PART01
病例介绍
我院纤毛病及囊性纤维化多学科会诊迎来了一位特殊的病人。28岁的小琴自生后一直有黄粘痰，偶见血丝。几乎每年都会因肺炎而输液。此外有流涕、耳闷，有时甚至出现嗅觉缺失、听力下降的情况。结合小琴有内脏全反位，医生们高度怀疑小琴是“原发性纤毛运动障碍”中的特殊一类，即“Kartagenar综合征”。
PART02
诊治经过
团队马上为小琴做了免费的鼻窦一氧化氮及纤毛摆动检查，1小时后结果提示鼻窦一氧化氮只有12.3ul/min，仅为正常值的1/10。显微镜下纤毛完全不摆动。结果均提示原发性纤毛运动障碍，为进一步确诊，我们为小琴安排了免费的纤毛电镜及基因检测。由于后两种检测需2周出结果，陆爱珍主任建议先按照原发性纤毛运动障碍对小琴进行管理。
小琴的纤毛（左）和正常人的纤毛（右）
小琴2023年的胸部CT提示肺、心脏、肝脏均全反位，两肺多发支气管扩张伴慢性感染，左肺中叶肺不张，右下胸膜粘连。
痰培养提示铜绿假单胞菌。
2024年7月3日肺功能：FVC%：58.6%，FEV1%：33.4%，肺通气功能中-重度减退，肺弥散功能中度减退。
排除用药禁忌症后，陆爱珍主任建议在物理排痰的基础上予口服莫西沙星2周，妥布霉素雾化28天，高渗盐水雾化及信必可吸入。耳鼻喉科吕慧英医生建议早晨和晚上生理盐水清洗鼻腔。鼻窦炎发作期清洗鼻腔10分钟后，雷诺考特喷鼻消炎。
中医科何媛媛医生问诊小琴，诉平素怕冷，手足凉，易疲劳，易反复呼吸道感染，胃纳尚可，大便偶有干结，工作压力大，较焦虑，入睡迟，结合病史，四诊合参，除咳嗽有痰，痰多色黄，黏痰不易咳出外，见疲乏无力，面色稍㿠白，但舌质略红，苔薄白腻，脉弦细略滑，证属先天禀赋不足，肺脾肾虚为本，痰热内蕴为标；目前小琴属于慢性感染期伴有咳喘、咳痰，故治则予健脾益气，降逆化痰治其标；待后续感染控制，疾病恢复期，可考虑培本固元，益气健脾以治其本，方药参考全国名老中医·中医科时毓民教授，上海市名中医·中医科主任俞建教授经验—-射干合剂加减：黄芪15g，藿香10g，黄芩5g， 炒白术15g，白茯苓12g，陈皮9g， 桔梗10g，苦杏仁10g，鱼腥草10g，蝉衣10g，浙贝母10g，炙紫苏子10g，炙甘草5g 等加减化裁；
1月后再次回诊复查，小琴诉经中西医结合诊疗后自己痰量和鼻涕明显减少，颜色也变淡了。复查痰培养铜绿转阴，肺功能FEV1%从52.3恢复到74.2，较前明显改善。此时电镜结果回报纤毛内外动力臂缺失，基因提示DNAAF3纯合移码突变。小琴原发性纤毛运动障碍的一种特殊类型（Kartagenar综合征）诊断明确且得到了良好的控制。
患者反馈
纤毛病及囊性纤维化多学科团队依托国家儿童医学中心，由呼吸科陆爱珍主任领衔，汇集了复旦大学附属儿科医院耳鼻喉科、消化科、肝病科、中医科、临床营养科的领域专家，为纤毛病及囊性纤维化提供与国际对标且基于循证医学的精准诊疗方案及长期随访计划。以下为团队部分成员介绍：
陆爱珍 儿科博士 主任医师 硕士生导师
复旦大学附属儿科医院呼吸科副主任。擅长儿童慢性呼吸道疾病诊治和纤支镜诊疗操作。主要研究方向：慢性肺病和儿童喘息性疾病的基础和临床研究。以第一作者或者通讯作者发表包括SCI论文在内的论文20余篇。主持国家自然科学基金青年项目和上海市科委课题等。
俞建 儿科博士 主任医师 博士生导师
复旦大学附属儿科医院中医科主任。长期从事儿科疾病的中西医结合临床诊疗和基础研究。先后主持国家自然科学基金5项、国家中医药管理局研究基金、上海市科委、卫生局重点和面上科研基金多项。2007年获评中国中西医结合学会科技进步奖二等奖，2010年获评国家科技进步奖二等奖。在SCI及国家核心期刊发表相关论文40余篇，副主编和参编相关专著和教科书10余本。
郭卓瑶 儿科硕士 主治医师
复旦大学附属儿科医院呼吸科医师，长期从事原发性纤毛运动障碍及囊性纤维化临床诊疗和基础研究，对其诊断及管理有丰富的临床经验。在SCI及国家核心期刊发表相关论文10余篇。
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文字｜郭卓瑶
排版｜王璐、代佳佳
审核｜陆爱珍、俞建、王立波
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复旦儿科呼吸科
