染色体是人类遗传物质的载体。正常人类每个体细胞都含有46条染色体，包括44条常染色体、2条性染色体。正常男性染色体核型：46，XY；正常女性染色体核型：46，XX。
染色体核型分析是指根据人类细胞遗传学国际命名体系对分裂中期细胞的染色体进行分组、配对并进行染色体数目及结构分析的过程。
通过染色体核型分析，可以根据染色体结构和数目的变异情况来判断个体是否存在染色体片段缺失、重复、易位、倒位，染色体单体、三体等特殊情况。
基因平衡性染色体异常携带者表型可正常，但在生育子代时，因配子携带异常结构染色体，与正常配子结合后，可能产生基因不平衡的异常合子，生育有遗传缺陷的子代。
因此，对于有生育要求的人群，在怀孕前夫妇双方进行外周血核型检测，有利于避免遗传性缺陷患儿的出生，对优生优育有着重要的意义。
染色体核型分析的分辨率取决于染色后条带显示数目(320、400、550、700、850条带)，一般显示条带越多，染色体分辨率越高，核型分析的准确率也就越高。常规显带在320-400条带水平，可以检出≥10Mb长度的染色体片段异常。
高分辨染色体核型分析显示条带水平在550-850条带，形态上更长，条纹更丰富，可将染色体分辨率提高至3-5Mb，更利于识别和分析染色体的较细小结构变异，减少漏诊和误诊。如下图所示：
常规染色体核型图
高分辨染色体核型图
1. 原发或继发不育不孕的夫妇。
2. 不明原因的反复流产史、胚胎停育、死胎、死产等不良妊娠史的夫妇。
3. 第二性征发育异常，原发或继发的闭经女性。
4. 无精子症、严重少弱精子症，外生殖器发育异常男性。
5. 出生缺陷患儿（先天性多发畸形，发育迟缓、智力低下等）。
6. 有遗传病家族史患者。
7. 染色体常规G显带核型诊断困难，需进一步检测，提高核型分析准确性等情况。
有上述情况者都可以来我们生殖医学科咨询，必要时抽取外周血进行高分辨染色体检查。
生殖医学科遗传室电话：0531-82436033
编辑：徐露丨 作者：杨丽霞
审核：郑颖（主任医师）
图片来源：生殖医学科遗传室、网络
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