
如合并有肾外的多发畸形（尤其是骨骼和中枢神经系统的畸形），这种肾脏的异常更可能是综合征的表现之一。如肾脏小而且回声增强，这可能提示Potter Ⅳ型肾脏发育不良。如肾脏回声增强但大小正常，没有合并肾外畸形，这种图像可能仅仅是正常肾脏发育中的变异。然而也有一些学者认为在一些非整倍体畸形的软指标中包含这样的特征。
如超声检出多个不同大小的囊肿，囊肿互不相通，肾脏体积明显增大，可以诊断为多囊性肾发育不良（multicystic dysplastic kidney，MCDK）；单侧 囊性发育不良肾表现在单个肾脏的多个大小不等、互不交通的囊肿和囊肿之间回声增强的肾组织，肾脏增大的程度随囊肿数量的多少和大小而定，膀胱和羊水量通常是正常的：反之，如囊肿之间相互交通，则可能是严重的肾积水。在这两种情况中，考虑到预后，最重要的是对对侧肾脏作仔细的评估。此外，多囊肾常存在于Meckcl-Gruber 综合征中，应仔细扫查胎儿有无脑膨出、多指等畸形。
三、肾盂扩张
一个轻微的肾盂扩张可能是一个正常的胎儿， 但有时可能也是严重障碍的第一个证据。在大多数情况下，孕中期肾盂的轻度分离在宫内或在出生后的第一年都会消退。在不同的作者建议的各种分界值中，被广泛接受的一个分界值是：在腹部的横切 面上，肾盂的前后径在正常情况下孕24 周前不超过6 mm，孕30 周以后不应超过10 mm。此外，积水肾脏的肾脏实质厚度大于5 mm，出生后肾脏功能往往正常。
如仅有单侧肾盂扩张，原因可能是梗阻或膀胱- 输尿管反流；必须追踪检查输尿管的扩张情 况，如排除肾盂输尿管连接处梗阻，可推测膀胱输尿管连接处的梗阻或反流。
如双侧肾盂积水，而且膀胱高度充盈，但膀胱壁厚度正常和羊水量也正常，最有可能的诊断是膀胱输尿管的反流；相反，如膀胱高度充盈且膀胱壁明显增厚，回声增强，明显的羊水过少，可能是下尿道梗阻。这种异常可引起肾实质回声增强（Potter Ⅳ型梗阻性囊性肾发育不良）。
Potter Ⅳ型囊性肾发育不良是早期严重的集合系统梗阻所造成，导致在肾组织（皮质）区域各个位置的囊肿形成，肾脏的体积正常或减小。Potter Ⅳ型 囊性肾发育不良的超声诊断是表现在肾脏回声增强和囊肿，常合并肾盂积水，囊肿常常发生于皮质中。在双侧发病的病例中，与早期严重的下尿道的梗阻有关，常合并膀胱明显增大，膀胱壁增厚，羊水过少。
四、膀胱能否显示
如膀胱不能显示，要考虑肾脏问题。在大多数肾脏异常中，引起羊水过少的病变往往是双侧的，并合并肾外畸形。实际上双侧肾脏畸形常引起肾脏的发育不良，引起羊水过少，这可能导致Potter系列畸形，包括Potter面容、足内翻和其他骨骼的异常。这些肾外的异常增加染色体异常和非染色体异常综合征的风险。
膀胱不显示，还要考虑胎儿膀胱是否刚刚排空？故30 min 后复查是极有必要的。膀胱外翻的病例在声像图上也不显示膀胱，但可显示腹壁缺损，肾脏和羊水量正常。
早孕期（11~13 ＋ 6 周）胎儿膀胱纵径一般小于6 mm，如膀胱纵径持续≥ 7 mm 即可诊断为巨膀胱。而中晚孕期（14~40周）胎儿巨膀胱的诊断则主观性较强，一般认为胎儿盆腔内巨大膀胱且持续观察45 min 以上不排空即可诊断为巨膀胱。巨膀胱病因多样，主要包括后尿道瓣膜（posterior urethral valves，PUV）、尿道闭锁、梅干腹综合征（prune-belly syndrome，PBS）、巨膀胱-微结肠-肠蠕动迟缓征（megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome，MMIHS）及染色体异常等。应注意，早孕期发现的巨膀胱可能为一过 性的，部分可自然缓解消失。
五、羊水量是否正常
导致严重羊水过少的疾病包括严重的胎儿生长受限（fetal growth restriction，FGR）、胎膜早破、双侧输尿管闭锁、尿道闭锁等。在严重的FGR中，脐动脉血流频谱异常；在胎膜早破的病例中，可见正常膀胱；双侧输尿管闭锁可以显示输尿管扩张及肾盂扩张，但膀胱不显示；尿道闭锁可以显示膀胱扩张。
六、鉴别诊断
通常，仔细观察分析泌尿系统梗阻的部位能对其狭窄或梗阻的部位作出初步判断。如仅有肾盂积水，输尿管不扩张就可能是肾盂输尿管连接处狭窄；如是肾盂输尿管积水，狭窄段可能在输尿管下 段或输尿管膀胱连接处；如膀胱扩张合并输尿管、肾盂的扩张，病变部分可能位于尿道，如后尿道瓣膜、尿道闭锁或梅干腹综合征，这3种情况在声像图上有时很难鉴别。
当肾盂积水时，尤其当肾盏扩张时、多囊泡样改变，要与多囊性发育不良肾相鉴别。当输尿管扩张时，有时与小肠扩张相似。近段小肠扩张时往往伴羊水过多，且肾脏回声正常；相反，输尿管扩张时常合并肾脏的改变，如肾盂积水或肾脏发育不良等，双侧病变则出现羊水过少。此外，肾盂输尿管扩张应与重复肾相鉴别。
七、诊断思路总结
泌尿生殖系统的检查思路必须建立在三维立体的概念之上：X轴为泌尿系统本身，就如一条河流，上游缺水，下游必然会干涸（发生羊水过少等），下游梗阻，上游必然会河水泛滥（如肾盂积水、输尿管扩张等）；Y轴为时间轴，整个孕期40周，中间有很多节点，如严重的羊水过少发生在孕17周以后，因为孕17周前大部分羊水的来源是羊膜渗出，但双肾缺如合并上消化道闭锁，肺囊腺瘤等病变时，羊水过少可能并不很严重，这就要引出第3 根轴-Z 轴- 综合轴：当发现泌尿生殖系统的畸形时，很有可能同时伴发其他系统的畸形，首当其冲的是心血管系统，同时还必须仔细检查消化系统、骨骼系统、中枢神经系统等。
其次，在临床实践中，如遇到羊水过少的病例及会阴部泌尿生殖道畸形的病例，超声诊断将会遇到较大的挑战，随着胎儿磁共振技术的快速发展，其将在胎儿畸形诊断中提供有效的帮助，超声与磁共振联合检查对胎儿畸形的正确诊断有广阔的前景。
