强直性脊柱炎是风湿免疫科的常见病,根据最新的调查数据显示,我国有超过500万强直患者。
该病如果不及时诊治,到了晚期,脊柱就会连在一起,呈“竹节样”改变,像煮熟的虾一样弓起来,严重影响患者的工作、生活甚至心理健康。
AS的遗传规律
有报道显示,AS男性患者遗传给儿子的机率为12%,遗传给女儿的机率为5%。AS女性患者遗传给儿子的机率为20%,遗传给女儿的机率为15%。
国内病例组调查发现,80例AS患者,一级亲属235人中有17例患病,一级亲属发病率为7.23%;二级亲属532人中有5例患病,二级亲属发病率为0.94%,三级亲属768人中有3例患病,三级亲属发病率为0.39%。
通过计算得出一级亲属遗传度为85.97%,二级亲属遗传度为57.4%,三级亲属遗传度为34.31%。
AS遗传与B27相关
目前的研究认为,强直性脊柱炎的遗传与B27高度相关。
早在1973年,Brewerton和Schlosstein两位教授就证实了B27与强直性脊柱炎之间存在很强的关联性,B27与强直性脊柱炎的联系是迄今已知的HLA与疾病的关联中最强和最典型的一种。
多项研究显示,强直性脊柱炎患者中B27的阳性率高达90%以上,而正常人群中仅仅为4~7%。
然而,B27只解释了20%~40%的遗传致病性。国内外的科学家们在后续的研究中发现,除了B27基因以外,还有许多易感基因也可能参与强直性脊柱炎的发病,如基因位点rs4552569、rs17095830、rs13202464等。
AS并非绝对的遗传病
B27等潜在致病基因可以从父母遗传给后代,表面这种疾病是有一定的遗传性,但是并不代表在强直性脊柱炎的家族人群中每个人都会患病,也不代表每个B27阳性的人都会发病。
中国汉族B27的阳性率为3.6%~5.7%,然而,这些B27阳性的个体中,仅有1%~5%发展为强直性脊柱炎。
从中不难看出,一般只有少数人患该病,而大部分人终身不发病。强直性脊柱炎是多因素导致的,遗传只是一方面,还有诸如环境、感染等诱发因素。
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