立冬一过
深圳的气温终于要
跌破20℃大关啦
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虽说深圳的“秋冬体验期”很短
但也妨碍不了
深圳人对秋冬装的热情
尤其是手套
这可是“电鸡”司机的防风好物
没了它，大风一过手
那滋味可不好受
图片来源：小红书用户@红烧月亮
但对于天生有副“皮手套”的
小清（化名）来说
尽早脱下“手套”
就是她最大的心愿
天生戴副摘不掉的“皮手套”
求医之路屡屡碰壁
14岁，青春年华的帷幕刚刚拉开，正是女孩爱美爱笑的年纪。
可小清却像一口古井，沉静内敛，无波无澜。
因为她天生的“怪病”。
出生没多久，小清父母就发现，女儿的头发没怎么长起来，还一直拼命地掉，原本白嫩的小手，裹上了一层又一层红红厚厚的皮……
初为父母的喜悦，在这一刻被打得稀碎，惶恐不安的小清父母赶紧把孩子送到了医院，可没想到，等来的却是一个晴天霹雳——
医生看不出这是什么病。
深深的无助和忧虑像一团乌云，笼罩在小清一家的头上，好在除了皮肤大变样，小清的身体没有出现其他异常，这给了小清父母更多时间寻医问诊。
一次次求诊，一次次燃起希望，等来的却是一次次失望，小清渐渐地长大，只能默默接受自己的“与众不同”——
别的孩子能自然地牵起爸爸妈妈的手，脸上洋溢着幸福的笑；
自己的双手天生有副“皮手套”，爸爸妈妈总是为它愁眉不展。
在周围人异样的注视下，小清学会了用沉默保护自己，戴着“皮手套”，迈入了青春期。
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小清父母看在眼里，疼在心里，抱着试一试的心理，带着女儿来到了深圳市人民医院皮肤科就诊。
青春期少女遇上年轻主治医师
命运的齿轮开始转动
2017年的那一天，对小清、对皮肤科主任医师阳芳而言，注定是不凡的一天。
彼时的阳芳主任还是一位年轻的主治医师，初见小清，她就察觉了女孩的不安：
“不用害怕，有很多小朋友和你一样，身上有些特殊的地方，我们一起努力治好它！”
在阳芳主任的开导下，小清终于敞开了心扉：
“阳医生，我将来想做一名老师，我想用正常的双手教孩子读书写字，您能帮帮我吗？”
阳芳主任和小清
一旁的小清父母，听到女儿吐露心声，早已红了眼圈，默默擦拭眼泪。
多年来求医碰壁，这病叫什么，该怎么治，都是一团迷雾，要想实现梦想，谈何容易？
大受触动的，还有阳芳主任，看着小清诚挚又悲伤的双眼，她深吸一口气，握住了小清的双手——
“你放心，我一定拼尽全力，决不放弃！”
寻病因难度堪比大海捞针
坚持5年成功找出“真凶”
小清的病，毫无疑问是一种罕见病，这就注定了诊疗之路遍布荆棘。
要治病，就得先搞清楚是什么病，可罕见病的病例少，相关研究非常有限，加上罕见病的临床症状与一些常见疾病相似，给诊断加了不少难度，阳芳主任的第一个难关，就是辨明“真凶”。
从小清的病史来看，这个“真凶”很可能是一种遗传性罕见病，是基因突变或缺陷所致，要想找到TA，就得从基因入手。
理清思路后，阳芳主任二话不说，立刻投身到基因数据分析的工作之中。
人类基因组大约包含20000~25000个基因，阳芳主任得从中识别出可能的变异基因，与全世界的基因数据库进行比对，再分析变异基因与小清病情的关联，这一步就好比大海捞针，需要耗费无数心血力气。
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然而，这样艰难的一步还是建立在已有前人研究的基础之上，如果小清的致病基因是新的突变，历史上就无据可考，诊断将会难上加难。
小清出的这道题，很可能没有参考答案，但要解开，必须要做下去，阳芳主任这一做，就是5年。
经过5年的“打捞”，阳芳主任终于找到了致病基因LSS，困扰小清多年的“真凶”之名也随之水落石出——
掌跖（zhí）角化症-先天性脱发综合征2型
一种全球报道不超过10例的罕见遗传性皮肤病，严重掌跖角化、少毛症及可能伴随白内障就是TA的典型症状。
不过，明确诊断的喜悦还没过去多久，噩耗就猝不及防地传来：
小清的病，越来越严重了。
从零开始成功研制特效药
“双手有救了！”
原本，小清的双手就有些难以活动，近年来，更是发展到了手指僵硬，伸直困难的程度，“皮手套”变成了“皮镣铐”，将小清逐渐推向残疾的深渊……
小清挛缩的手指
听闻消息后，阳芳主任马不停蹄地开始了第二道难关的挑战——治疗。
如果说罕见病的诊断是大海捞针，那么治疗小清的罕见病就是“无中生有”。
放眼全世界都只有不到10位患友，更别提有现成的药物进行治疗，想治好小清，就得从零开始研制药物。
在别人眼里，这是个不可能完成的任务，但阳芳主任有底气把不可能变成可能，就凭她已经和这个病打了5年交道，她还记得，要帮一个小姑娘圆梦。
经过2年的不懈努力，深圳市人民医院皮肤科阳芳主任团队与南方医科大学皮肤病医院林志淼教授团队合作，研制了辛伐他汀-胆固醇乳膏，小清一家寻求了20多年的希望，从阳芳主任的手中成功诞生，妥善送到了小清手中。
全球首报！顺利脱下“皮手套”
“感谢你，让我遇见了更好的自己”
2个月后，阳芳主任见到了小清，比起7年前的初见，她们都有了一番新变化——
她成了在罕见病领域小有名气，深圳少有的皮肤疑难罕见病专家，从主治医师变成了深圳市人民医院龙华分院皮肤科主任；
她成了一名师范生，双手恢复了白嫩，手指可以灵活地捏起粉笔，在黑板上挥洒自如，离梦想实现又近了一步。
治疗前VS治疗后
至此，小清成为了全世界第一位有治疗报道的掌跖角化症-先天性脱发综合征2型患者。
小清的治疗报道，由阳芳主任作为第一作者，林志淼教授作为通讯作者，成功发表在国际顶级皮肤病学领域SCI期刊《British Journal of Dermatology》上，为类似患者的治疗带来了曙光。
专家简介
阳芳
深圳市人民医院
皮肤科
职务/职称：
龙华分院皮肤科主任、主任医师、教授、硕士生导师
专业特长：
擅长遗传病及疑难罕见病、真菌感染、毛发性疾病、银屑病、医学美容等。
诊断大量罕见病，明确掌跖角化症-脱发综合征2型，毛囊痣的致病基因，以第一作者/通讯作者在皮肤科顶刊British Journal of Dermatology, JAMA Dermatology, Journal of Investigative Dermatology等国内外皮肤科杂志发表近30余篇文章，主持国家自然科学基金及深圳市课题3项。
出诊时间：
周二、周五全天、周四 8:00-12:00
【深圳市人民医院龙华分院】
周三 8:00-12:00
【深圳市人民医院（留医部）门诊楼808】
挂号方式：
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每一位罕见病患者
都是顽强抵抗命运的勇士
深圳市人民医院
皮肤遗传病及罕见病专病门诊
由阳芳主任牵头
致力于遗传罕见病的
早发现、早诊断、早治疗
守护人民健康
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来源 | 深圳市人民医院皮肤科
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