基因编辑让这个女孩重获新生

我出生时患有一种遗传性血液疾病，叫做重型β地中海贫血，也被称为库利氏贫血。这种病导致我的身体产生的血细胞无法携带氧气。从我18个月大开始，我每两到三周就需要输血来维持生命。现在我19岁了，已经接受了大约400次输血。

我出生在中国南方，出生后即被遗弃。亚洲大多数患有β地中海贫血的孩子由于缺乏适当的护理或治疗，年纪轻轻就去世了。幸运的是，我被一名人道主义者救助，她帮助我进入了一个专门收治体弱儿童的孤儿院(指牧羊儿童村)。在这个特殊的孤儿院里，我得到了维持生命所需的输血。

四岁半时，我的生活发生了巨大的变化，我被现在的家人收养。我来到了美国，并首次体验到了拥有家庭的感觉。我被欢迎进入了一个大家庭，因为我的父母有17个孩子（有15个是收养的孩子），其中包括好几个有血液病和特殊医疗需求的孩子。

我来到美国后成为了圣犹达医院的病人。当我11岁时，我甚至成为了他们的宣传画报女孩！这家医院位于伊利诺伊州皮奥里亚，名为OSF圣弗朗西斯医疗中心，内设圣犹达附属医院。

我的疾病通过每三周一次的输血得以控制，我还每天服用药物以帮助身体排出因频繁输血而带来的过量铁元素。

2023年3月，我被纳入了位于田纳西州纳什维尔的Editas CRISPR基因编辑试验，这可能会彻底改变我的生活。这个试验包括干细胞移植和化疗。我很兴奋能有机会成为医学史的一部分！

2023年6月26日，干细胞收集开始了！在这之前，我需要每天都被注射两次，为期四天。这些皮下的注射让我的骨髓产生更多干细胞，从而使这个过程更容易和快速。干细胞的收集持续了三天。我认识的几个病人不得不经历两到三次收集，因为收集到的干细胞数量不足。幸运的是，我只经历了一次。

每天都有专门的快递员飞往麻省的波士顿，把干细胞送到那里的医院进行编辑或修改。我的细胞编辑过程持续了四个月。回想起来，他们总共收集了7000万干细胞。第一天就收集了3500万干细胞。而这项实验最低要求是收集1500万到2000万细胞，并准备900万作为备份。你可能会问，“既然第一天已经收集到足够的干细胞，为什么还要继续收集呢？”答案是为了确保如果“第一批”出了问题，我还有足够的干细胞，不必重新经历收集过程。总的来说，这是为了防止我不得不重返医院重新开始这一过程。

在等待干细胞的四个月里，我进行了生育保护。这需要每天两到三次在我的腹部注射促性腺激素释放激素（Lupron），并服用多种口服药物。Lupron注射使我的身体进入绝经状态，这是为了在化疗过程中保护我的卵巢。2023年7月26日，干细胞收集一个月后，我开始为取卵手术做准备。这包括每天服用一大剂量的MiraLAX和能量饮料Powerade，以帮助取卵过程更顺利。在此期间，我还需要定期检查我的雌激素水平。

手术结束后，医生告诉我他们取出了18个卵子，并成功冷冻了其中的10个。我希望我未来的孩子会感激我为他们做出的这些努力！

2023年10月10日早上，我被安排了很多检查，确保我的身体为移植做好了准备。这一天的检查包括肝脏磁共振成像（MRI）、肺功能测试、超声心动图和心电图（EKG）。这些测试是为了确定我的身体是否足够健康，能否可以承受移植。肝脏MRI用于扫描肝脏中的铁含量。它是一台巨大的管状机器，通过拍摄肝脏的照片来分析铁含量。肺功能测试是通过特定方式吹入管中，检查我的肺是否足够强大，能够承受化疗。EKG是护士将电极贴在胸部的特定部位，记录心脏的电活动。

第二天，我做了更多检查，包括带造影剂的心脏MRI、胸部X光、新冠病毒检测、Lupron注射和医生的会诊。心脏MRI与肝脏MRI相似，但它显示心脏的各个部分以及可能受损的区域，还展示了心脏腔室和瓣膜的工作情况。

入院那天很难熬。我非常饿，但不能吃东西，因为我要做手术，在胸部植入一条中心导管。手术完成后，护士直接把我送到病房，开始住院治疗。

10月17日是化疗的第一天。我每四小时接受一次化疗，持续四天，每天剂量增加。总共就是四天内接受了16次高剂量化疗，真是太多了！他们说我的身体代谢化疗药物的速度比预期快得多，护士不得不将化疗剂量增加70%，然后增加5%，最后增加50%。他们从未增加过如此多的剂量。

我经历了化疗的多种副作用，包括头痛、喉咙痛、头皮发痒、脱发、流鼻血、食欲不振和恶心。有很多天我什么都做不了，因为我太疲惫和恶心了。有一天，我流鼻血持续了九个半小时，耳鼻喉科医生不得不给我的鼻子填塞止血。

10月24日，移植日终于到来了，我既兴奋又紧张。那里有很多人，我感到有些不知所措。当医生开始输注第一袋含有布司他芬化疗药物的静脉滴液时，我闻到了防腐剂的味道，味道像奶油玉米。我还能感觉到心跳加速，但我的生命体征没有变化。整个过程只花了30分钟，每输完一袋，护士们就要冲洗导管线，然后等待15分钟后再挂另一袋药物。

大约十天后，化疗开始影响我的身体和各项指标。我味觉发生了很大变化，大部分时间我都吃不下东西。情况逐渐好转，12月15日，我终于回家了！

温斯顿·丘吉尔曾说：“成功是从一个失败走向另一个失败，却依然充满热情。”虽然我从未将自己的困难视为“失败”，但我以我在逆境中的坚持不懈来定义我的成功。我经历了许多挑战，但我总能继续前行，从未放弃。

我的医疗挑战让我对医学产生了极大的兴趣。我热爱学习人体的奇妙之处，也喜欢帮助他人。因此，我决定主修生物学，希望将来成为一名医生，特别是儿科血液科医生。这一领域专注于治疗和照顾患有血液疾病的儿童。我想帮助那些与我患有相同或类似血液疾病的孩子。我认为这对我来说是一个完美的职业选择。我已经对这个领域了解很多，而且我能够更加体谅这些孩子，因为我了解他们的感受，我也经历过类似的情况。其他医生有知识，而我不仅有知识，还有独特的视角。

你可能会问，“你经历的这一切都值得吗？”我会说，非常值得！事实上，如果有需要，我会毫不犹豫地再次经历这一切。我一直保持着积极的态度，所以恢复得比其他患者更快。在这个试验中，我结交了新朋友，享受了住在纳什维尔的生活，并且对这次试验以及它如何改变我的生活有了深刻的认识。

2023年11月9日——这是我永远不会忘记的一天。这一天，我进行了最后一次输血。距今将近一年，我简直无法相信，不再需要输血的终点终于就在眼前了。