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在进化中，负向自然选择作用可清除包括非同义突变在内的有害突变，其强度与人类基因组中的突变负荷密切相关。突变负荷对人类疾病的发生起着重要作用，故阐明负向自然选择效应是人类进化遗传学中的一个重要科学问题。现代人类在过去的几千年中经历了爆炸式的人口增长，而人群的主扩张阶段可能开始于旧石器时期晚期。末次冰盛期的终结(距今约22,000-20,000年前)以及农业的产生和发展(距今约11,000-4,000年前)一方面可促使人群扩张；另一方面也使现代人的生存环境发生重大改善，推测可使负向选择效应减弱，但后者尚缺乏遗传学证据。
2024年8月20日(当地时间)，复旦大学金力院士和郑鸿翔团队，于期刊Molecular Biology and Evolution发表题为“MtDNA genomes reveal relaxed purifying selection during human population expansion after the Last Glacial Maximum”的论文。该研究整合了超过三万个全球人群线粒体基因组数据，通过系统进化分析和群体模拟等方法，发现在末次冰盛期后的现代人群主扩张过程中，扩张的线粒体支系所累积的非同义突变的比例较高，证实了负向自然选择的弱化，且极可能与环境选择压力的放松有关。
该研究结合了分子进化和群体遗传学研究方法，整合了海量的线粒体基因组数据，绘制了东亚人群具极限精度的线粒体DNA进化树(图1)，该进化树可为线粒体DNA在中国人群的分子人类学、医学以及法医学相关领域中的应用奠定重要基础。
图1. 高精度东亚线粒体DNA进化树示意图。
该工作也着重研究有害突变在现代人群中的遗传规律，为进一步研究突变负荷在生物医学领域中的价值提供依据。
复旦大学生命科学学院郑鸿翔副研究员为所发表论文的第一作者，并与金力院士共为论文的通讯作者。
注：文中插图源于 Molecular Biology and Evolution
原文链接：
https://doi.org/10.1093/molbev/msae175
来 源 复旦大学生命科学学院
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